# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-espasticidade-ectrodactilia > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-espasticidade-ectrodactilia > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 1891 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1891 - **CID-10**: Q87.2 - **OMIM**: OMIM:246555 — https://omim.org/entry/246555 ## Em linguagem simples A Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-espasticidade-ectrodactilia, ou Síndrome Jancar, é uma condição ultrarrara que afeta o desenvolvimento do cérebro e a formação dos membros. Ela se manifesta desde os primeiros meses de vida por deficiência intelectual grave, rigidez muscular acentuada nas pernas e malformações nas mãos ou pés, como dedos unidos ou ausentes. A condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, de modo que não há remédios específicos dispensados pelo SUS para ela. O cuidado é direcionado ao suporte dos sintomas e à reabilitação física para melhorar a mobilidade e o bem-estar da pessoa. ## Descrição clínica A Síndrome de Deficiência Intelectual, Espasticidade e Ectrodactilia é uma condição rara caracterizada por deficiência intelectual grave, paraplegia espástica (paralisia que afeta as pernas, causando rigidez muscular e perda de massa muscular) e deformidades nas extremidades dos membros. Essas deformidades afetam as mãos e/ou os pés e incluem, por exemplo, a ausência parcial ou total de dedos (ectrodactilia), dedos unidos ou grudados (sindactilia) e dedos curvados de forma anormal (clinodactilia). ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 3 ## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO) - **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%)) - **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Muito frequente (99-80%)) - **Anormalidade do membro superior** — HPO: HP:0002817 (Frequente (79-30%)) - **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 (Frequente (79-30%)) - **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%)) - **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%)) - **Anormalidade do osso do quadril** — HPO: HP:0003272 (Frequente (79-30%)) - **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Frequente (79-30%)) - **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Frequente (79-30%)) ## Tratamento e SUS ## Centros de referência no Brasil (13) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 6 sintomas em comum - [Síndrome Roberts](https://raras.org/doenca/sindrome-roberts) — ORPHA:3103 — 5 sintomas em comum - [Microftalmia com anomalias dos membros](https://raras.org/doenca/microftalmia-com-anomalias-dos-membros) — ORPHA:1106 — 5 sintomas em comum - [Síndrome de L1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-l1) — ORPHA:275543 — 5 sintomas em comum - [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 5 sintomas em comum - [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 5 sintomas em comum - [Displasia oculo-dento-digital](https://raras.org/doenca/displasia-oculo-dento-digital) — ORPHA:2710 — 5 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 5 sintomas em comum - [Síndrome Filippi](https://raras.org/doenca/sindrome-filippi) — ORPHA:3255 — 5 sintomas em comum - [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 9B](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-9b) — ORPHA:447760 — 4 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é a Síndrome Jancar? A Síndrome Jancar é uma síndrome malformativa ultrarrara identificada pelos códigos ORPHA:1891 e CID-10 Q87.2. Ela se caracteriza clinicamente por deficiência intelectual grave, rigidez nas pernas e malformações nos dedos das mãos e dos pés. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1891) ### Quais são os principais sinais e sintomas da condição? Os pacientes apresentam paraplegia espástica, reflexos aumentados e deficiência intelectual. Nos membros, observam-se dedos unidos (sindactilia), dedos ausentes (ectrodactilia) e alterações nas articulações do quadril. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1891); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A síndrome tem causa genética identificada? Até o momento, nenhum gene causal ou padrão de herança foi registrado nas bases oficiais de dados. Também não existem variantes patogênicas descritas no banco ClinVar para a doença. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1891); [2] OMIM 246555 (https://www.omim.org/entry/246555) ### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pela farmácia pública, sendo o cuidado focado no manejo dos sintomas pela rede de saúde. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1891); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico da doença? O diagnóstico apoia-se no exame clínico detalhado e no reconhecimento dos sinais neurológicos e malformativos desde a infância. Existem 7 testes genéticos catalogados no Genetic Testing Registry (GTR) disponíveis para auxiliar na investigação diagnóstica. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1891); [20] NCBI GTR — 7 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-espasticidade-ectrodactilia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-espasticidade-ectrodactilia **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-espasticidade-ectrodactilia **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1891