# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-estrabismo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-estrabismo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 363528 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/363528
- **CID-10**: H50.8
- **OMIM**: OMIM:615286 — https://omim.org/entry/615286

## Em linguagem simples

A Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-estrabismo é uma condição genética rara de herança recessiva causada por alterações no gene ADAT3. Ela se manifesta desde os primeiros meses com atraso global no desenvolvimento, dificuldades marcantes na fala, fraqueza muscular e estrabismo convergente nos olhos. Não há cura ou medicamentos específicos desenvolvidos, e a doença não possui um protocolo oficial (PCDT) no SUS. O cuidado é focado em estimular o desenvolvimento e tratar os sintomas visuais e motores por meio do acompanhamento em saúde.

## Descrição clínica

Síndrome rara autossômica recessiva associada ao gene ADAT3, caracterizada por atraso global do desenvolvimento, esotropia e hipotonia. Apresenta mielinização atrasada do SNC, impulsividade e déficit de crescimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 34
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (78 fenótipos HPO)

- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Frequência: 22/24)
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 (Frequência: 1/15)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 10/24)
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequência: 2/15)
- **Impulsividade** — HPO: HP:0100710 (Ocasional (29-5%))
- **Cisto aracnoide** — HPO: HP:0100702 (Raro (<5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Raro (<5%))
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Ocasional (29-5%))
- **Crista nasal estreita** — HPO: HP:0000418 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura congênita em flexão dos dedos** — HPO: HP:0005879 (Raro (<5%))
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448 (Ocasional (29-5%))
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Ocasional (29-5%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Ocasional (29-5%))
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Raro (<5%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Raro (<5%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Ocasional (29-5%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Ocasional (29-5%))
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Ocasional (29-5%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Fator de crescimento semelhante à insulina 1 sérico diminuído** — HPO: HP:0030353 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473 (Raro (<5%))
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 38 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-estrabismo._

## Genes associados (1)

- **ADAT3** — tRNA-specific adenosine-34 deaminase regulatory subunit ADAT3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-catalytic subunit of the tRNA-specific adenosine-34 deaminase complex, composed of the ADAT2 catalytic subunit and the ADAT3 regulatory subunit, which deaminates adenosine-34 (the first, also call

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 42 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 41 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-estrabismo?

A condição é causada por variantes genéticas com perda de função no gene ADAT3. Ela é herdada de maneira autossômica recessiva, quando ambos os genitores transmitem uma cópia alterada do gene.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363528); [2] OMIM 615286 (https://www.omim.org/entry/615286); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os pais costumam observar atraso global do desenvolvimento, hipotonia no lactente e desvio nos olhos (esotropia). Também são frequentes atrasos na fala, déficit no ganho de peso ou altura e certas características faciais particulares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363528); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome tem cura?

Atualmente, a síndrome não possui cura ou tratamento modificador definitivo catalogado. O acompanhamento envolve terapias de estimulação precoce e manejo direcionado aos sintomas clínicos apresentados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363528); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:17563/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe tratamento específico pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado pelo SUS ocorre na rede assistencial geral por meio de consultas de acompanhamento e suporte terapêutico multiprofissional.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico baseia-se na avaliação dos sinais clínicos e neurológicos associados a alterações na estrutura ocular. A confirmação definitiva é feita por testes genéticos moleculares para identificar mutações no gene ADAT3, havendo 5 testes catalogados no GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363528); [2] OMIM 615286 (https://www.omim.org/entry/615286); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Intellectual%20disability-strabismus%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-estrabismo. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-estrabismo
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