# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-estrabismo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-estrabismo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 363528 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/363528
- **CID-10**: H50.8
- **OMIM**: OMIM:615286 — https://omim.org/entry/615286

## Descrição clínica

Síndrome rara autossômica recessiva associada ao gene ADAT3, caracterizada por atraso global do desenvolvimento, esotropia e hipotonia. Apresenta mielinização atrasada do SNC, impulsividade e déficit de crescimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 34
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (78 fenótipos HPO)

- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Frequência: 22/24)
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 (Frequência: 1/15)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 10/24)
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequência: 2/15)
- **Impulsividade** — HPO: HP:0100710 (Ocasional (29-5%))
- **Cisto aracnoide** — HPO: HP:0100702 (Raro (<5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Raro (<5%))
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Ocasional (29-5%))
- **Crista nasal estreita** — HPO: HP:0000418 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura congênita em flexão dos dedos** — HPO: HP:0005879 (Raro (<5%))
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448 (Ocasional (29-5%))
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Ocasional (29-5%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Ocasional (29-5%))
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Raro (<5%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Raro (<5%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Ocasional (29-5%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Ocasional (29-5%))
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Ocasional (29-5%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Fator de crescimento semelhante à insulina 1 sérico diminuído** — HPO: HP:0030353 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473 (Raro (<5%))
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 38 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-estrabismo._

## Genes associados (1)

- **ADAT3** — tRNA-specific adenosine-34 deaminase regulatory subunit ADAT3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-catalytic subunit of the tRNA-specific adenosine-34 deaminase complex, composed of the ADAT2 catalytic subunit and the ADAT3 regulatory subunit, which deaminates adenosine-34 (the first, also call

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT02241356** [COMPLETED]: The Effect of Bifocals in Children With Down Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02241356

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-estrabismo. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-estrabismo
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