# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-fácies grosseira-macrocefalia-hipotrofia cerebelosa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-facies-grosseira-macrocefalia-hipotrofia-cerebelosa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 397709 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/397709
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:616354 — https://omim.org/entry/616354

## Descrição clínica

Qualquer ataxia cerebelar (um problema de coordenação do cerebelo) que é herdada de forma autossômica recessiva, e que é causada por uma mutação no gene SNX14.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (77 fenótipos HPO)

- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Frequente (79-30%))
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 2/22)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/22)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 18/22)
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 6/6)
- **Habilidade atrasada de sentar** — HPO: HP:0025336 (Frequência: 6/7)
- **Hipertricose** — HPO: HP:0000998 (Frequência: 12/22)
- **Face larga** — HPO: HP:0000283
- **Atraso no desenvolvimento social** — HPO: HP:0012434 (Frequência: 22/22)
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 5/22)
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Frequência: 7/7)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 27/29)
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 2/7)
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 5/22)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 5/22)
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Filtro labial profundo** — HPO: HP:0002002 (Ocasional (29-5%))
- **Queixo pontudo** — HPO: HP:0000307 (Ocasional (29-5%))
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Frequente (79-30%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Ocasional (29-5%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Muito frequente (99-80%))
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Ocasional (29-5%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia relativa** — HPO: HP:0004482 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Ocasional (29-5%))
- **Edema palpebral** — HPO: HP:0100540 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Muito frequente (99-80%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia da ponte** — HPO: HP:0012110 (Ocasional (29-5%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 37 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-facies-grosseira-macrocefalia-hipotrofia-cerebelosa._

## Genes associados (1)

- **SNX14** — Sorting nexin-14 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Plays a role in maintaining normal neuronal excitability and synaptic transmission. May be involved in several stages of intracellular trafficking (By similarity). Required for autophagosome clearance

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-fácies grosseira-macrocefalia-hipotrofia cerebelosa. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-facies-grosseira-macrocefalia-hipotrofia-cerebelosa
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