# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual grave-diplegia espástica progressiva > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-grave-diplegia-espastica-progressiva > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 404473 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/404473 - **CID-10**: G80.1 - **OMIM**: OMIM:615075 — https://omim.org/entry/615075 ## Descrição clínica A síndrome de deficiência intelectual grave com rigidez muscular progressiva nas duas pernas é uma condição rara, descrita em poucas pessoas que têm deficiência intelectual grave. Outros sinais e sintomas que podem aparecer incluem: microcefalia progressiva (cabeça muito pequena, que continua a diminuir de tamanho), ataxia (falta de coordenação motora), rigidez muscular e/ou alterações leves na pele, cabelo e rosto. A causa são alterações (mutações) no gene CTNNB1. A condição é herdada de forma autossômica dominante, o que significa que basta uma cópia do gene alterado para que a pessoa desenvolva a condição, e pode ser transmitida de pais para filhos. O tratamento é baseado nos sinais e sintomas presentes em cada pessoa. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 4 - **Padrão de herança**: Unknown ## Sinais e sintomas (53 fenótipos HPO) - **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Ocasional (~25%)) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 3/4) - **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Ocasional (~25%)) - **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 (Ocasional (29-5%)) - **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%)) - **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Ocasional (29-5%)) - **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Ocasional (29-5%)) - **Fala pobre** — HPO: HP:0002465 (Muito frequente (99-80%)) - **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Ocasional (29-5%)) - **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequente (79-30%)) - **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%)) - **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Ocasional (29-5%)) - **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Muito frequente (99-80%)) - **Medula ancorada** — HPO: HP:0002144 (Ocasional (29-5%)) - **Columela pendente** — HPO: HP:0009765 (Ocasional (29-5%)) - **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Ocasional (29-5%)) - **Microcefalia congênita** — HPO: HP:0011451 (Frequente (79-30%)) - **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 (Frequente (79-30%)) - **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%)) - **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Ocasional (29-5%)) - **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%)) - **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Ocasional (29-5%)) - **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%)) - **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%)) - **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%)) - **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Ocasional (29-5%)) - **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Raro (<5%)) - **Siringomielia** — HPO: HP:0003396 (Ocasional (29-5%)) - **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Muito frequente (99-80%)) - **Crises de birra anormais** — HPO: HP:0025160 (Ocasional (29-5%)) - **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716 (Ocasional (29-5%)) - **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Muito frequente (99-80%)) - **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Muito frequente (99-80%)) - **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Ocasional (29-5%)) - **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%)) - **Inquietação** — HPO: HP:0000711 (Ocasional (~25%)) - **Diplegia espástica** — HPO: HP:0001264 (Ocasional (~25%)) - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 4/4) - **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Ocasional (~25%)) - _...e mais 13 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-grave-diplegia-espastica-progressiva._ ## Genes associados (1) - **CTNNB1** — Catenin beta-1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Key downstream component of the canonical Wnt signaling pathway (PubMed:17524503, PubMed:18077326, PubMed:18086858, PubMed:18957423, PubMed:21262353, PubMed:22155184, PubMed:22647378, PubMed:22699938) ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT04812119** [COMPLETED]: Genotype-phenotype Correlations in Children and Adults With CTNNB1 Mutation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04812119 ## Centros de referência no Brasil (13) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 34 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 30 sintomas em comum - [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 29 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 28 sintomas em comum - [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 27 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 21](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-21) — ORPHA:262173 — 26 sintomas em comum - [Malformação cerebral - anormalidades musculoesqueléticas - dismorfismo facial - síndrome da deficiência intelectual](https://raras.org/doenca/500150) — ORPHA:500150 — 26 sintomas em comum - [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 25 sintomas em comum - [Síndrome do neurodesenvolvimento RERE-relacionada](https://raras.org/doenca/494344) — ORPHA:494344 — 25 sintomas em comum - [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 25 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual grave-diplegia espástica progressiva. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-grave-diplegia-espastica-progressiva **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-grave-diplegia-espastica-progressiva **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=404473