# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual grave-microcefalia pós-natal progressiva-movimentos estereotipados das mãos na linha média

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-grave-microcefalia-pos-natal-progressiva-movimentos-estereotipados-das-maos-na-linha-media
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 397933 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/397933
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:309530 — https://omim.org/entry/309530

## Em linguagem simples

A síndrome é uma condição genética rara decorrente de alterações no gene IQSEC2 que afeta o desenvolvimento neurológico infantil. As crianças apresentam atraso cognitivo severo, redução do crescimento da cabeça após o nascimento e movimentos repetitivos das mãos. Também podem surgir convulsões, flacidez muscular e desafios importantes de comportamento e comunicação. Não há cura ou remédio específico dispensado pelo SUS, mas o sistema público oferece atendimento em reabilitação e exames diagnósticos genéticos.

## Descrição clínica

É uma condição genética dominante, ligada ao cromossomo X, causada por alterações no gene IQSEC2. Esse gene é responsável pela produção da proteína "IQ motif and SEC7 domain-containing protein 2". A condição é caracterizada por dificuldades intelectuais significativas e alterações de comportamento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequente (79-30%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Choro inapropriado** — HPO: HP:0030215 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia progressiva** — HPO: HP:0000253 (Frequente (79-30%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequente (79-30%))
- **Movimentos hipercinesia** — HPO: HP:0002487 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Responsividade social reduzida** — HPO: HP:0012760 (Frequente (79-30%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Ocasional (29-5%))
- **Torção estereotipada das mãos** — HPO: HP:0012171 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Ausência de interação social** — HPO: HP:0008763 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 5/6)
- **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Frequência: 3/12)
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Frequência: 3/13)
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Obrigatório (100%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Obrigatório (100%))
- **Crise atônica** — HPO: HP:0010819 (Obrigatório (100%))
- **HP:0001423** — HPO: HP:0001423
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **IQSEC2** — IQ motif and SEC7 domain-containing protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Is a guanine nucleotide exchange factor for the ARF GTP-binding proteins

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome Rett atípico](https://raras.org/doenca/sindrome-rett-atipico) — ORPHA:3095 — 19 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento CNTNAP2-relacionada](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-e-do-desenvolvimento-cntnap2-relacionada) — ORPHA:163681 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Angelman](https://raras.org/doenca/sindrome-angelman) — ORPHA:72 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome FOXG1 por modificação intragênica](https://raras.org/doenca/sindrome-foxg1-por-modificacao-intragenica) — ORPHA:598164 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome de deficiência de creatina](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deficiencia-de-creatina) — ORPHA:79172 — 17 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome ligada ao IQSEC2?

Ela é causada por alterações genéticas no gene IQSEC2, situado no cromossomo X. Esse gene orienta a produção de uma proteína indispensável para o funcionamento normal do sistema nervoso.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/397933); [2] OMIM 309530 (https://www.omim.org/entry/309530); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os sinais costumam iniciar no período neonatal ou na primeira infância com hipotonia e atraso motor. Com o tempo, nota-se desaceleração do crescimento do crânio e movimentos repetitivos de torção das mãos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/397933); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem tratamento específico ou cura?

Não existe tratamento curativo nem medicamento específico aprovado no Brasil ou no mundo. As terapias existentes concentram-se no controle dos sintomas e no estímulo ao desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/397933); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### O SUS oferece medicamentos ou protocolo para esta condição?

Esta síndrome não possui um PCDT oficial publicado pelo Ministério da Saúde. Não há medicamentos incorporados pela CONITEC nem dispensados especificamente para ela, mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação e testes genéticos.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é confirmado por testes genéticos moleculares que identificam mutações no gene IQSEC2. Procedimentos como o sequenciamento completo do exoma fazem parte da tabela do SUS para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/397933); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [8] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Severe%20intellectual%20disability-progressive%20postnatal%20microcephaly-midline%20stereotypic%20hand%20movements%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual grave-microcefalia pós-natal progressiva-movimentos estereotipados das mãos na linha média. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-grave-microcefalia-pos-natal-progressiva-movimentos-estereotipados-das-maos-na-linha-media
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-grave-microcefalia-pos-natal-progressiva-movimentos-estereotipados-das-maos-na-linha-media
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=397933