# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual grave-microcefalia pós-natal progressiva-movimentos estereotipados das mãos na linha média

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> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 397933 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/397933
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:309530 — https://omim.org/entry/309530

## Descrição clínica

É uma condição genética dominante, ligada ao cromossomo X, causada por alterações no gene IQSEC2. Esse gene é responsável pela produção da proteína "IQ motif and SEC7 domain-containing protein 2". A condição é caracterizada por dificuldades intelectuais significativas e alterações de comportamento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequente (79-30%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Choro inapropriado** — HPO: HP:0030215 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia progressiva** — HPO: HP:0000253 (Frequente (79-30%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequente (79-30%))
- **Movimentos hipercinesia** — HPO: HP:0002487 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Responsividade social reduzida** — HPO: HP:0012760 (Frequente (79-30%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Ocasional (29-5%))
- **Torção estereotipada das mãos** — HPO: HP:0012171 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Ausência de interação social** — HPO: HP:0008763 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 5/6)
- **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Frequência: 3/12)
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Frequência: 3/13)
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Obrigatório (100%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Obrigatório (100%))
- **Crise atônica** — HPO: HP:0010819 (Obrigatório (100%))
- **HP:0001423** — HPO: HP:0001423
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **IQSEC2** — IQ motif and SEC7 domain-containing protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Is a guanine nucleotide exchange factor for the ARF GTP-binding proteins

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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