# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-hipogamaglobulinemia-deterioração neurológica progressiva ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-hipogamaglobulinemia-deterioracao-neurologica-progressiva-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 85317 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85317
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

Esta é uma condição genética raríssima que tem início na infância e atinge principalmente o sistema neurológico e as defesas do organismo. A família costuma observar atraso no desenvolvimento, crises convulsivas e perda gradativa de habilidades ao longo do tempo. Também é comum haver redução nos anticorpos do sangue, além de traços físicos característicos como sobrancelhas unidas e queixo saliente. Não há remédio curativo específico, mas o SUS prevê exames diagnósticos genéticos e procedimentos de reabilitação multiprofissional para apoiar a rotina do paciente.

## Descrição clínica

A síndrome de deficiência intelectual ligada ao cromossomo X-hipogamaglobulinemia-deterioração neurológica progressiva é caracterizada por déficit intelectual moderado, pregas palmares únicas bilaterais, convulsões, hipogamaglobulinemia variável e aspectos característicos (sinofris, prognatismo e hirsutismo). Foi relatado em três homens de duas gerações de uma família. Todos sofreram deterioração neurológica progressiva. Esta síndrome é transmitida como uma característica ligada ao X, e o gene causador está localizado entre Xq21.33 e Xq23.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Frequente (79-30%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequente (79-30%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Muito frequente (99-80%))
- **Cristas supraorbitais proeminentes** — HPO: HP:0000336 (Frequente (79-30%))
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Hipertricose** — HPO: HP:0000998 (Muito frequente (99-80%))
- **Crista metópica proeminente** — HPO: HP:0005487 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Deterioração neurológica progressiva** — HPO: HP:0002344 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Imunodeficiência Primária Com Defeitos de Anticorpos — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/imunodeficiencia-primaria-com-defeitos-de-anticorpos

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-atraso do desenvolvimento global-dismorfia facial-remanescente caudal sagrado ligada ao X](https://raras.org/doenca/480907) — ORPHA:480907 — 11 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 11 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17) — ORPHA:262803 — 10 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 2](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-2) — ORPHA:261866 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-anomalias-craniofaciais-variaveis) — ORPHA:369897 — 10 sintomas em comum
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- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 10 sintomas em comum
- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

A doença possui padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X. O gene responsável está localizado na região entre Xq21.33 e Xq23, embora ainda não esteja catalogado isoladamente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85317)

### A doença tem cura?

Não existe cura definitiva catalogada ou tratamento específico aprovado para esta condição. O acompanhamento médico atua no controle dos sintomas e na prevenção de complicações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85317)

### Quais são os principais sinais observados na infância?

Destacam-se o déficit intelectual moderado, convulsões e uma piora neurológica progressiva. Também são observados níveis diminuídos de anticorpos circulantes e traços como sobrancelhas unidas e queixo proeminente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85317); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento ou medicamentos específicos?

Não há medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS para esta síndrome. O Ministério da Saúde possui um PCDT para Imunodeficiência Primária Com Defeitos de Anticorpos, mas trata-se de documento relacionado que não cobre especificamente esta doença. O sistema público disponibiliza procedimentos de suporte como o atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [5] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Imunodeficiência Primária Com Defeitos de Anticorpos" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/imunodeficiencia-primaria-com-defeitos-de-anticorpos); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido pela avaliação clínica associada à comprovação da baixa de anticorpos no sangue. No SUS, estão catalogados exames genéticos auxiliares como cariótipo, pesquisa por FISH e sequenciamento do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85317); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-hipogamaglobulinemia-deterioração neurológica progressiva ligada ao X. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-hipogamaglobulinemia-deterioracao-neurologica-progressiva-ligada-ao-x
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