# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-hipogamaglobulinemia-deterioração neurológica progressiva ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-hipogamaglobulinemia-deterioracao-neurologica-progressiva-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 85317 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85317
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de deficiência intelectual ligada ao cromossomo X-hipogamaglobulinemia-deterioração neurológica progressiva é caracterizada por déficit intelectual moderado, pregas palmares únicas bilaterais, convulsões, hipogamaglobulinemia variável e aspectos característicos (sinofris, prognatismo e hirsutismo). Foi relatado em três homens de duas gerações de uma família. Todos sofreram deterioração neurológica progressiva. Esta síndrome é transmitida como uma característica ligada ao X, e o gene causador está localizado entre Xq21.33 e Xq23.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Frequente (79-30%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequente (79-30%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Muito frequente (99-80%))
- **Cristas supraorbitais proeminentes** — HPO: HP:0000336 (Frequente (79-30%))
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Hipertricose** — HPO: HP:0000998 (Muito frequente (99-80%))
- **Crista metópica proeminente** — HPO: HP:0005487 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Deterioração neurológica progressiva** — HPO: HP:0002344 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-hipogamaglobulinemia-deterioração neurológica progressiva ligada ao X. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-hipogamaglobulinemia-deterioracao-neurologica-progressiva-ligada-ao-x
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