# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-hipoplasia cerebelosa-displasia espondiloepifisária ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-hipoplasia-cerebelosa-displasia-espondiloepifisaria-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 459070 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/459070
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

Esta é uma condição genética extremamente rara que atinge o desenvolvimento intelectual e causa alterações na estrutura dos ossos e do cérebro. As famílias costumam notar os primeiros sinais já nos bebês, com atraso relevante na fala, convulsões e dificuldades acentuadas no equilíbrio e no caminhar. A condição é causada por alterações no gene RPL10 com herança ligada ao cromossomo X. Não há remédio curativo específico no mundo ou no SUS, mas a rede pública oferece procedimentos diagnósticos genéticos e serviços de reabilitação.

## Descrição clínica

Síndrome rara ligada ao X, caracterizada por deficiência intelectual, hipoplasia cerebelar e displasia espondiloepifisária. Apresenta dilatação ventricular, defeitos cardíacos, atraso na fala, ataxia e distrofia de cones e bastonetes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (63 fenótipos HPO)

- **Dilatação da cavidade ventricular** — HPO: HP:0006698 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Ocasional (29-5%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da atividade de frequência teta no EEG** — HPO: HP:0031535 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510 (Ocasional (29-5%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Dedo curto** — HPO: HP:0009381 (Ocasional (29-5%))
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Ocasional (29-5%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Muito frequente (99-80%))
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Ocasional (29-5%))
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Ocasional (29-5%))
- **Crista nasal ampla** — HPO: HP:0012811 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Ocasional (29-5%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Ocasional (29-5%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Ocasional (29-5%))
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577 (Ocasional (29-5%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Ocasional (29-5%))
- **Lipoma** — HPO: HP:0012032 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Frequente (79-30%))
- **Laringomalácia** — HPO: HP:0001601 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004415 (Ocasional (29-5%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373 (Ocasional (29-5%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960 (Ocasional (29-5%))
- **Micro-retrognatia** — HPO: HP:0000308 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 23 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-hipoplasia-cerebelosa-displasia-espondiloepifisaria-ligada-ao-x._

## Genes associados (1)

- **RPL10** — Large ribosomal subunit protein uL16 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the large ribosomal subunit (PubMed:26290468). Plays a role in the formation of actively translating ribosomes (PubMed:26290468). May play a role in the embryonic brain development (PubMe

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 31 sintomas em comum
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- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 27 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome tem cura?

Não existe cura conhecida para esta condição genética rara. O acompanhamento médico é focado no controle dos sintomas e em programas de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/459070)

### Esta condição é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança genética recessiva ligada ao cromossomo X. Ela ocorre devido a variantes identificadas no gene RPL10.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/459070); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

As manifestações costumam surgir na infância ou período neonatal com convulsões, atraso na fala e alterações no formato craniofacial. Podem também ser observadas dificuldades motoras como ataxia e incapacidade de andar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/459070); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico combina a identificação dos achados clínicos com a realização de testes genéticos laboratoriais. Exames como o sequenciamento completo do exoma e o cariótipo auxiliam na identificação das alterações genéticas causadoras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/459070); [21] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-hipoplasia cerebelosa-displasia espondiloepifisária ligada ao X. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-hipoplasia-cerebelosa-displasia-espondiloepifisaria-ligada-ao-x
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