# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-hipoplasia do corpo caloso-apêndice pré-auricular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-hipoplasia-do-corpo-caloso-apendice-pre-auricular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1495 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1495
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome da deficiência intelectual-corpo caloso hipoplásico-marca pré-auricular é uma condição genética ultrarrara que afeta o desenvolvimento cerebral e físico desde o nascimento. As crianças com essa condição apresentam diminuição do corpo caloso no cérebro, deficiência intelectual grave, pequenas dobras de pele perto da orelha e episódios repetidos de pneumonia. A doença tem transmissão autossômica recessiva e atinge menos de uma em cada um milhão de pessoas. Embora a doença não conte com um PCDT específico no Ministério da Saúde, o SUS disponibiliza exames genéticos e serviços de atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome da deficiência intelectual-corpo caloso hipoplásico-marca pré-auricular é caracterizada por corpo caloso hipoplásico, microcefalia, déficit intelectual grave, marcas cutâneas pré-auriculares, camptodactilia, retardo de crescimento e broncopneumonia recorrente. Foi descrito em quatro pacientes em duas famílias. A transmissão é autossômica recessiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Muito frequente (99-80%))
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Ocasional (29-5%))
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174 (Frequente (79-30%))
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532 (Muito frequente (99-80%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Frequente (79-30%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da fisiologia do sistema imunológico** — HPO: HP:0010978 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da voz** — HPO: HP:0001608 (Ocasional (29-5%))
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Muito frequente (99-80%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Muito frequente (99-80%))

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 17 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 16 sintomas em comum
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- [Síndrome Wolf-Hirschhorn](https://raras.org/doenca/sindrome-wolf-hirschhorn) — ORPHA:280 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome COFS](https://raras.org/doenca/sindrome-cofs) — ORPHA:1466 — 15 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17) — ORPHA:262803 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Da Silva?

A síndrome possui padrão de herança autossômica recessiva, transmitida de pais portadores para os filhos. No entanto, os genes específicos causadores da doença ainda não se encontram catalogados nas bases científicas oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1495)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os primeiros sinais surgem já no período neonatal, manifestando-se por marcas de pele na frente da orelha (apêndice pré-auricular), cabeça pequena e dedos curvados. Exames de imagem no recém-nascido costumam evidenciar a formação incompleta do corpo caloso no cérebro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1495); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem cura ou tratamento específico?

Não há cura nem medicação modificadora específica aprovada por agências regulatórias internacionais ou nacionais. O tratamento consiste no manejo de suporte dos sintomas, incluindo o controle de convulsões e a prevenção de pneumonias frequentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1495); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento ou medicamentos para esta síndrome?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos dispensados especificamente para ela.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico apoia-se no exame físico minucioso e na realização de exames de neuroimagem para verificar o corpo caloso. Existe 1 teste genético catalogado no registro internacional GTR para apoiar a investigação médica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1495); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Intellectual%20disability-hypoplastic%20corpus%20callosum-preauricular%20tag%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-hipoplasia do corpo caloso-apêndice pré-auricular. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-hipoplasia-do-corpo-caloso-apendice-pre-auricular
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