# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-hipotonia-braquicefalia-estenose pilórica-criptorquidia > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-hipotonia-braquicefalia-estenose-pilorica-criptorquidia > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 314575 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/314575 - **CID-10**: Q87.8 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples Esta condição é uma síndrome malformativa rara de causa genética com início observado no período neonatal ou na primeira infância. A família costuma notar fraqueza muscular no bebê, formato encurtado da cabeça, além de vômitos decorrentes de estreitamento no estômago e ausência dos testículos na bolsa escrotal. O acompanhamento médico é voltado ao tratamento dos sintomas e às correções cirúrgicas necessárias, já que não há remédio específico curativo. No Brasil, a doença não conta com PCDT oficial pelo Ministério da Saúde, sendo a assistência prestada pelos serviços de referência do SUS. ## Descrição clínica Craniossinostose, uma condição na qual as suturas da cabeça se fundem prematuramente e, consequentemente, alteram o formato da cabeça, é observada em múltiplas condições, conforme listado abaixo. O grau de envolvimento varia de acordo com a condição e pode abranger desde craniossinostose de uma única sutura, de grau leve, até craniossinostose multissutural, de grau grave. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 2 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO) - **Estenose pilórica** — HPO: HP:0002021 (Frequente (79-30%)) - **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Frequente (79-30%)) - **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%)) - **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequente (79-30%)) - **Criptorquidia bilateral** — HPO: HP:0008689 (Frequente (79-30%)) - **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%)) - **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Frequente (79-30%)) - **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Frequente (79-30%)) - **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequente (79-30%)) - **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%)) - **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Frequente (79-30%)) - **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Frequente (79-30%)) - **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%)) - **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequente (79-30%)) ## Centros de referência no Brasil (13) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 12 sintomas em comum - [Deleção parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262083 — 11 sintomas em comum - [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 10 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 2](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-2) — ORPHA:261866 — 10 sintomas em comum - [Deleção distal 10q](https://raras.org/doenca/delecao-distal-10q) — ORPHA:96148 — 10 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 10 sintomas em comum - [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 10 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 10 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 10 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 10 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é esta síndrome malformativa rara? Trata-se de uma síndrome genética congênita caracterizada por alterações neurológicas, ósseas, digestivas e genitais com início no recém-nascido ou na infância. Na literatura médica especializada, ela está catalogada sob a designação ORPHA:314575 e CID-10 Q87.8. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314575) ### A condição é considerada hereditária? Sim, a síndrome possui padrão de herança autossômica recessiva descrito nas bases de doenças raras. Entretanto, os genes causadores específicos ainda não foram formalmente mapeados e catalogados. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314575) ### Quais são os sinais físicos mais comuns observados na criança? Destacam-se a hipotonia infantil, a estenose pilórica e o não descenso dos testículos em meninos. Alterações no crânio e na face, como braquicefalia, craniossinostose, fronte proeminente e orelhas aumentadas, também fazem parte do quadro. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314575); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe cura ou tratamento farmacológico específico aprovado? Não há medicamentos curativos aprovados por agências internacionais nem registrados na ANVISA para esta alteração congênita. O manejo consiste primordialmente em cirurgias pediátricas corretivas e suporte terapêutico do desenvolvimento. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314575); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Como funciona o atendimento para esta doença no SUS? Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos dispensados pelo SUS voltados diretamente a ela, sendo o suporte garantido nos centros hospitalares de referência. - Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-hipotonia-braquicefalia-estenose pilórica-criptorquidia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-hipotonia-braquicefalia-estenose-pilorica-criptorquidia **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-hipotonia-braquicefalia-estenose-pilorica-criptorquidia **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=314575