# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-hipotonia-dismorfia facial-macrocefalia > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-hipotonia-dismorfia-facial-macrocefalia > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 684226 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/684226 - **OMIM**: OMIM:617788 — https://omim.org/entry/617788 ## Descrição clínica Síndrome de Tatton-Brown–Rahman (STBR) é uma síndrome rara de supercrescimento e deficiência intelectual causada por mutações autossômicas dominantes no gene DNMT3A. A síndrome foi reconhecida pela primeira vez em 2014 por Katrina Tatton-Brown, Nazneen Rahman e colaboradores. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 7 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO) - **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequência: 1/7) - **Convulsão febril fora da idade de 3 meses a 6 anos** — HPO: HP:0032895 (Frequência: 1/7) - **Criptorquidia unilateral** — HPO: HP:0012741 (Frequência: 1/7) - **Interesses fixos** — HPO: HP:4000070 (Frequência: 1/7) - **Tiques** — HPO: HP:0100033 (Frequência: 1/7) - **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 1/7) - **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Frequência: 1/7) - **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequência: 1/7) - **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 7/7) - **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequência: 1/7) - **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequência: 1/7) - **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequência: 1/7) - **Sobrancelha lateral esparsa** — HPO: HP:0005338 (Frequência: 1/7) - **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Frequência: 1/7) - **Constipação crônica** — HPO: HP:0012450 (Frequência: 2/7) - **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequência: 1/7) - **Columela pendente** — HPO: HP:0009765 (Frequência: 1/7) - **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequência: 1/7) - **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 - **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequência: 1/7) - **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 1/7) - **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373 (Frequência: 2/7) - **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033 (Frequência: 1/7) - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 - **Dedo do pé longo** — HPO: HP:0010511 (Frequência: 1/7) - **Insônia de início do sono** — HPO: HP:0031354 (Frequência: 2/7) - **Base nasal ampla** — HPO: HP:0012810 (Frequência: 1/7) - **Flapping de mãos recorrente** — HPO: HP:0100023 (Frequência: 1/7) - **Dilatação dos espaços de Virchow-Robin** — HPO: HP:0012520 (Frequência: 1/7) - **Uso do corpo de outra pessoa para se comunicar** — HPO: HP:4000076 (Frequência: 1/7) - **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Frequência: 5/7) - **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Frequência: 1/7) - **Pé longo** — HPO: HP:0001833 (Frequência: 1/7) - **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Frequência: 1/7) - **Início na infância** — HPO: HP:0003593 - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 ## Genes associados (1) - **KMT5B** — Histone-lysine N-methyltransferase KMT5B [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Histone methyltransferase that specifically methylates monomethylated 'Lys-20' (H4K20me1) and dimethylated 'Lys-20' (H4K20me2) of histone H4 to produce respectively dimethylated 'Lys-20' (H4K20me2) an ## Centros de referência no Brasil (13) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 19 sintomas em comum - [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 18 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 18 sintomas em comum - [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 17 sintomas em comum - [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 17 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 17 sintomas em comum - [Síndrome de micrognatia-infecções recorrentes-transtorno comportamental-transtorno do desenvolvimento intelectual leve](https://raras.org/doenca/sindrome-de-micrognatia-infeccoes-recorrentes-transtorno-comportamental-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-leve) — ORPHA:476126 — 16 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 16 sintomas em comum - [Síndrome Sotos](https://raras.org/doenca/sindrome-sotos) — ORPHA:821 — 15 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 15 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-hipotonia-dismorfia facial-macrocefalia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-hipotonia-dismorfia-facial-macrocefalia **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-hipotonia-dismorfia-facial-macrocefalia **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=684226