# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-acromegalia-hiperatividade

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-acromegalia-hiperatividade
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 85327 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85327
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-acromegalia-hiperatividade é uma doença genética muito rara que começa a dar sinais na infância. Ela se caracteriza por uma deficiência intelectual grave, comportamento muito agitado (hiperatividade) e traços físicos específicos no rosto, com formato triangular e nariz comprido. Exames laboratoriais mostram aumento do hormônio do crescimento no sangue associado a testículos aumentados (macroorquidismo) e dificuldade para articular a fala. O SUS prevê exames genéticos e atendimento em reabilitação para doenças raras, além de dispensar remédios para acromegalia geral pelo CEAF sob critérios médicos específicos.

## Descrição clínica

A síndrome de deficiência intelectual, acromegalia e hiperatividade ligada ao X é caracterizada por deficiência intelectual grave, acromegalia e hiperatividade. A síndrome foi descrita em dois meio-irmãos. Dificuldade na fala (disartria), comportamento agressivo, um rosto com traços característicos (com aspecto de acromegalia, formato triangular e nariz comprido) e testículos aumentados (macroorquidismo) também estavam presentes. A mãe apresentava deficiência intelectual moderada e alterações faciais mais discretas. Anomalias no sistema nervoso central foram identificadas nos dois meninos: cistos subaracnóideos e uma região mais densa na ponte (parte do tronco cerebral).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Sítio frágil dependente de folato em Xq28** — HPO: HP:0003564
- **Morfologia anormal da ponte** — HPO: HP:0007361 (Frequente (79-30%))
- **Nariz longo** — HPO: HP:0003189 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, profunda** — HPO: HP:0002187 (Frequente (79-30%))
- **Macroorquidismo** — HPO: HP:0000053 (Frequente (79-30%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Frequente (79-30%))
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Frequente (79-30%))
- **Fator de crescimento semelhante à insulina 1 sérico diminuído** — HPO: HP:0030353 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de hormônio do crescimento circulante** — HPO: HP:0000845 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Cisto espinharacnoide** — HPO: HP:0009745 (Frequente (79-30%))

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Acromegalia — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/acromegalia
- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Octreotida LAR, Lanreotida, Cabergolina

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-hipotonia-dismorfia facial-comportamento agressivo ligada ao X](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-hipotonia-dismorfia-facial-comportamento-agressivo-ligada-ao-x) — ORPHA:85329 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento-dismorfia facial devido a deficiência MED13L](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-dismorfia-facial-devido-a-deficiencia-med13l) — ORPHA:369891 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de regressão motora e cognitiva de início na infância com doença do movimento extrapiramidal](https://raras.org/doenca/500180) — ORPHA:500180 — 4 sintomas em comum
- [Baixa estatura por defeito do receptor do hormônio de crescimento ou na via pós-receptor](https://raras.org/doenca/baixa-estatura-por-defeito-do-receptor-do-hormonio-de-crescimento-ou-na-via-pos-receptor) — ORPHA:181393 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Lujan-Fryns](https://raras.org/doenca/sindrome-lujan-fryns) — ORPHA:776 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Floating-Harbor](https://raras.org/doenca/sindrome-floating-harbor) — ORPHA:2044 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-malformação Dandy-Walker-doença dos gânglios basais-convulsões ligada ao X](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-malformacao-dandy-walker-doenca-dos-ganglios-basais-convulsoes-ligada-ao-x) — ORPHA:1568 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de deleção 2q32q33](https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-2q32q33) — ORPHA:251019 — 3 sintomas em comum
- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

Trata-se de uma condição com padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X. O gene específico responsável por causar o quadro ainda não foi identificado nos bancos de dados científicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85327); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19060/index)

### Quais são os principais sinais observados na infância?

Os principais sinais incluem deficiência intelectual profunda, hiperatividade acentuada e dificuldade na articulação da fala (disartria). Também são observados traços no rosto com aspecto acromegálico e nariz comprido, além do aumento dos testículos (macroorquidismo).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85327); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento e exames para esta condição?

O SUS inclui em sua tabela o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras e exames genéticos como cariótipo e sequenciamento do exoma. Para o quadro de acromegalia em geral, o SUS dispensa pelo CEAF medicamentos como Octreotida LAR, Lanreotida e Cabergolina, mas o PCDT existente é apenas um documento relacionado e não cobre formalmente esta síndrome específica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85327); [19] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Acromegalia" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/acromegalia); [21] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Octreotida LAR, Lanreotida, Cabergolina (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido pela avaliação clínica dos sinais do neurodesenvolvimento e confirmação de alterações hormonais, como GH elevado com IGF-1 baixo. Exames de imagem cerebral e testes genéticos laboratoriais auxiliam na exclusão de outras condições cromossômicas semelhantes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85327); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Existem ensaios clínicos ou cura para a síndrome?

Atualmente não há registro de ensaios clínicos em andamento nem recrutamento ativo de participantes para esta síndrome. O manejo não possui foco curativo definitivo, sendo centrado no suporte multiprofissional contínuo e na reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85327)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-acromegalia-hiperatividade. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-acromegalia-hiperatividade
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