# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-cardiomegalia-insuficiência cardíaca congestiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-cardiomegalia-insuficiencia-cardiaca-congestiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 324410 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/324410
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:300886 — https://omim.org/entry/300886

## Descrição clínica

É uma síndrome de deficiência intelectual ligada ao cromossomo X. Ela se caracteriza por um conjunto de sintomas que incluem: deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento psicomotor (ou seja, no desenvolvimento de habilidades motoras e mentais), convulsões, rigidez nas grandes articulações que dificulta o movimento (chamadas contraturas), problemas no coração e um posicionamento incomum dos polegares. Essa condição é causada por uma alteração genética (mutação) no gene CLIC2, localizado em uma região específica do cromossomo X, conhecida como Xq28.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396 (Frequente (79-30%))
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Ocasional (29-5%))
- **Macroorquidismo** — HPO: HP:0000053 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640 (Frequente (79-30%))
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Ocasional (29-5%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Ocasional (29-5%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Ocasional (29-5%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequente (79-30%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, profunda** — HPO: HP:0002187 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da valva atrioventricular** — HPO: HP:0006705 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Ocasional (29-5%))
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653 (Ocasional (29-5%))
- **Língua protusa** — HPO: HP:0010808 (Ocasional (29-5%))
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Ocasional (29-5%))
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465 (Ocasional (29-5%))
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510 (Ocasional (29-5%))
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Ocasional (29-5%))
- **Flutter atrial** — HPO: HP:0004749 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do polegar** — HPO: HP:0001172 (Frequente (79-30%))
- **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180 (Ocasional (29-5%))
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 (Ocasional (29-5%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Frequente (79-30%))
- **Contratura das grandes articulações** — HPO: HP:0005781 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (~50%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Muito frequente (~50%))
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419

## Genes associados (1)

- **CLIC2** — Chloride intracellular channel protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: In the soluble state, catalyzes glutaredoxin-like thiol disulfide exchange reactions with reduced glutathione as electron donor. Displays weak glutathione peroxidase activity (Probable) (PubMed:255810

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-cardiomegalia-insuficiência cardíaca congestiva. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-cardiomegalia-insuficiencia-cardiaca-congestiva
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