# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-hipoplasia cerebelar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-hipoplasia-cerebelar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 137831 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/137831
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: OMIM:300486 — https://omim.org/entry/300486

## Descrição clínica

O défice intelectual ligado ao X - hipoplasia cerebelosa, também conhecido como síndrome OPHN1, é uma forma sindrómica rara de disgenesia cerebelosa caracterizada por um défice intelectal moderado a grave e anomalias no cerebelo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 14
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (62 fenótipos HPO)

- **Nariz longo** — HPO: HP:0003189
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Automutilação** — HPO: HP:0000742 (Ocasional (~20%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Baixa tolerância à frustração** — HPO: HP:0000744 (Ocasional (~20%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Face longa** — HPO: HP:0000276
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320 (Frequência: 4/5)
- **Cristas supraorbitais proeminentes** — HPO: HP:0000336
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequência: 3/5)
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006817 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cortical frontal** — HPO: HP:0006913 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cortical temporal** — HPO: HP:0007112 (Ocasional (29-5%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Ocasional (29-5%))
- **Cisto retrocerebelar** — HPO: HP:0006951 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Cisterna magna aumentada** — HPO: HP:0002280 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (79-30%))
- **Ausência parcial do vermis cerebelar** — HPO: HP:0002951 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Frequente (79-30%))
- **Responsividade social reduzida** — HPO: HP:0012760 (Frequente (79-30%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Frequente (79-30%))
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465 (Frequente (79-30%))
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Ocasional (29-5%))
- **Contato visual reduzido** — HPO: HP:0000817 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequente (79-30%))
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 22 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-hipoplasia-cerebelar._

## Genes associados (1)

- **OPHN1** — Oligophrenin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Stimulates GTP hydrolysis of members of the Rho family. Its action on RHOA activity and signaling is implicated in growth and stabilization of dendritic spines, and therefore in synaptic function. Cri

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-hipoplasia cerebelar. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-hipoplasia-cerebelar
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