# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-hipoplasia cerebelar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-hipoplasia-cerebelar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 137831 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/137831
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: OMIM:300486 — https://omim.org/entry/300486

## Em linguagem simples

A síndrome OPHN1 é uma condição genética rara que altera o desenvolvimento normal do cerebelo e compromete o aprendizado e a coordenação motora. Ela costuma causar atraso global no desenvolvimento da criança, além de flacidez muscular e características anatômicas como aumento do tamanho da cabeça. As primeiras alterações costumam ser percebidas logo nos primeiros meses de vida ou ao longo da infância. Não há remédio específico ou cura, mas o SUS oferece procedimentos como o atendimento em reabilitação para doenças raras para auxiliar nas habilidades da criança.

## Descrição clínica

A Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X e Hipoplasia Cerebelar, também conhecida como síndrome OPHN1, é uma condição rara que causa problemas no desenvolvimento do cerebelo (a parte do cérebro responsável pelo equilíbrio e coordenação). Ela se manifesta com deficiência intelectual de moderada a grave e outras alterações nessa região do cérebro.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 14
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (62 fenótipos HPO)

- **Nariz longo** — HPO: HP:0003189
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Automutilação** — HPO: HP:0000742 (Ocasional (~20%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Baixa tolerância à frustração** — HPO: HP:0000744 (Ocasional (~20%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Face longa** — HPO: HP:0000276
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320 (Frequência: 4/5)
- **Cristas supraorbitais proeminentes** — HPO: HP:0000336
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequência: 3/5)
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006817 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cortical frontal** — HPO: HP:0006913 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cortical temporal** — HPO: HP:0007112 (Ocasional (29-5%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Ocasional (29-5%))
- **Cisto retrocerebelar** — HPO: HP:0006951 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Cisterna magna aumentada** — HPO: HP:0002280 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (79-30%))
- **Ausência parcial do vermis cerebelar** — HPO: HP:0002951 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Frequente (79-30%))
- **Responsividade social reduzida** — HPO: HP:0012760 (Frequente (79-30%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Frequente (79-30%))
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465 (Frequente (79-30%))
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Ocasional (29-5%))
- **Contato visual reduzido** — HPO: HP:0000817 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequente (79-30%))
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 22 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-hipoplasia-cerebelar._

## Genes associados (1)

- **OPHN1** — Oligophrenin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Stimulates GTP hydrolysis of members of the Rho family. Its action on RHOA activity and signaling is implicated in growth and stabilization of dendritic spines, and therefore in synaptic function. Cri

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento CNTNAP2-relacionada](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-e-do-desenvolvimento-cntnap2-relacionada) — ORPHA:163681 — 33 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 31 sintomas em comum
- [Síndrome 3C](https://raras.org/doenca/sindrome-3c) — ORPHA:7 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 27 sintomas em comum
- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 26 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-hipotonia-dismorfia facial-comportamento agressivo ligada ao X](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-hipotonia-dismorfia-facial-comportamento-agressivo-ligada-ao-x) — ORPHA:85329 — 24 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 24 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome OPHN1 tem cura?

Não existe cura ou tratamento curativo catalogado para esta condição genética. O acompanhamento é voltado ao manejo dos sintomas e ao suporte ao desenvolvimento da pessoa.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/137831); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança dominante ligada ao cromossomo X. Ela é provocada por alterações genéticas que afetam o gene OPHN1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/137831); [2] OMIM 300486 (https://www.omim.org/entry/300486); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais os primeiros sinais percebidos na infância?

As famílias costumam notar atraso global do desenvolvimento e fraqueza ou flacidez muscular generalizada. Também podem surgir macrocefalia e dificuldades na coordenação dos movimentos.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamento específico dispensado.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome OPHN1?

O diagnóstico combina a observação de sinais clínicos e exames de imagem cerebral com testes genéticos específicos. No SUS, procedimentos como o sequenciamento completo do exoma e o cariótipo podem fazer parte do percurso de investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/137831); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 41 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=X-linked%20intellectual%20disability-cerebellar%20hypoplasia%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-hipoplasia cerebelar. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-hipoplasia-cerebelar
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