# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-tetraparesia espástica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tetraparesia-espastica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 163982 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/163982
- **OMIM**: 309640 — https://omim.org/entry/309640

## Em linguagem simples

A Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-tetraparesia espástica é uma condição genética rara identificada pelo código ORPHA:163982. Os principais achados indicados pela doença envolvem comprometimento intelectual significativo e fraqueza associada a rigidez muscular grave nos quatro membros. Ainda não existem genes específicos catalogados, testes genéticos padronizados ou medicamentos curativos aprovados para esta enfermidade. No Brasil, a condição não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde, sendo o cuidado coordenado pela rede de suporte do SUS.

## Descrição clínica

Polimicrogiria (PMG) é uma condição que afeta o desenvolvimento do cérebro humano por múltiplos giros pequenos (microgiros), criando uma dobra excessiva do cérebro que leva a um córtex anormalmente espesso. Essa anormalidade pode afetar uma única região do cérebro ou múltiplas regiões.

## Epidemiologia e herança


## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Perguntas frequentes

### O que é esta síndrome?

É uma doença genética rara catalogada sob os códigos ORPHA:163982 e OMIM:309640. A síndrome é clinicamente marcada por atraso do desenvolvimento intelectual acompanhado de tetraparesia espástica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163982); [2] OMIM 309640 (https://www.omim.org/entry/309640)

### Quais são os principais sinais observados?

O quadro é denominado pela presença de déficit intelectual e tetraparesia espástica, caracterizada por fraqueza e rigidez importante nos quatro membros. Detalhes sobre a totalidade dos fenótipos específicos ainda não constam cadastrados nas bases públicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163982); [2] OMIM 309640 (https://www.omim.org/entry/309640)

### Qual é a causa genética da condição?

A condição tem classificação histórica associada ao cromossomo X nos registros clínicos. No entanto, o gene causador definitivo e as variantes patogênicas ainda não se encontram catalogados nas bases oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163982); [2] OMIM 309640 (https://www.omim.org/entry/309640)

### Existe teste genético específico para diagnóstico?

Não constam testes genéticos listados no Genetic Testing Registry (GTR) voltados exclusivamente a esta condição. O diagnóstico depende essencialmente da avaliação neurológica e de exames complementares de exclusão.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163982); [2] OMIM 309640 (https://www.omim.org/entry/309640)

### Existe tratamento oferecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos dispensados pelo SUS voltados exclusivamente para esta entidade, cabendo o acompanhamento multiprofissional aos serviços da rede de saúde.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-tetraparesia espástica. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tetraparesia-espastica
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