# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-macrocefalia-hipotonia-perturbação comportamental

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-macrocefalia-hipotonia-perturbacao-comportamental
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 457279 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/457279
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:616355 — https://omim.org/entry/616355

## Descrição clínica

Transtorno autossômico dominante do desenvolvimento intelectual que tem base material em uma mutação autossômica dominante do gene PPP2R5D no cromossomo 6p21.1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 16
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (77 fenótipos HPO)

- **Contratura da articulação interfalângica proximal do 4º pododáctilo** — HPO: HP:0100350 (Raro (<5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (~25%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequência: 1/11)
- **Convulsões multifocais** — HPO: HP:0031165 (Frequência: 2/11)
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequência: 2/11)
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Ocasional (~25%))
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194
- **Hipotonia facial** — HPO: HP:0000297
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 15/15)
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequência: 3/15)
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Frequência: 2/15)
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 10/10)
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequência: 5/9)
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341 (Ocasional (~25%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequência: 1/11)
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Raro (<5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (29-5%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Ocasional (29-5%))
- **Dilatação dos ventrículos laterais** — HPO: HP:0006956 (Ocasional (29-5%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Frequente (79-30%))
- **Mastigação prejudicada** — HPO: HP:0005216 (Raro (<5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Muito frequente (99-80%))
- **Cisto aracnoide** — HPO: HP:0100702 (Ocasional (29-5%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Ocasional (29-5%))
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357 (Raro (<5%))
- **Esotropia alternada** — HPO: HP:0001137 (Raro (<5%))
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Raro (<5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- **Nistagmo rotatório** — HPO: HP:0001583 (Raro (<5%))
- **Crises de birra anormais** — HPO: HP:0025160 (Frequente (79-30%))
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374 (Raro (<5%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Raro (<5%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Frequente (79-30%))
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655 (Raro (<5%))
- _...e mais 37 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-macrocefalia-hipotonia-perturbacao-comportamental._

## Genes associados (1)

- **PPP2R5D** — Serine/threonine-protein phosphatase 2A 56 kDa regulatory subunit delta isoform [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The B regulatory subunit might modulate substrate selectivity and catalytic activity, and might also direct the localization of the catalytic enzyme to a particular subcellular compartment

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-macrocefalia-hipotonia-perturbação comportamental. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-macrocefalia-hipotonia-perturbacao-comportamental
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