# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-macrocefalia-macro-orquidia ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-macrocefalia-macro-orquidia-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 85320 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85320
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-macrocefalia-macro-orquidia ligada ao X é uma condição genética rara transmitida pelo cromossomo X. As famílias costumam notar logo na infância sinais como cabeça aumentada (macrocefalia), deficiência intelectual de grau moderado e testículos aumentados (macroorquidismo). Não existe um medicamento específico curativo, e a doença não possui um protocolo clínico e diretrizes terapêuticas (PCDT) oficial no Ministério da Saúde. No SUS, o apoio à pessoa com a condição ocorre por meio de procedimentos de diagnóstico genético e atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome de deficiência intelectual ligada ao X-macrocefalia-macroorquidismo é caracterizada por déficit intelectual que afeta ambos os sexos, macrocefalia e macroorquidismo na maioria dos homens afetados. Foi descrita em 12 indivíduos de duas gerações de uma família. Outros homens desta família não apresentaram déficit intelectual, mas apresentaram macroorquidismo e macrocefalia. A transmissão está ligada ao X e o gene causador foi localizado na região q12-q21 do cromossomo X.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 12
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (3 fenótipos HPO)

- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Muito frequente (99-80%))
- **Macroorquidismo** — HPO: HP:0000053 (Muito frequente (99-80%))

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT03659227** [RECRUITING]: Drug Reactions Sampling (COLLECTIONTOXIDERMIES) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03659227
- **NCT07014059** [NOT_YET_RECRUITING]: Autologous Serum Obtained by a Closed-Circuit Collection Device — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07014059
- **NCT06926478** [NOT_YET_RECRUITING]: Subconjunctival Humira for Boston Keratoprosthesis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06926478
- **NCT00844038** [COMPLETED]: Stevens-Johnson Syndrome Antimicrobial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00844038
- **NCT02987257** [COMPLETED]: NATIENS: Optimal Management and Mechanisms of SJS/TEN — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02987257
- **NCT06474078** [COMPLETED]: Study To Evaluate The Efficacy Of Tofacitinib In Patients With SJS/TEN — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06474078
- **NCT06263140** [COMPLETED]: Vitamin D Levels in Non-immediate Drug Hypersensitivity Case-control Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06263140
- **NCT02739295** [COMPLETED]: G-CSF in the Treatment of Toxic Epidermal Necrolysis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02739295
- **NCT02945176** [COMPLETED]: Safety and Performance Study of the ARGOS-IO System in Patients Undergoing Boston Keratoprosthesis Implantation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02945176
- **NCT06522048** [COMPLETED]: SJS/TEN or Other Cutaneous Adverse Eevents Induced by Immune Checkpoint Inhibitors (ICIs) vs. Non-ICIs — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06522048

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de X-frágil](https://raras.org/doenca/sindrome-de-x-fragil) — ORPHA:908 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de supercrescimento CHD8](https://raras.org/doenca/sindrome-de-supercrescimento-chd8) — ORPHA:642675 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Proteus](https://raras.org/doenca/sindrome-proteus) — ORPHA:744 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome do hamartoma PTEN](https://raras.org/doenca/sindrome-do-hamartoma-pten) — ORPHA:306498 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-hipoplasia cerebelar](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-hipoplasia-cerebelar) — ORPHA:137831 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-cardiomegalia-insuficiência cardíaca congestiva](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-cardiomegalia-insuficiencia-cardiaca-congestiva) — ORPHA:324410 — 2 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 7](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-7) — ORPHA:262633 — 2 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 7](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-7) — ORPHA:262887 — 2 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262914 — 2 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome Johnson tem cura?

Não há cura conhecida nem medicamentos aprovados especificamente voltados para a eliminação da causa genética desta síndrome. O cuidado clínico é direcionado ao manejo dos sintomas e ao suporte das habilidades cognitivas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85320)

### Esta condição é hereditária?

Sim, a síndrome possui padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X. O gene causador foi mapeado na região Xq12-q21 do cromossomo X em estudos familiares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85320)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os primeiros sinais manifestam-se no período neonatal ou na primeira infância. Entre os sinais mais evidentes estão a macrocefalia (cabeça aumentada) e o atraso do neurodesenvolvimento com deficiência intelectual moderada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85320); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios dispensados especificamente para ela.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85320); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico fundamenta-se na identificação clínica da macrocefalia, macroorquidismo e déficit intelectual, além do padrão genético familiar. No catálogo NCBI GTR, existem 26 testes genéticos catalogados para a investigação da condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85320); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] NCBI GTR — 26 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-macrocefalia-macro-orquidia ligada ao X. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-macrocefalia-macro-orquidia-ligada-ao-x
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