# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-macrocefalia-macro-orquidia ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-macrocefalia-macro-orquidia-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 85320 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85320
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de deficiência intelectual ligada ao X-macrocefalia-macroorquidismo é caracterizada por déficit intelectual que afeta ambos os sexos, macrocefalia e macroorquidismo na maioria dos homens afetados. Foi descrita em 12 indivíduos de duas gerações de uma família. Outros homens desta família não apresentaram déficit intelectual, mas apresentaram macroorquidismo e macrocefalia. A transmissão está ligada ao X e o gene causador foi localizado na região q12-q21 do cromossomo X.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 12
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (3 fenótipos HPO)

- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Muito frequente (99-80%))
- **Macroorquidismo** — HPO: HP:0000053 (Muito frequente (99-80%))

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de X-frágil](https://raras.org/doenca/sindrome-de-x-fragil) — ORPHA:908 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de supercrescimento CHD8](https://raras.org/doenca/sindrome-de-supercrescimento-chd8) — ORPHA:642675 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Proteus](https://raras.org/doenca/sindrome-proteus) — ORPHA:744 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome do hamartoma PTEN](https://raras.org/doenca/sindrome-do-hamartoma-pten) — ORPHA:306498 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-hipoplasia cerebelar](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-hipoplasia-cerebelar) — ORPHA:137831 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-cardiomegalia-insuficiência cardíaca congestiva](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-cardiomegalia-insuficiencia-cardiaca-congestiva) — ORPHA:324410 — 2 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 7](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-7) — ORPHA:262633 — 2 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 7](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-7) — ORPHA:262887 — 2 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262914 — 2 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-macrocefalia-macro-orquidia ligada ao X. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-macrocefalia-macro-orquidia-ligada-ao-x
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-macrocefalia-macro-orquidia-ligada-ao-x
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=85320