# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-malformação Dandy-Walker-doença dos gânglios basais-convulsões ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-malformacao-dandy-walker-doenca-dos-ganglios-basais-convulsoes-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1568 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1568
- **CID-10**: Q04.8
- **OMIM**: OMIM:304340 — https://omim.org/entry/304340

## Descrição clínica

A malformação de Dandy-Walker ligada ao X com deficiência intelectual, doença dos gânglios da base e convulsões (XDIBS) ou síndrome de Pettigrew é uma malformação do sistema nervoso central caracterizada por déficit intelectual grave, hipotonia precoce com progressão para espasticidade e contraturas, coreoatetose, convulsões, face dismórfica (face longa com testa proeminente) e anormalidades de imagem cerebral, como malformação de Dandy-Walker e deposição de ferro.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (62 fenótipos HPO)

- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Queixo curto** — HPO: HP:0000331
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia do cerebelo** — HPO: HP:0007360 (Muito frequente (99-80%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Muito frequente (99-80%))
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305 (Ocasional (29-5%))
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequência: 6/21)
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Frequência: 8/16)
- **Calvária espessada** — HPO: HP:0002684 (Ocasional (~20%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Deficiência intelectual, profunda** — HPO: HP:0002187 (Frequência: 4/21)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 15/15)
- **Osteosclerose calvarial** — HPO: HP:0005450 (Ocasional (~20%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Frequência: 10/21)
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Frequência: 2/5)
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Ocasional (~20%))
- **Sofrimento fetal** — HPO: HP:0025116 (Ocasional (~20%))
- **Torção estereotipada das mãos** — HPO: HP:0012171 (Ocasional (~20%))
- _...e mais 22 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-malformacao-dandy-walker-doenca-dos-ganglios-basais-convulsoes-ligada-ao-x._

## Genes associados (1)

- **AP1S2** — AP-1 complex subunit sigma-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Subunit of clathrin-associated adaptor protein complex 1 that plays a role in protein sorting in the late-Golgi/trans-Golgi network (TGN) and/or endosomes. The AP complexes mediate both the recruitmen

## Centros de referência no Brasil (37)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-hipotonia-dismorfia facial-comportamento agressivo ligada ao X](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-hipotonia-dismorfia-facial-comportamento-agressivo-ligada-ao-x) — ORPHA:85329 — 62 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 36 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 30 sintomas em comum
- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 30 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 30 sintomas em comum
- [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 28 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 28 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 2](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-2) — ORPHA:261866 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 27 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-malformação Dandy-Walker-doença dos gânglios basais-convulsões ligada ao X. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-malformacao-dandy-walker-doenca-dos-ganglios-basais-convulsoes-ligada-ao-x
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-malformacao-dandy-walker-doenca-dos-ganglios-basais-convulsoes-ligada-ao-x
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1568