# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-movimentos hipercinéticos-ataxia do tronco

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-movimentos-hipercineticos-ataxia-do-tronco
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 369847 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/369847
- **CID-10**: G25.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-movimentos hipercinéticos-ataxia do tronco é uma doença genética muito rara iniciada na infância. Ela costuma causar fraqueza muscular, desequilíbrio no tronco, dificuldade para andar e movimentos involuntários no corpo. A origem da condição está ligada a mutações no gene TRAPPC11, transmitidas de maneira autossômica recessiva pelos pais. Não há remédio curativo específico no mundo, mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação e exames como o sequenciamento do exoma.

## Descrição clínica

Síndrome rara autossômica recessiva associada ao gene TRAPPC11, caracterizada por deficiência intelectual, movimentos hipercinéticos (atetose, tremor), ataxia do tronco, apraxia da fala, disartria, alacrimia, baixa estatura e dificuldades motoras como incapacidade de andar e displasia do quadril.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (59 fenótipos HPO)

- **Apraxia da fala** — HPO: HP:0011098
- **Alacrimia** — HPO: HP:0000522
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385
- **Esofagite** — HPO: HP:0100633
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Atetose** — HPO: HP:0002305
- **Distrofia muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0006785 (Frequente (79-30%))
- **Movimentos hipercinesia** — HPO: HP:0002487 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga muscular induzida por exercício** — HPO: HP:0009020 (Frequente (79-30%))
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Dilatação ventricular direita** — HPO: HP:0005133 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Ocasional (29-5%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular proximal progressiva** — HPO: HP:0009073 (Frequente (79-30%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, limítrofe** — HPO: HP:0006889
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397
- **Atrofia da fibra muscular** — HPO: HP:0100295
- **Exoforia** — HPO: HP:0025313
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910
- _...e mais 19 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-movimentos-hipercineticos-ataxia-do-tronco._

## Genes associados (1)

- **TRAPPC11** — Trafficking protein particle complex subunit 11 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in endoplasmic reticulum to Golgi apparatus trafficking at a very early stage

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Síndrome de alacrimia - coreoatetose - disfunção hepática](https://raras.org/doenca/sindrome-de-alacrimia-coreoatetose-disfuncao-hepatica) — ORPHA:404454 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 21 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome tem cura?

Não há cura conhecida ou tratamento medicamentoso específico aprovado para esta condição. O cuidado é direcionado ao alívio dos sintomas clínicos e ao suporte do desenvolvimento da criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/369847); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica recessiva. Para manifestar o quadro, o indivíduo precisa herdar cópias alteradas do gene TRAPPC11 de ambos os genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/369847); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais na infância?

Os primeiros sinais costumam incluir hipotonia no bebê, atraso global do desenvolvimento e instabilidade de tronco. Podem também surgir movimentos involuntários como coreia e tremores, associados a fraqueza muscular progressiva.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve o exame clínico neurológico detalhado e a realização de testes genéticos para avaliar o gene TRAPPC11. Na tabela do SUS, há disponibilidade do Sequenciamento completo do exoma (WES) para investigação de doenças genéticas raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/369847); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-movimentos hipercinéticos-ataxia do tronco. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-movimentos-hipercineticos-ataxia-do-tronco
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