# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-obesidade MYT1L-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-obesidade-myt1l-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 647799 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/647799
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-obesidade MYT1L-relacionada é uma condição genética rara causada por alterações no gene MYT1L. Ela costuma manifestar-se por atrasos motores e de fala, dificuldades de aprendizagem, alterações no comportamento e tendência ao desenvolvimento de obesidade. Não existem medicamentos curativos específicos, e o diagnóstico definitivo é realizado por meio de testes genéticos laboratoriais. A condição não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde, sendo a assistência no SUS fundamentada em medidas de suporte clínico e atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

Síndrome rara do neurodesenvolvimento caracterizada por atraso global do desenvolvimento, perturbação do desenvolvimento intelectual de gravidade variável ou dificuldades de aprendizagem (por exemplo, disfagia, dispraxia, discalculia, disgrafia) e distúrbios comportamentais (estereotipias, transtorno do espectro autista, impulsividade ou intolerância à frustração, auto ou heteroagressão). Características clínicas adicionais incluem distúrbios de peso (sobrepeso/obesidade) e distúrbios do comportamento alimentar (incluindo hiperfagia, taquifagia, compulsões alimentares obsessivas), anomalias não específicas na ressonância magnética (RM cerebral), anomalias oftalmológicas, epilepsia, distúrbios do sono e dismorfismo não específico. Anomalias endócrinas raramente estão associadas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (66 fenótipos HPO)

- **Atraso no desenvolvimento motor fino** — HPO: HP:0010862 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Poliembolocoilamania** — HPO: HP:0032508 (Ocasional (29-5%))
- **Crises de birra anormais** — HPO: HP:0025160 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Ocasional (29-5%))
- **Contato visual reduzido** — HPO: HP:0000817 (Ocasional (29-5%))
- **Torcicolo muscular congênito** — HPO: HP:0005988 (Ocasional (29-5%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Raro (<5%))
- **Apneia do sono** — HPO: HP:0010535 (Raro (<5%))
- **Leve ventriculomegalia fetal** — HPO: HP:0010952 (Raro (<5%))
- **Hipoglicemia neonatal** — HPO: HP:0001998 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da haste hipofisária** — HPO: HP:0034977 (Raro (<5%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Raro (<5%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Frequente (79-30%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão materna** — HPO: HP:0008071
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes materna** — HPO: HP:0009800
- **Hiperlipidemia** — HPO: HP:0003077 (Raro (<5%))
- **Impulsividade** — HPO: HP:0100710 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da coordenação** — HPO: HP:0011443 (Frequente (79-30%))
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483 (Ocasional (29-5%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Raro (<5%))
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107 (Raro (<5%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Frequente (79-30%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 26 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-obesidade-myt1l-relacionada._

## Genes associados (1)

- **MYT1L** — Myelin transcription factor 1-like protein [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transcription factor that plays a key role in neuronal differentiation by specifically repressing expression of non-neuronal genes during neuron differentiation. In contrast to other transcription rep

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 32 sintomas em comum
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- [Síndrome Schaaf-Yang](https://raras.org/doenca/sindrome-schaaf-yang) — ORPHA:398069 — 26 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome MYT1L-relacionada?

A condição é causada por alterações genéticas no gene MYT1L. Esse gene é responsável pela produção da proteína Myelin transcription factor 1-like protein.
- Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da síndrome?

Os sinais incluem atraso global do desenvolvimento, atraso motor e atraso na fala e linguagem. Também são frequentes obesidade, hipotonia infantil, alterações comportamentais e ansiedade.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico depende da identificação de variantes genéticas por meio de exames laboratoriais moleculares. Existem centenas de testes genéticos catalogados no NCBI GTR para a análise da condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/647799); [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### A síndrome MYT1L-relacionada possui tratamento específico ou cura?

Não existem medicamentos curativos específicos aprovados para a doença nos órgãos regulatórios. O cuidado clínico é direcionado ao suporte terapêutico individualizado e reabilitação motora e cognitiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/647799); [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe protocolo clínico (PCDT) da síndrome no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento dos pacientes na rede pública é feito mediante serviços gerais de saúde e procedimentos de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/647799); [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-obesidade MYT1L-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-obesidade-myt1l-relacionada
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