# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-obesidade-prognatismo-anomalias oculares e cutâneas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-obesidade-prognatismo-anomalias-oculares-e-cutaneas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 397973 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/397973
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:606772 — https://omim.org/entry/606772

## Descrição clínica

A microftalmia sindrômica é uma classe de anomalias congênitas raras caracterizadas por microftalmia juntamente com outras malformações não oculares. A microftalmia sindrômica corresponde a 60 a 80% de todos os casos de microftalmia. As microftalmias sindrômicas são causadas por mutações em genes relacionados ao desenvolvimento craniofacial embrionário e são tipicamente classificadas com base em sua causa genética.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia do nervo abducente** — HPO: HP:0006897 (Frequente (79-30%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Frequente (79-30%))
- **Epífises em forma de cone dos dedos dos pés** — HPO: HP:0010164 (Frequente (79-30%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Ocasional (29-5%))
- **Epífises em forma de cone do 3º dedo do pé** — HPO: HP:0100057 (Ocasional (29-5%))
- **Sela túrcica grande** — HPO: HP:0002690 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327 (Frequente (79-30%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, profunda** — HPO: HP:0002187 (Ocasional (29-5%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Frequente (79-30%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequente (79-30%))
- **Epífises em forma de cone do 4º dedo do pé** — HPO: HP:0100068 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Ocasional (29-5%))
- **Astigmatismo hipermetrópico** — HPO: HP:0000484 (Frequente (79-30%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Ocasional (29-5%))
- **Incisivos superiores apinhados** — HPO: HP:0006333 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Ocasional (29-5%))
- **Epífises em forma de cone do 2º dedo do pé** — HPO: HP:0100046 (Ocasional (29-5%))
- **Fala hiponasal** — HPO: HP:0100271 (Ocasional (29-5%))
- **Hálux valgo** — HPO: HP:0001822 (Frequente (79-30%))
- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609 (Ocasional (29-5%))
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Dermatite atópica** — HPO: HP:0001047 (Frequente (79-30%))
- **Epífise em forma de cone** — HPO: HP:0010579
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Centros de referência no Brasil (37)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Angelman](https://raras.org/doenca/sindrome-angelman) — ORPHA:72 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome de haploinsuficiência PDE4D](https://raras.org/doenca/sindrome-de-haploinsuficiencia-pde4d) — ORPHA:439822 — 11 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 10 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-11) — ORPHA:261947 — 10 sintomas em comum
- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Myhre](https://raras.org/doenca/sindrome-myhre) — ORPHA:2588 — 10 sintomas em comum
- [NÃO RARA NA EUROPA: Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome FOXP1](https://raras.org/doenca/sindrome-foxp1) — ORPHA:391372 — 10 sintomas em comum
- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 10 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-obesidade-prognatismo-anomalias oculares e cutâneas. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-obesidade-prognatismo-anomalias-oculares-e-cutaneas
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-obesidade-prognatismo-anomalias-oculares-e-cutaneas
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=397973