# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-patologia do sono ANK3-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-patologia-do-sono-ank3-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 356996 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/356996
- **CID-10**: G93.8
- **OMIM**: OMIM:615493 — https://omim.org/entry/615493

## Descrição clínica

Síndrome rara autossômica recessiva associada ao gene ANK3, caracterizada por deficiência intelectual, atraso global do desenvolvimento, microcefalia, hipotonia e distúrbios do sono. Pode apresentar hiperatividade, traços autistas e ser grande para a idade gestacional.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 0/2)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 3/3)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 2/2)
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Frequente (79-30%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Frequente (79-30%))
- **Grande para a idade gestacional** — HPO: HP:0001520 (Ocasional (29-5%))
- **Bruxismo** — HPO: HP:0003763 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **ANK3** — Ankyrin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Membrane-cytoskeleton linker. May participate in the maintenance/targeting of ion channels and cell adhesion molecules at the nodes of Ranvier and axonal initial segments (PubMed:7836469). In skeletal

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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