# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-patologia do sono ANK3-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-patologia-do-sono-ank3-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 356996 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/356996
- **CID-10**: G93.8
- **OMIM**: OMIM:615493 — https://omim.org/entry/615493

## Em linguagem simples

A Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-patologia do sono ANK3-relacionada é uma condição genética rara que se manifesta na infância. Ela é provocada por mutações no gene ANK3 e causa deficiência intelectual, dificuldades de fala e alterações importantes no padrão de sono. As crianças com a síndrome também podem apresentar rigidez muscular, tônus diminuído, crises convulsivas ou agitação. Não há um tratamento medicamentoso curativo no momento, mas o SUS disponibiliza o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras visando apoiar o desenvolvimento do paciente.

## Descrição clínica

Síndrome rara autossômica recessiva associada ao gene ANK3, caracterizada por deficiência intelectual, atraso global do desenvolvimento, microcefalia, hipotonia e distúrbios do sono. Pode apresentar hiperatividade, traços autistas e ser grande para a idade gestacional.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Frequente (79-30%))
- **Bruxismo** — HPO: HP:0003763 (Frequente (79-30%))
- **Grande para a idade gestacional** — HPO: HP:0001520 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 2/2)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 3/3)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 0/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **ANK3** — Ankyrin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Membrane-cytoskeleton linker. May participate in the maintenance/targeting of ion channels and cell adhesion molecules at the nodes of Ranvier and axonal initial segments (PubMed:7836469). In skeletal

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome ligada ao gene ANK3?

A condição é causada por alterações genéticas no gene ANK3, que produz a proteína Ankyrin-3. A transmissão segue o padrão de herança autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/356996); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da síndrome?

Os pacientes apresentam atraso global do desenvolvimento, atraso de fala e alterações no sono. Também são frequentes espasticidade, hipotonia, convulsões e deficiência intelectual moderada.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome tem tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico envolve avaliação médica dos sintomas e confirmação por testes genéticos direcionados ao gene ANK3. O procedimento de Sequenciamento completo do exoma (WES) é uma das opções laboratoriais incluídas na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/356996); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Existem pesquisas clínicas ativas para novos medicamentos?

Atualmente não constam ensaios clínicos ativos ou recrutando pacientes nos registros internacionais. Não há registro de estudos clínicos em andamento com centro no Brasil.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/356996)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-patologia do sono ANK3-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-patologia-do-sono-ank3-relacionada
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