# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação da linguagem-características dismórficas-anomalia das células T > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-perturbacao-da-linguagem-caracteristicas-dismorficas-anomalia-das-celulas-t > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 662829 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/662829 - **CID-10**: Q87.0 - **OMIM**: OMIM:618092 — https://omim.org/entry/618092 ## Descrição clínica Qualquer BAFopatia em que a causa da doença seja uma mutação no gene BCL11B. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO) - **Asma** — HPO: HP:0002099 (Frequência: 7/12) - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 - **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Frequência: 4/12) - **Hipodontia** — HPO: HP:0000668 - **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448 (Frequência: 9/12) - **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequência: 1/12) - **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Frequência: 2/12) - **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequência: 1/12) - **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequência: 9/12) - **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Frequência: 2/12) - **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Frequência: 2/12) - **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 4/12) - **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745 (Frequência: 7/12) - **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 11/12) - **Nível anormalmente baixo de círculos de excisão do receptor de células T** — HPO: HP:0031545 (Frequência: 1/12) - **Sobrancelha fina** — HPO: HP:0045074 (Frequência: 5/12) - **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Frequência: 4/12) - **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequência: 2/12) - **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 7/12) - **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Frequência: 11/12) - **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Frequência: 1/12) - **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 12/12) - **Oligodontia** — HPO: HP:0000677 (Frequência: 5/12) - **Fácies miopática** — HPO: HP:0002058 (Frequência: 6/12) - **Eosinofilia** — HPO: HP:0001880 (Frequência: 4/10) - **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 12/12) - **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 - **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 3/12) - **Microdontia** — HPO: HP:0000691 (Frequência: 5/12) - **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 12/12) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 ## Genes associados (1) - **BCL11B** — B-cell lymphoma/leukemia 11B [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Key regulator of both differentiation and survival of T-lymphocytes during thymocyte development in mammals. Essential in controlling the responsiveness of hematopoietic stem cells to chemotactic sign ## Centros de referência no Brasil (37) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 18 sintomas em comum - [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 18 sintomas em comum - [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 17 sintomas em comum - [Deleção distal 10q](https://raras.org/doenca/delecao-distal-10q) — ORPHA:96148 — 17 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 17 sintomas em comum - [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 17 sintomas em comum - [Síndrome de micrognatia-infecções recorrentes-transtorno comportamental-transtorno do desenvolvimento intelectual leve](https://raras.org/doenca/sindrome-de-micrognatia-infeccoes-recorrentes-transtorno-comportamental-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-leve) — ORPHA:476126 — 16 sintomas em comum - [Deleção parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262083 — 16 sintomas em comum - [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 16 sintomas em comum - [Síndrome Rubinstein-Taybi por haploinsuficiência EP300](https://raras.org/doenca/sindrome-rubinstein-taybi-por-haploinsuficiencia-ep300) — ORPHA:353284 — 15 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação da linguagem-características dismórficas-anomalia das células T. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-perturbacao-da-linguagem-caracteristicas-dismorficas-anomalia-das-celulas-t **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-perturbacao-da-linguagem-caracteristicas-dismorficas-anomalia-das-celulas-t **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=662829