# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação da linguagem-características dismórficas-anomalia das células T

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-perturbacao-da-linguagem-caracteristicas-dismorficas-anomalia-das-celulas-t
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 662829 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/662829
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:618092 — https://omim.org/entry/618092

## Em linguagem simples

Esta é uma condição genética rara causada por alterações no gene BCL11B que afeta o desenvolvimento infantil desde os primeiros anos de vida. A família costuma perceber atrasos relevantes na fala, dificuldades nos marcos motores, traços faciais específicos e episódios frequentes de infecções ou asma. Não existem medicamentos curativos dispensados pelo SUS nem PCDT específico do Ministério da Saúde para a doença, sendo o cuidado baseado em terapias de reabilitação e controle dos sintomas.

## Descrição clínica

Qualquer BAFopatia em que a causa da doença seja uma mutação no gene BCL11B.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Asma** — HPO: HP:0002099 (Frequência: 7/12)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Frequência: 4/12)
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448 (Frequência: 9/12)
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequência: 1/12)
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Frequência: 2/12)
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequência: 1/12)
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequência: 9/12)
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Frequência: 2/12)
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Frequência: 2/12)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 4/12)
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745 (Frequência: 7/12)
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 11/12)
- **Nível anormalmente baixo de círculos de excisão do receptor de células T** — HPO: HP:0031545 (Frequência: 1/12)
- **Sobrancelha fina** — HPO: HP:0045074 (Frequência: 5/12)
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Frequência: 4/12)
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequência: 2/12)
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 7/12)
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Frequência: 11/12)
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Frequência: 1/12)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 12/12)
- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677 (Frequência: 5/12)
- **Fácies miopática** — HPO: HP:0002058 (Frequência: 6/12)
- **Eosinofilia** — HPO: HP:0001880 (Frequência: 4/10)
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 12/12)
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 3/12)
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691 (Frequência: 5/12)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 12/12)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **BCL11B** — B-cell lymphoma/leukemia 11B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Key regulator of both differentiation and survival of T-lymphocytes during thymocyte development in mammals. Essential in controlling the responsiveness of hematopoietic stem cells to chemotactic sign

## Centros de referência no Brasil (37)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome rara?

A síndrome é causada por mutações genéticas no gene BCL11B. Esse gene é responsável pela codificação da proteína B-cell lymphoma/leukemia 11B, essencial para o sistema neurológico e imune.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/662829); [2] OMIM 618092 (https://www.omim.org/entry/618092); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

A condição tem início documentado na infância com atraso global do desenvolvimento. O atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem e o atraso motor destacam-se entre os primeiros sinais notados pelos cuidadores.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) no SUS para a doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado clínico é fornecido por meio da rede pública geral de reabilitação e acompanhamento multidisciplinar.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico genético?

O diagnóstico definitivo é realizado por meio de testes moleculares genéticos. Existem 33 testes genéticos cadastrados no catálogo internacional NCBI GTR e 165 variantes documentadas no banco ClinVar.
- Fontes: [8] NCBI GTR — 33 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/); [9] ClinVar — 165 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=BCL11B[gene])

### A doença tem cura ou remédio aprovado?

Não há medicamentos específicos aprovados por agências reguladoras ou dispensados pelo SUS para curar a síndrome. O tratamento consiste no suporte multidisciplinar aos sintomas motores, cognitivos, fonoaudiológicos e respiratórios.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/662829); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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