# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação da linguagem-distonia-parkinsonismo sensível à dopamina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-perturbacao-da-linguagem-distonia-parkinsonismo-sensivel-a-dopamina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 660017 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/660017
- **CID-10**: G24.1
- **OMIM**: OMIM:619911 — https://omim.org/entry/619911

## Em linguagem simples

Esta é uma condição genética muito rara que começa a se manifestar ainda na infância. Ela costuma causar dificuldades no desenvolvimento do aprendizado e da fala, além de problemas nos movimentos como rigidez, tremores e contrações musculares involuntárias. Não existem remédios específicos dispensados pelo SUS para esta doença nos registros atuais, mas a rede pública prevê serviços de reabilitação para doenças raras. A investigação diagnóstica detalhada pode contar com exames genéticos como o sequenciamento do exoma disponíveis no sistema público.

## Descrição clínica

Esta é uma lista de códigos de doenças no banco de dados Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). São doenças que podem ser herdadas por meio de um mecanismo genético mendeliano. O OMIM é um dos bancos de dados abrigados no Centro Nacional de Informações sobre Biotecnologia dos Estados Unidos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 15
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **EMG: ondas positivas agudas** — HPO: HP:0030007 (Obrigatório (100%))
- **Concentração diminuída de ácido homovanílico no LCR** — HPO: HP:0003785 (Obrigatório (100%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Muito frequente (~50%))
- **Tremor de repouso** — HPO: HP:0002322 (Muito frequente (~50%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Muito frequente (~50%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 2/3)
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequência: 3/3)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (~50%))
- **Crise motora focal** — HPO: HP:0011153 (Obrigatório (100%))
- **Acinesia** — HPO: HP:0002304 (Muito frequente (~50%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Obrigatório (100%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Obrigatório (100%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Frequência: 2/2)
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequência: 2/2)
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Muito frequente (~50%))
- **Congelamento da marcha** — HPO: HP:0031825 (Muito frequente (~50%))
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Frequência: 2/2)
- **Tremor postural** — HPO: HP:0002174 (Muito frequente (~50%))
- **Adelgaçamento da pars compacta da substância negra** — HPO: HP:0034316 (Muito frequente (~50%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/2)

## Genes associados (1)

- **NR4A2** — Nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional regulator which is important for the differentiation and maintenance of meso-diencephalic dopaminergic (mdDA) neurons during development (PubMed:15716272, PubMed:17184956). It is cruci

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Distonias e Espasmo Hemifacial — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/distonias-e-espasmo-hemifacial

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distonia sensível à dopa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distonia-sensivel-a-dopa-autossomica-dominante) — ORPHA:98808 — 19 sintomas em comum
- [Distonia sensível à dopa](https://raras.org/doenca/distonia-sensivel-a-dopa) — ORPHA:255 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 14 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 12 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo das aminas biogênicas](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-aminas-biogenicas) — ORPHA:79169 — 11 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 11 sintomas em comum
- [Deficiência de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-6-piruvoil-tetrahidropterina-sintase) — ORPHA:13 — 10 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 10 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome rara?

A condição é causada por alterações genéticas no gene NR4A2. Ela possui um padrão de transmissão de herança autossômica dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/660017); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os sintomas costumam iniciar na primeira infância ou infância com atraso na fala e no desenvolvimento. Também surgem dificuldades motoras como rigidez muscular, distonia e tremores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/660017); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico pelo SUS?

O diagnóstico combina a identificação clínica dos sinais com exames laboratoriais e neurológicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/660017); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS fornece tratamento para esta síndrome?

Atualmente não há medicamentos específicos dispensados na lista do SUS para esta síndrome. Existe o protocolo de Distonias e Espasmo Hemifacial no Ministério da Saúde, mas ele não afirma cobrir esta condição específica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/660017); [7] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Distonias e Espasmo Hemifacial" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/distonias-e-espasmo-hemifacial)

### Existem testes genéticos registrados para a doença?

Sim, constam 10 testes genéticos registrados no catálogo internacional NCBI GTR para esta patologia. Além disso, o banco ClinVar possui 115 variantes catalogadas para o gene NR4A2.
- Fontes: [9] NCBI GTR — 10 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Developmental%20delay-language%20impairment-dopa%20responsive%20dystonia-parkinsonism%20syndrome); [10] ClinVar — 115 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=NR4A2[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação da linguagem-distonia-parkinsonismo sensível à dopamina. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-perturbacao-da-linguagem-distonia-parkinsonismo-sensivel-a-dopamina
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