# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação da linguagem-distonia-parkinsonismo sensível à dopamina > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-perturbacao-da-linguagem-distonia-parkinsonismo-sensivel-a-dopamina > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 660017 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/660017 - **CID-10**: G24.1 - **OMIM**: OMIM:619911 — https://omim.org/entry/619911 ## Descrição clínica Esta é uma lista de códigos de doenças no banco de dados Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). São doenças que podem ser herdadas por meio de um mecanismo genético mendeliano. O OMIM é um dos bancos de dados abrigados no Centro Nacional de Informações sobre Biotecnologia dos Estados Unidos. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 15 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO) - **EMG: ondas positivas agudas** — HPO: HP:0030007 (Obrigatório (100%)) - **Concentração diminuída de ácido homovanílico no LCR** — HPO: HP:0003785 (Obrigatório (100%)) - **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Muito frequente (~50%)) - **Tremor de repouso** — HPO: HP:0002322 (Muito frequente (~50%)) - **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Muito frequente (~50%)) - **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 2/3) - **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequência: 3/3) - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (~50%)) - **Crise motora focal** — HPO: HP:0011153 (Obrigatório (100%)) - **Acinesia** — HPO: HP:0002304 (Muito frequente (~50%)) - **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Obrigatório (100%)) - **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Obrigatório (100%)) - **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Frequência: 2/2) - **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequência: 2/2) - **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Muito frequente (~50%)) - **Congelamento da marcha** — HPO: HP:0031825 (Muito frequente (~50%)) - **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Frequência: 2/2) - **Tremor postural** — HPO: HP:0002174 (Muito frequente (~50%)) - **Adelgaçamento da pars compacta da substância negra** — HPO: HP:0034316 (Muito frequente (~50%)) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%)) - **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/2) ## Genes associados (1) - **NR4A2** — Nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Transcriptional regulator which is important for the differentiation and maintenance of meso-diencephalic dopaminergic (mdDA) neurons during development (PubMed:15716272, PubMed:17184956). It is cruci ## Centros de referência no Brasil (13) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Distonia sensível à dopa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distonia-sensivel-a-dopa-autossomica-dominante) — ORPHA:98808 — 19 sintomas em comum - [Distonia sensível à dopa](https://raras.org/doenca/distonia-sensivel-a-dopa) — ORPHA:255 — 19 sintomas em comum - [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 14 sintomas em comum - [NÃO RARA NA EUROPA: Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 12 sintomas em comum - [Doença do metabolismo das aminas biogênicas](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-aminas-biogenicas) — ORPHA:79169 — 11 sintomas em comum - [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 11 sintomas em comum - [Deficiência de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-6-piruvoil-tetrahidropterina-sintase) — ORPHA:13 — 10 sintomas em comum - [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 10 sintomas em comum - [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 10 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 10 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação da linguagem-distonia-parkinsonismo sensível à dopamina. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-perturbacao-da-linguagem-distonia-parkinsonismo-sensivel-a-dopamina **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-perturbacao-da-linguagem-distonia-parkinsonismo-sensivel-a-dopamina **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=660017