# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-plagiocefalia ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-plagiocefalia-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2898 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2898
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:300064 — https://omim.org/entry/300064

## Em linguagem simples

A Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-plagiocefalia ligada ao X é uma condição genética rara que altera o desenvolvimento cerebral e o formato dos ossos da face e do crânio. Ela pode causar atraso importante na fala e no aprendizado, além de assimetria ou achatamento na cabeça do bebê desde os primeiros meses de vida. Não existem remédios curativos para a condição, e ela não possui protocolo de tratamento medicamentoso específico na lista de PCDTs do Ministério da Saúde. No SUS, o apoio à família ocorre por meio de exames diagnósticos e programas de reabilitação voltados ao desenvolvimento infantil.

## Descrição clínica

A Síndrome de Deficiência Intelectual e Plagiocefalia Ligada ao Cromossomo X é caracterizada por deficiência intelectual grave, braquicefalia (cabeça mais curta e larga), plagiocefalia (cabeça achatada de um lado), testa proeminente e traços faciais mais marcados. Ela foi descrita em dois homens de uma mesma família. Duas mulheres da mesma família apresentavam deficiência intelectual moderada, mas sem alterações na forma do crânio ou da face.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Miotonia matinal** — HPO: HP:0007000 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral difusa** — HPO: HP:0002506 (Frequente (79-30%))
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Frequente (79-30%))
- **Occipital plano** — HPO: HP:0005469 (Frequente (79-30%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Frequente (79-30%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Frequente (79-30%))
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357 (Frequente (79-30%))
- **Estagnação do desenvolvimento** — HPO: HP:0007281 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Bradicardia** — HPO: HP:0001662 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Frequente (79-30%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 7 sintomas em comum
- [Duplicação parcial do cromossomo 20](https://raras.org/doenca/duplicacao-parcial-do-cromossomo-20) — ORPHA:262692 — 7 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 7 sintomas em comum
- [Doença músculo-olho-cérebro](https://raras.org/doenca/588) — ORPHA:588 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Magenis](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-magenis) — ORPHA:819 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-plagiocefalia ligada ao X tem cura?

Não existe cura conhecida para esta síndrome nas bases médicas oficiais. O cuidado clínico é direcionado ao alívio de sintomas e estimulação do neurodesenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2898); [2] OMIM 300064 (https://www.omim.org/entry/300064); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome é transmitida de forma genética e hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Por essa razão, os indivíduos do sexo masculino costumam manifestar o quadro de maneira mais grave.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2898); [2] OMIM 300064 (https://www.omim.org/entry/300064)

### Quais são os primeiros sinais perceptíveis da condição?

Os primeiros sinais surgem nos períodos neonatal e na primeira infância. Costumam envolver alterações no formato da cabeça, como plagiocefalia e braquicefalia, além de atraso inicial no desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2898); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe protocolo e tratamento para a doença pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico parte da avaliação dos sinais clínicos do crânio associados à deficiência intelectual. Existem testes genéticos catalogados no repositório internacional GTR que auxiliam na investigação clínica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2898); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 15 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-plagiocefalia ligada ao X. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-plagiocefalia-ligada-ao-x
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