# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-polidactilia-cabelo impenteável

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-polidactilia-cabelo-impenteavel
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3082 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3082
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Síndrome da Deficiência Intelectual, Dedos Extras e Cabelos Impenteáveis é uma síndrome que apresenta múltiplas alterações físicas e de desenvolvimento desde o nascimento. Ela é caracterizada por deficiência intelectual, dedos extras (polidactilia), desenvolvimento incompleto dos ossos dos dedos, união dos dedos 2 e 3 dos pés, cabelos que não podem ser penteados e um rosto com características particulares. Estas características incluem: testa proeminente, olhos mais próximos, abertura dos olhos estreita, ponte do nariz e lábios finos, raiz do nariz saliente, orelhas grandes e com formato incomum (apresentando dobras proeminentes e lóbulos pouco desenvolvidos), e uma mandíbula que é pequena inicialmente, mas se torna proeminente com o tempo. Testículos que não descem (criptorquidia), dificuldade de audição (do tipo condutiva) e uma curvatura progressiva da coluna na região do tórax (cifose) também foram relatados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos lóbulos da orelha** — HPO: HP:0009906 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do antitrago** — HPO: HP:0009896 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia do dedo do pé** — HPO: HP:0001991 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Muito frequente (99-80%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelo de crescimento lento** — HPO: HP:0002217 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da anti-hélice** — HPO: HP:0009738 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595 (Muito frequente (99-80%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal estreito** — HPO: HP:0000446 (Muito frequente (99-80%))
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia da parede abdominal** — HPO: HP:0004299 (Muito frequente (99-80%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Muito frequente (99-80%))
- **Falange larga do hálux** — HPO: HP:0010059 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Muito frequente (99-80%))
- **Metatarso valgo** — HPO: HP:0010508 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos dedos** — HPO: HP:0006265 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia da sobrancelha** — HPO: HP:0100840 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da fisiologia do sistema imunológico** — HPO: HP:0010978 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelo impenteável** — HPO: HP:0030056 (Muito frequente (99-80%))

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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