# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-psicose-macroorquidismo ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-psicose-macroorquidismo-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3077 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3077
- **CID-10**: F71.1
- **OMIM**: OMIM:300055 — https://omim.org/entry/300055

## Descrição clínica

Síndrome rara ligada ao X, caracterizada por deficiência intelectual, psicose e macroorquidismo. Apresenta-se com início na infância, podendo incluir catarata juvenil, Babinski, fala ausente e contraturas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (71 fenótipos HPO)

- **Catarata juvenil** — HPO: HP:0001118 (Muito frequente (~50%))
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/2)
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Psicose** — HPO: HP:0000709 (Raro (~5%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequência: 3/3)
- **Apraxia** — HPO: HP:0002186 (Obrigatório (100%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Obrigatório (100%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Frequência: 3/20)
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712 (Ocasional (~20%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Frequência: 4/4)
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Obrigatório (100%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Obrigatório (100%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Salivação excessiva** — HPO: HP:0003781
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Obrigatório (100%))
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266 (Muito frequente (~50%))
- **Habilidade atrasada de sentar** — HPO: HP:0025336 (Obrigatório (100%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Frequência: 2/2)
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Frequente (79-30%))
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Muito frequente (99-80%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequente (79-30%))
- **Tremor de repouso** — HPO: HP:0002322 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequente (79-30%))
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136 (Ocasional (29-5%))
- **Descargas focais no EEG com generalização secundária** — HPO: HP:0011188 (Frequente (79-30%))
- **Macroorquidismo** — HPO: HP:0000053 (Muito frequente (99-80%))
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento anormal relacionado a medo/ansiedade** — HPO: HP:0100852 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 31 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-psicose-macroorquidismo-ligada-ao-x._

## Genes associados (1)

- **MECP2** — Methyl-CpG-binding protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Chromosomal protein that binds to methylated DNA. It can bind specifically to a single methyl-CpG pair. It is not influenced by sequences flanking the methyl-CpGs. Mediates transcriptional repression

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-psicose-macroorquidismo ligada ao X. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-psicose-macroorquidismo-ligada-ao-x
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