# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-psicose-macroorquidismo ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-psicose-macroorquidismo-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3077 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3077
- **CID-10**: F71.1
- **OMIM**: OMIM:300055 — https://omim.org/entry/300055

## Em linguagem simples

A Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-psicose-macroorquidismo ligada ao X é uma doença genética muito rara que se manifesta na infância. A condição afeta o desenvolvimento neurológico, levando frequentemente à ausência de fala verbal, dificuldades motoras importantes e episódios psiquiátricos como a psicose. O diagnóstico pode ser comprovado por testes genéticos que analisam alterações no gene MECP2. Esta síndrome não possui um protocolo oficial (PCDT) no Ministério da Saúde nem medicamentos dispensados de forma programada pelo SUS.

## Descrição clínica

Síndrome rara ligada ao X, caracterizada por deficiência intelectual, psicose e macroorquidismo. Apresenta-se com início na infância, podendo incluir catarata juvenil, Babinski, fala ausente e contraturas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (71 fenótipos HPO)

- **Catarata juvenil** — HPO: HP:0001118 (Muito frequente (~50%))
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/2)
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Psicose** — HPO: HP:0000709 (Raro (~5%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequência: 3/3)
- **Apraxia** — HPO: HP:0002186 (Obrigatório (100%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Obrigatório (100%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Frequência: 3/20)
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712 (Ocasional (~20%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Frequência: 4/4)
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Obrigatório (100%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Obrigatório (100%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Salivação excessiva** — HPO: HP:0003781
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Obrigatório (100%))
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266 (Muito frequente (~50%))
- **Habilidade atrasada de sentar** — HPO: HP:0025336 (Obrigatório (100%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Frequência: 2/2)
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Frequente (79-30%))
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Muito frequente (99-80%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequente (79-30%))
- **Tremor de repouso** — HPO: HP:0002322 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequente (79-30%))
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136 (Ocasional (29-5%))
- **Descargas focais no EEG com generalização secundária** — HPO: HP:0011188 (Frequente (79-30%))
- **Macroorquidismo** — HPO: HP:0000053 (Muito frequente (99-80%))
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento anormal relacionado a medo/ansiedade** — HPO: HP:0100852 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 31 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-psicose-macroorquidismo-ligada-ao-x._

## Genes associados (1)

- **MECP2** — Methyl-CpG-binding protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Chromosomal protein that binds to methylated DNA. It can bind specifically to a single methyl-CpG pair. It is not influenced by sequences flanking the methyl-CpGs. Mediates transcriptional repression

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: LEVOZINE

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença do metabolismo das aminas biogênicas](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-aminas-biogenicas) — ORPHA:79169 — 30 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 28 sintomas em comum
- [Disease Pelizaeus-Merzbacher](https://raras.org/doenca/disease-pelizaeus-merzbacher) — ORPHA:702 — 26 sintomas em comum
- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 26 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 26 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da fenilalanina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-fenilalanina) — ORPHA:284814 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome Rett atípico](https://raras.org/doenca/sindrome-rett-atipico) — ORPHA:3095 — 26 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 25 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome PPM-X?

A síndrome PPM-X é uma condição genética rara de herança dominante ligada ao cromossomo X que se manifesta na infância. Ela se caracteriza por alterações do desenvolvimento intelectual, manifestações psiquiátricas e características físicas particulares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3077); [2] OMIM 300055 (https://www.omim.org/entry/300055); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança dominante ligada ao cromossomo X associada a alterações no gene MECP2. Famílias com variantes identificadas, como a mutação p.Ala140Val, podem transmitir a condição entre gerações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3077); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Expanding phenotype of p.Ala140Val mutation in MECP2 in a 4 generation family with X-linked intellectual disab (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27465203/)

### Quais são os primeiros sinais na infância?

Os primeiros sinais costumam incluir o atraso para sentar e a ausência completa de desenvolvimento da fala. Rigidez nas pernas, lentidão de movimentos e tremores também podem ser notados desde cedo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3077); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico parte da avaliação clínica neurológica e motora e é confirmado por meio de exames genéticos. Existem 62 testes genéticos cadastrados no registro internacional GTR para avaliar alterações no gene causador.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3077); [9] NCBI GTR — 62 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=X-linked%20intellectual%20disability-psychosis-macroorchidism%20syndrome)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há medicamentos específicos dispensados na rotina do SUS para esta afecção, devendo o suporte ocorrer pela rede de atenção básica e especializada.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-psicose-macroorquidismo ligada ao X. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-psicose-macroorquidismo-ligada-ao-x
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