# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-retinite pigmentosa ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-retinite-pigmentosa-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 85332 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85332
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: OMIM:300578 — https://omim.org/entry/300578

## Descrição clínica

A síndrome de deficiência intelectual e retinite pigmentosa ligada ao cromossomo X é marcada por uma deficiência intelectual moderada e uma forma grave de retinite pigmentosa que surge cedo na vida. Ela foi observada em cinco homens de uma mesma família, abrangendo três gerações. Algumas pessoas afetadas também apresentavam microcefalia (cabeça pequena). É transmitida como uma característica recessiva ligada ao cromossomo X.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipopigmentação da íris** — HPO: HP:0007730 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata subcapsular posterior** — HPO: HP:0007787 (Ocasional (~20%))
- **Atenuação dos vasos sanguíneos da retina** — HPO: HP:0007843 (Ocasional (~20%))
- **Nistagmo rotatório** — HPO: HP:0001583 (Ocasional (~20%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666 (Ocasional (~20%))
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580 (Frequência: 2/5)
- **Miopia moderada** — HPO: HP:0031624 (Ocasional (~20%))
- **Asma** — HPO: HP:0002099 (Ocasional (~20%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Ocasional (~20%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (~20%))
- **Aparência facial progeroide** — HPO: HP:0005328 (Frequência: 2/5)
- **Constrição do campo visual periférico** — HPO: HP:0001133 (Ocasional (~20%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (~20%))
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510 (Frequência: 5/5)
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (~20%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (~20%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Ocasional (~20%))
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Ocasional (~20%))
- **Eletrorretinograma indetectável** — HPO: HP:0000550 (Ocasional (~20%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 5/5)
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Ocasional (~20%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequência: 5/5)
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 5/5)

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT06092346** [RECRUITING]: A Natural History Study Seeks to Understand the Clinical, Genomic, Pharmacological, Laboratory, and Dietary Determinates of Pyrimidine and Purine Metabolism Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06092346
- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT04463316** [RECRUITING]: GROWing Up With Rare GENEtic Syndromes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04463316

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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