# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-retinite pigmentosa ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-retinite-pigmentosa-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 85332 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85332
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: OMIM:300578 — https://omim.org/entry/300578

## Em linguagem simples

A síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-retinite pigmentosa ligada ao X é uma condição genética rara caracterizada pela combinação de dificuldades de aprendizagem e problemas graves na visão. Os primeiros sinais costumam aparecer ainda na infância, com atraso no desenvolvimento e perda visual progressiva provocada pela degeneração da retina. No Brasil, a condição não possui um protocolo clínico oficial (PCDT) no Ministério da Saúde, e o cuidado é focado em reabilitação e terapias de suporte na rede pública de saúde.

## Descrição clínica

A síndrome de deficiência intelectual e retinite pigmentosa ligada ao cromossomo X é marcada por uma deficiência intelectual moderada e uma forma grave de retinite pigmentosa que surge cedo na vida. Ela foi observada em cinco homens de uma mesma família, abrangendo três gerações. Algumas pessoas afetadas também apresentavam microcefalia (cabeça pequena). É transmitida como uma característica recessiva ligada ao cromossomo X.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipopigmentação da íris** — HPO: HP:0007730 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata subcapsular posterior** — HPO: HP:0007787 (Ocasional (~20%))
- **Atenuação dos vasos sanguíneos da retina** — HPO: HP:0007843 (Ocasional (~20%))
- **Nistagmo rotatório** — HPO: HP:0001583 (Ocasional (~20%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666 (Ocasional (~20%))
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580 (Frequência: 2/5)
- **Miopia moderada** — HPO: HP:0031624 (Ocasional (~20%))
- **Asma** — HPO: HP:0002099 (Ocasional (~20%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Ocasional (~20%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (~20%))
- **Aparência facial progeroide** — HPO: HP:0005328 (Frequência: 2/5)
- **Constrição do campo visual periférico** — HPO: HP:0001133 (Ocasional (~20%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (~20%))
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510 (Frequência: 5/5)
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (~20%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (~20%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Ocasional (~20%))
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Ocasional (~20%))
- **Eletrorretinograma indetectável** — HPO: HP:0000550 (Ocasional (~20%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 5/5)
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Ocasional (~20%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequência: 5/5)
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 5/5)

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deleção parcial do cromossomo X](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-cromossomo-x) — ORPHA:263726 — 24 sintomas em comum
- [Deleção parcial do braço curto do cromossomo X](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-x) — ORPHA:263731 — 24 sintomas em comum
- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 14 sintomas em comum
- [Amaurose congênita de Leber](https://raras.org/doenca/amaurose-congenita-de-leber) — ORPHA:65 — 14 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 3](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-3) — ORPHA:581 — 12 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 12 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da ornitina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina) — ORPHA:289869 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome de alfa-talassemia-transtorno do desenvolvimento intelectual ligada ao X](https://raras.org/doenca/sindrome-de-alfa-talassemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x) — ORPHA:847 — 11 sintomas em comum
- [Doença da beta-oxidação peroxissomal](https://raras.org/doenca/doenca-da-beta-oxidacao-peroxissomal) — ORPHA:79188 — 10 sintomas em comum
- [Doença músculo-olho-cérebro](https://raras.org/doenca/588) — ORPHA:588 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

A condição tem herança recessiva ligada ao cromossomo X e foi historicamente associada a microdeleções na região cromossômica Xp11.3. No entanto, um gene causal único específico ainda não foi catalogado nos registros oficiais da doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85332); [2] OMIM 300578 (https://www.omim.org/entry/300578)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

A família costuma notar atraso global do desenvolvimento cognitivo e motor em conjunto com dificuldades visuais desde cedo. Sintomas oculares como nistagmo (movimentos oculares involuntários) e perda visual periférica ou noturna podem surgir precocemente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85332); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição tem cura?

Não existem medicamentos curativos específicos aprovados para essa condição no cenário internacional. O tratamento disponível consiste no manejo dos sintomas e no apoio pedagógico e oftalmológico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85332); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:8360/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta síndrome não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde nem possui medicamentos específicos dispensados. A assistência ao paciente é ofertada na rede pública por meio dos serviços de estimulação precoce, oftalmologia e reabilitação geral.
- Fontes: [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico genético?

Existem 11 testes genéticos catalogados no NCBI Genetic Testing Registry voltados à investigação dessa síndrome. O médico geneticista avalia a genealogia familiar e solicita exames laboratoriais moleculares e citogenéticos pertinentes.
- Fontes: [2] OMIM 300578 (https://www.omim.org/entry/300578); [12] NCBI GTR — 11 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=X-linked%20intellectual%20disability-retinitis%20pigmentosa%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-retinite pigmentosa ligada ao X. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-retinite-pigmentosa-ligada-ao-x
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-retinite-pigmentosa-ligada-ao-x
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=85332