# Síndrome de perturbação do desenvolvimento-microcefalia-dismorfia facial THOC6-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-microcefalia-dismorfia-facial-thoc6-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 363444 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/363444
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:613680 — https://omim.org/entry/613680

## Em linguagem simples

A síndrome THOC6-relacionada (também chamada de BBIS) é uma condição genética rara que se manifesta desde os primeiros meses de vida. Ela costuma causar atraso no desenvolvimento motor e da fala, além de traços faciais específicos, como testa alta e nariz alongado. Algumas crianças também podem apresentar problemas cardíacos, alterações nos rins, miopia ou perda auditiva. Não há remédio específico para curar a síndrome, mas o acompanhamento médico e as terapias de reabilitação oferecidas pelo SUS ajudam no ganho de autonomia e no bem-estar.

## Descrição clínica

Síndrome rara autossômica recessiva associada ao gene THOC6, caracterizada por atraso no desenvolvimento, microcefalia e dismorfia facial. Manifesta-se com micrognatia, miopia, deficiência auditiva e anomalias geniturinárias como hipospadia e agenesia renal unilateral.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (~25%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/4)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/4)
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Frequência: 2/4)
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema geniturinário** — HPO: HP:0000119 (Frequente (79-30%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Muito frequente (99-80%))
- **Queixo pontudo** — HPO: HP:0000307 (Ocasional (29-5%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Ocasional (29-5%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência ovariana prematura** — HPO: HP:0008209 (Ocasional (29-5%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito do septo ventricular muscular** — HPO: HP:0011623 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Frequente (79-30%))
- **Nariz longo** — HPO: HP:0003189 (Muito frequente (99-80%))
- **Vermelhão do lábio superior espesso** — HPO: HP:0000215 (Ocasional (29-5%))
- **Dedo do pé sobreposto** — HPO: HP:0001845 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do cérebro** — HPO: HP:0012443 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Vermelhão do lábio inferior fino** — HPO: HP:0010282 (Ocasional (29-5%))
- **Implantação alta da linha anterior do cabelo** — HPO: HP:0009890 (Ocasional (29-5%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo ventricular perimembranoso** — HPO: HP:0011682 (Ocasional (29-5%))
- **Endometriose** — HPO: HP:0030127 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Frequente (79-30%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689 (Ocasional (29-5%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia leve** — HPO: HP:0040196 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-microcefalia-dismorfia-facial-thoc6-relacionada._

## Genes associados (1)

- **THOC6** — THO complex subunit 6 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Component of the THO subcomplex of the TREX complex which is thought to couple mRNA transcription, processing and nuclear export, and which specifically associates with spliced mRNA and not with unspl

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 22 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome THOC6-relacionada?

É uma síndrome genética malformativa rara causada por alterações no gene THOC6. Ela afeta o neurodesenvolvimento e causa traços faciais e físicos característicos desde o nascimento ou primeiros meses de vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363444); [2] OMIM 613680 (https://www.omim.org/entry/613680); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A condição é hereditária?

Sim, a síndrome é transmitida por herança autossômica recessiva. Isso significa que a criança herda uma cópia alterada do gene THOC6 de cada um dos genitores para manifestar os sinais clínicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363444); [2] OMIM 613680 (https://www.omim.org/entry/613680); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais observados?

O atraso global do desenvolvimento neurológico está presente na totalidade dos casos relatados. Características como testa alta, linha de cabelo alta, nariz comprido e cáries dentárias também são muito frequentes. Podem ocorrer ainda malformações no coração, alterações renais e dificuldades visuais ou auditivas.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico clínico é confirmado por testes genéticos moleculares, como o sequenciamento completo do exoma. Exames como cariótipo e painéis genéticos auxiliam a esclarecer a alteração no gene THOC6.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363444); [2] OMIM 613680 (https://www.omim.org/entry/613680); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] NCBI GTR — 6 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=THOC6-related%20developmental%20delay-microcephaly-facial%20dysmorphism%20syndrome)

### Existe tratamento disponível pelo SUS?

Esta síndrome não conta com um PCDT oficial exclusivo no Ministério da Saúde nem com remédios que revertam sua causa. O atendimento no SUS se dá pelo procedimento de reabilitação para doenças raras e suporte às manifestações clínicas específicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363444); [7] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento-microcefalia-dismorfia facial THOC6-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-microcefalia-dismorfia-facial-thoc6-relacionada
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