# Síndrome de perturbação do desenvolvimento-sobrecrescimento-dismorfia facial-perturbação comportamental

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-sobrecrescimento-dismorfia-facial-perturbacao-comportamental
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 652487 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/652487
- **CID-10**: Q87.3
- **OMIM**: OMIM:620439 — https://omim.org/entry/620439

## Em linguagem simples

A síndrome de perturbação do desenvolvimento-sobrecrescimento-dismorfia facial-perturbação comportamental é uma condição genética rara ligada a alterações no gene SRRM2. A família costuma perceber atrasos no desenvolvimento global e na aquisição da fala, fraqueza muscular (hipotonia) e ganho de peso acentuado com sobrepeso. Também são frequentes traços comportamentais específicos, como sociabilidade excessiva (ser amigável demais), além de sinais de TDAH ou autismo. Não há um medicamento curativo dispensado no SUS, mas o sistema público cobre procedimentos de reabilitação e exames genéticos para o acompanhamento contínuo.

## Descrição clínica

É uma doença genética autossômica dominante que causa deficiência intelectual, caracterizada por atraso no desenvolvimento, atraso predominante na fala, características de autismo ou de Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH), ser amigável demais, músculos mais flácidos em todo o corpo (hipotonia generalizada), sobrepeso ou obesidade, e características físicas diferentes (dismórficas).

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 4/22)
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequência: 3/22)
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequência: 4/22)
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequência: 16/20)
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Frequência: 3/22)
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089 (Frequência: 1/22)
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Frequência: 6/22)
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequência: 2/22)
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Frequência: 9/22)
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Frequência: 7/22)
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414 (Frequência: 1/22)
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequência: 2/22)
- **Palma larga** — HPO: HP:0001169 (Frequência: 6/22)
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequência: 4/22)
- **Hipotonia facial** — HPO: HP:0000297 (Frequência: 5/22)
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098 (Frequência: 4/22)
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Ocasional (~25%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 1/22)
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 16/19)
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequência: 8/22)
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 5/22)
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Frequência: 10/22)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 22/22)
- **Polifagia** — HPO: HP:0002591 (Frequência: 4/22)
- **Lóbulo da orelha elevado** — HPO: HP:0009909 (Frequência: 4/22)
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequência: 3/22)
- **Queixo largo** — HPO: HP:0011822 (Frequência: 6/22)
- **Sociabilidade excessiva** — HPO: HP:0100025 (Frequência: 8/22)
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Frequência: 9/22)
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequência: 6/22)
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Frequência: 7/22)
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 4/22)
- **Escroto em xale** — HPO: HP:0000049 (Frequência: 1/14)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593

## Genes associados (1)

- **SRRM2** — Serine/arginine repetitive matrix protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for pre-mRNA splicing as component of the spliceosome. As a component of the minor spliceosome, involved in the splicing of U12-type introns in pre-mRNAs (Probable)

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 20 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 20 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 19 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-6) — ORPHA:262047 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 19 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome SATB2-associada devido a variante patogênica](https://raras.org/doenca/sindrome-satb2-associada-devido-a-variante-patogenica) — ORPHA:576283 — 18 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

A condição é causada por alterações genéticas com padrão autossômico dominante que envolvem o gene SRRM2. Esse gene fornece instruções para a produção da proteína matriz repetitiva de serina/arginina 2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/652487); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os sinais mais comuns da condição?

Os sinais mais observados são o atraso global do desenvolvimento, atraso importante na fala e deficiência intelectual leve. Também são descritos músculos mais flácidos (hipotonia), sociabilidade excessiva, sobrepeso e traços faciais como olhos fundos e nariz bulboso.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/652487); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para confirmação do diagnóstico?

Sim, há 1 teste genético registrado no Genetic Testing Registry (NCBI GTR) voltado para esta enfermidade. Além disso, a tabela de procedimentos do SUS contempla métodos de diagnóstico genômico como o sequenciamento completo do exoma (WES).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/652487); [20] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Developmental%20delay-overweight-facial%20dysmorphism-behavioral%20abnormalities%20syndrome)

### Existe tratamento curativo disponível no SUS?

Não existem medicamentos específicos aprovados internacionalmente ou dispensados pelo SUS para curar a condição. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o cuidado baseado em procedimentos de atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/652487); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A síndrome tem cura?

Não há cura descrita na literatura médica para esta condição genética. O acompanhamento visa estimular as habilidades funcionais por meio de reabilitação multidisciplinar e manejo dos sintomas comportamentais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/652487); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento-sobrecrescimento-dismorfia facial-perturbação comportamental. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-sobrecrescimento-dismorfia-facial-perturbacao-comportamental
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