# Síndrome de perturbação do desenvolvimento-sobrecrescimento-dismorfia facial-perturbação comportamental > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-sobrecrescimento-dismorfia-facial-perturbacao-comportamental > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 652487 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/652487 - **CID-10**: Q87.3 - **OMIM**: OMIM:620439 — https://omim.org/entry/620439 ## Descrição clínica Síndrome rara de supercrescimento/obesidade caracterizada por perturbação ligeira do desenvolvimento em particular atraso na fala), alterações comportamentais (incluindo características de transtorno de défice de atenção e hiperatividade, hipersociabilidade/excesso de simpatia), sobrepeso/obesidade e características dismórficas leves (incluindo olhos fundos, ponta nasal larga e bulbosa, orelhas grandes e evertidas e lábio superior fino). Outras características clínicas incluem perturbação do desenvolvimento intelectual variável e leve quando presente, mãos e pés largos e curtos. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO) - **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 4/22) - **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequência: 3/22) - **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequência: 4/22) - **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequência: 16/20) - **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Frequência: 3/22) - **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089 (Frequência: 1/22) - **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Frequência: 6/22) - **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequência: 2/22) - **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Frequência: 9/22) - **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Frequência: 7/22) - **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414 (Frequência: 1/22) - **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequência: 2/22) - **Palma larga** — HPO: HP:0001169 (Frequência: 6/22) - **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequência: 4/22) - **Hipotonia facial** — HPO: HP:0000297 (Frequência: 5/22) - **Alta estatura** — HPO: HP:0000098 (Frequência: 4/22) - **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Ocasional (~25%)) - **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 1/22) - **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 16/19) - **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequência: 8/22) - **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 5/22) - **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Frequência: 10/22) - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 22/22) - **Polifagia** — HPO: HP:0002591 (Frequência: 4/22) - **Lóbulo da orelha elevado** — HPO: HP:0009909 (Frequência: 4/22) - **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequência: 3/22) - **Queixo largo** — HPO: HP:0011822 (Frequência: 6/22) - **Sociabilidade excessiva** — HPO: HP:0100025 (Frequência: 8/22) - **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Frequência: 9/22) - **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequência: 6/22) - **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Frequência: 7/22) - **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 4/22) - **Escroto em xale** — HPO: HP:0000049 (Frequência: 1/14) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **Início na infância** — HPO: HP:0003593 ## Genes associados (1) - **SRRM2** — Serine/arginine repetitive matrix protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Required for pre-mRNA splicing as component of the spliceosome. As a component of the minor spliceosome, involved in the splicing of U12-type introns in pre-mRNAs (Probable) ## Centros de referência no Brasil (13) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 22 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 22 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 20 sintomas em comum - [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 20 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 20 sintomas em comum - [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 19 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-6) — ORPHA:262047 — 19 sintomas em comum - [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 19 sintomas em comum - [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 19 sintomas em comum - [Síndrome SATB2-associada devido a variante patogênica](https://raras.org/doenca/sindrome-satb2-associada-devido-a-variante-patogenica) — ORPHA:576283 — 18 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento-sobrecrescimento-dismorfia facial-perturbação comportamental. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-sobrecrescimento-dismorfia-facial-perturbacao-comportamental **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-sobrecrescimento-dismorfia-facial-perturbacao-comportamental **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=652487