# Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-convulsões-anomalias oftalmológicas-osteopenia-atrofia cerebelosa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-neurodesenvolvimento-convulsoes-anomalias-oftalmologicas-osteopenia-atrofia-cerebelosa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 529665 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/529665
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:617810 — https://omim.org/entry/617810

## Descrição clínica

É uma deficiência intelectual rara, de origem genética e que faz parte de uma síndrome. Ela é caracterizada por um atraso global no desenvolvimento, convulsões de início precoce, atrofia (diminuição de tamanho) do cerebelo (uma parte do cérebro), ossos mais fracos (osteopenia), movimentos involuntários dos olhos (nistagmo) e traços faciais característicos, como testa proeminente (saltada), estreitamento na região das têmporas (lados da cabeça) e narinas viradas para cima. Também podem estar associados dificuldade na fala (disartria), problemas de coordenação dos movimentos (dismetria), um jeito de andar descoordenado e instável (marcha atáxica), rigidez muscular (espasticidade) e outras características físicas peculiares.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Frequente (79-30%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade para ficar em pé** — HPO: HP:0003698 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequente (79-30%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Raro (~10%))
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequente (79-30%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (79-30%))
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Raro (<5%))
- **Apraxia oculomotora** — HPO: HP:0000657 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Raro (<5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Raro (~10%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Apraxia** — HPO: HP:0002186 (Frequência: 2/10)
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121 (Raro (~10%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 10/10)
- **Crise atônica** — HPO: HP:0010819 (Frequência: 2/10)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 10/10)
- **Crise mioclônica** — HPO: HP:0032794 (Frequência: 4/10)
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-neurodesenvolvimento-convulsoes-anomalias-oftalmologicas-osteopenia-atrofia-cerebelosa._

## Genes associados (1)

- **GPAA1** — GPI-anchor transamidase component GPAA1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the glycosylphosphatidylinositol-anchor (GPI-anchor) transamidase (GPI-T) complex that catalyzes the formation of the linkage between a proprotein and a GPI-anchor and participates in GPI

## Centros de referência no Brasil (37)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-convulsões-anomalias oftalmológicas-osteopenia-atrofia cerebelosa. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-neurodesenvolvimento-convulsoes-anomalias-oftalmologicas-osteopenia-atrofia-cerebelosa
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