# Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-convulsões-anomalias oftalmológicas-osteopenia-atrofia cerebelosa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-neurodesenvolvimento-convulsoes-anomalias-oftalmologicas-osteopenia-atrofia-cerebelosa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 529665 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/529665
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:617810 — https://omim.org/entry/617810

## Em linguagem simples

A síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-convulsões-anomalias oftalmológicas-osteopenia-atrofia cerebelosa é uma condição genética rara de herança autossômica recessiva. Ela costuma ser notada desde os primeiros meses de vida por atrasos para falar e andar, diminuição no volume do cerebelo, ossos mais frágeis e crises convulsivas. A causa está relacionada a alterações no gene GPAA1, que prejudicam o funcionamento neurológico normal. Não há uma medicação de cura ou protocolo específico (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o SUS prevê exames genéticos e serviços de reabilitação em sua rede.

## Descrição clínica

É uma deficiência intelectual rara, de origem genética e que faz parte de uma síndrome. Ela é caracterizada por um atraso global no desenvolvimento, convulsões de início precoce, atrofia (diminuição de tamanho) do cerebelo (uma parte do cérebro), ossos mais fracos (osteopenia), movimentos involuntários dos olhos (nistagmo) e traços faciais característicos, como testa proeminente (saltada), estreitamento na região das têmporas (lados da cabeça) e narinas viradas para cima. Também podem estar associados dificuldade na fala (disartria), problemas de coordenação dos movimentos (dismetria), um jeito de andar descoordenado e instável (marcha atáxica), rigidez muscular (espasticidade) e outras características físicas peculiares.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Frequente (79-30%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade para ficar em pé** — HPO: HP:0003698 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequente (79-30%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Raro (~10%))
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequente (79-30%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (79-30%))
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Raro (<5%))
- **Apraxia oculomotora** — HPO: HP:0000657 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Raro (<5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Raro (~10%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Apraxia** — HPO: HP:0002186 (Frequência: 2/10)
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121 (Raro (~10%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 10/10)
- **Crise atônica** — HPO: HP:0010819 (Frequência: 2/10)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 10/10)
- **Crise mioclônica** — HPO: HP:0032794 (Frequência: 4/10)
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-neurodesenvolvimento-convulsoes-anomalias-oftalmologicas-osteopenia-atrofia-cerebelosa._

## Genes associados (1)

- **GPAA1** — GPI-anchor transamidase component GPAA1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the glycosylphosphatidylinositol-anchor (GPI-anchor) transamidase (GPI-T) complex that catalyzes the formation of the linkage between a proprotein and a GPI-anchor and participates in GPI

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CARBAMAZEPINA, TEGREZIN, UNI-CARBAMAZ, TEGRETOL, TEGRETARD, LEVETIRACETAM, LECZA XR, ANTARA XR, SPARK, ETIRA, VETYPA, KEPPRA

## Centros de referência no Brasil (37)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 25 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 24 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 23 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome Rett atípico](https://raras.org/doenca/sindrome-rett-atipico) — ORPHA:3095 — 21 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 21 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome Micro](https://raras.org/doenca/sindrome-micro) — ORPHA:2510 — 20 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome?

A condição é causada por variantes genéticas com herança autossômica recessiva no gene GPAA1. Esse gene é responsável pela síntese de uma proteína componente da transamidase de ancoramento de GPI.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/529665); [2] OMIM 617810 (https://www.omim.org/entry/617810); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas observados na infância?

Os principais sinais incluem atraso do neurodesenvolvimento, atrofia cerebelar, marcha atáxica e crises convulsivas frequentes. Também são muito comuns o nistagmo (movimentos oculares involuntários) e a osteopenia (ossos mais fracos).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/529665); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou tratamento aprovado?

Não há cura ou medicamento específico desenvolvido exclusivamente para esta síndrome. O tratamento é focado no alívio de sintomas, utilizando remédios anticonvulsivantes com registro na ANVISA e terapias de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/529665); [21] ANVISA — medicamentos com registro no Brasil associados a esta doença: CARBAMAZEPINA, TEGREZIN, UNI-CARBAMAZ, TEGRETOL, TEGRETARD, LEVETIRACETAM, LECZA XR, ANTARA XR (registro na ANVISA — pode ser ven (https://consultas.anvisa.gov.br/#/medicamentos/)

### A doença tem tratamento específico pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação definitiva é feita por meio de testes moleculares que identifiquem mutações no gene GPAA1. Exames de imagem cerebral e eletroencefalograma auxiliam na identificação das alterações estruturais do cerebelo e crises epilépticas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/529665); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-convulsões-anomalias oftalmológicas-osteopenia-atrofia cerebelosa. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-neurodesenvolvimento-convulsoes-anomalias-oftalmologicas-osteopenia-atrofia-cerebelosa
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-neurodesenvolvimento-convulsoes-anomalias-oftalmologicas-osteopenia-atrofia-cerebelosa
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=529665