# Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-dismorfia craniofacial-anomalia cardíaca-anomalias esqueléticas devido a uma mutação pontual

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-neurodesenvolvimento-dismorfia-craniofacial-anomalia-cardiaca-anomalias-esqueleticas-devido-a-uma-mutacao-pontual
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 453504 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/453504
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:604916 — https://omim.org/entry/604916

## Descrição clínica

Síndrome rara caracterizada por atraso no neurodesenvolvimento, dismorfias craniofaciais (orelha proeminente, dolicocefalia, plagiocefalia, dorso nasal proeminente, lagoftalmia, ponta nasal bífida), anomalias cardíacas (derrame pericárdico fetal) e esqueléticas. Associada a mutação no gene HNRNPK, com herança autossômica dominante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (132 fenótipos HPO)

- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Ocasional (29-5%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426
- **Lagoftalmia** — HPO: HP:0030001
- **Prega cutânea nucal espessada** — HPO: HP:0000474
- **Derrame pericárdico fetal** — HPO: HP:0025671
- **Ponta nasal bífida** — HPO: HP:0000456
- **Apresentação pélvica** — HPO: HP:0001623
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Pregas plantares profundas** — HPO: HP:0001869
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Visão anormal das quatro câmaras do coração fetal** — HPO: HP:4000105
- **Lipomielomeningocele** — HPO: HP:0025480
- **Artéria umbilical única** — HPO: HP:0001195
- **Dilatação da pelve renal** — HPO: HP:0010946
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341
- **Sobrancelha lateral esparsa** — HPO: HP:0005338
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Escoliose toracolombar** — HPO: HP:0002944
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Crista nasal ampla** — HPO: HP:0012811
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Aneurisma da raiz da aorta** — HPO: HP:0002616
- **Dedo do pé sobreposto** — HPO: HP:0001845
- **Prega palmar profunda** — HPO: HP:0006191
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622
- _...e mais 92 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-neurodesenvolvimento-dismorfia-craniofacial-anomalia-cardiaca-anomalias-esqueleticas-devido-a-uma-mutacao-pontual._

## Genes associados (1)

- **HNRNPK** — Heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: One of the major pre-mRNA-binding proteins. Binds tenaciously to poly(C) sequences. Likely to play a role in the nuclear metabolism of hnRNAs, particularly for pre-mRNAs that contain cytidine-rich seq

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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