# Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-malformações cerebrais-defeitos esqueléticos-perturbação do desenvolvimento intelectual > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-neurodesenvolvimento-malformacoes-cerebrais-defeitos-esqueleticos-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 662207 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/662207 - **CID-10**: Q87.8 - **OMIM**: OMIM:620083 — https://omim.org/entry/620083 ## Descrição clínica Síndrome rara autossômica dominante associada ao gene HNRNPH1, caracterizada por atraso global do desenvolvimento, deficiência intelectual grave, microcefalia e malformações cerebrais. Apresenta também defeitos esqueléticos como ossos longos delgados e clinodactilia, além de blefarofimose e, em alguns casos, fala ausente. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 6 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (60 fenótipos HPO) - **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Obrigatório (100%)) - **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%)) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **Ossos longos delgados com diáfises estreitas** — HPO: HP:0004993 (Obrigatório (100%)) - **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Obrigatório (100%)) - **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Obrigatório (100%)) - **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Obrigatório (100%)) - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Obrigatório (100%)) - **Válvula uretral posterior congênita** — HPO: HP:0010957 (Frequência: 1/7) - **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequência: 2/5) - **Hipospadia peniana** — HPO: HP:0003244 (Obrigatório (100%)) - **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequência: 4/7) - **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Frequência: 3/7) - **Mordida aberta** — HPO: HP:0010807 (Obrigatório (100%)) - **Subluxação da cabeça do rádio** — HPO: HP:0003048 (Obrigatório (100%)) - **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Frequência: 2/5) - **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Obrigatório (100%)) - **Baqueteamento dos dedos** — HPO: HP:0100759 (Obrigatório (100%)) - **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequência: 2/5) - **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085 (Frequência: 1/7) - **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Obrigatório (100%)) - **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Obrigatório (100%)) - **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543 (Frequência: 1/7) - **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequência: 1/7) - **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 6/6) - **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequência: 1/7) - **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553 (Obrigatório (100%)) - **Coxa valga** — HPO: HP:0002673 (Obrigatório (100%)) - **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Obrigatório (100%)) - **Lóbulo da orelha pequeno** — HPO: HP:0000385 (Obrigatório (100%)) - **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016 (Obrigatório (100%)) - **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Obrigatório (100%)) - **Luxação do joelho** — HPO: HP:0004976 (Obrigatório (100%)) - **Forame magno pequeno** — HPO: HP:0002677 (Frequência: 2/8) - **Punho cerrado** — HPO: HP:0001188 (Frequência: 1/7) - **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Obrigatório (100%)) - **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequência: 3/7) - **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 4/7) - **Luxação do cotovelo** — HPO: HP:0003042 (Obrigatório (100%)) - **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Frequência: 1/7) - _...e mais 20 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-neurodesenvolvimento-malformacoes-cerebrais-defeitos-esqueleticos-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual._ ## Genes associados (1) - **HNRNPH1** — Heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: This protein is a component of the heterogeneous nuclear ribonucleoprotein (hnRNP) complexes which provide the substrate for the processing events that pre-mRNAs undergo before becoming functional, tr ## Centros de referência no Brasil (37) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 30 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 26 sintomas em comum - [Síndrome de hipotonia neonatal grave-convulsões-encefalopatia PURA-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-neonatal-grave-convulsoes-encefalopatia-pura-relacionada) — ORPHA:438213 — 26 sintomas em comum - [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 26 sintomas em comum - [Síndrome Seckel](https://raras.org/doenca/sindrome-seckel) — ORPHA:808 — 26 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 26 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 26 sintomas em comum - [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 26 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 25 sintomas em comum - [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 25 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-malformações cerebrais-defeitos esqueléticos-perturbação do desenvolvimento intelectual. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-neurodesenvolvimento-malformacoes-cerebrais-defeitos-esqueleticos-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-neurodesenvolvimento-malformacoes-cerebrais-defeitos-esqueleticos-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=662207