# Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-perturbação do desenvolvimento intelectual-defeitos esqueléticos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-neurodesenvolvimento-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-defeitos-esqueleticos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 662198 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/662198
- **CID-10**: Q87.5
- **OMIM**: OMIM:300986 — https://omim.org/entry/300986

## Descrição clínica

A síndrome FG (SFG) é uma síndrome genética rara causada por um ou mais genes recessivos localizados no cromossomo X, resultando em anomalias físicas e atrasos no desenvolvimento. A síndrome FG recebeu este nome a partir das letras iniciais dos sobrenomes dos primeiros pacientes diagnosticados com a doença. Relatada pela primeira vez pelos geneticistas americanos John M. Opitz e Elisabeth G. Kaveggia em 1974, suas principais características clínicas incluem deficiência intelectual, hiperatividade, hipotonia e uma aparência facial característica, incluindo macrocefalia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 44
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (52 fenótipos HPO)

- **Cabelo encaracolado** — HPO: HP:0002212 (Frequência: 1/6)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **HP:0001423** — HPO: HP:0001423
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Frequência: 2/6)
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733 (Frequência: 1/6)
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Frequência: 3/6)
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 1/6)
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Frequência: 1/6)
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Frequência: 1/6)
- **Fissura palpebral em forma de amêndoa** — HPO: HP:0007874 (Frequência: 1/6)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 2/6)
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 1/6)
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 1/6)
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Frequência: 1/6)
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequência: 1/6)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 6/6)
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequência: 1/6)
- **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484 (Frequência: 2/6)
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Frequência: 1/6)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 6/6)
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307 (Frequência: 1/6)
- **Constipação crônica** — HPO: HP:0012450 (Frequência: 1/6)
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 1/6)
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745 (Frequência: 1/6)
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequência: 2/6)
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Frequência: 3/6)
- **Columela pendente** — HPO: HP:0009765 (Frequência: 3/6)
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequência: 3/6)
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequência: 1/6)
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequência: 1/6)
- **Coxins das pontas dos dedos proeminentes** — HPO: HP:0001212 (Frequência: 1/6)
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Frequência: 1/6)
- **Comportamentos compulsivos** — HPO: HP:0000722 (Frequência: 1/6)
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequência: 2/6)
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Frequência: 1/6)
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequência: 1/6)
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634 (Frequência: 2/6)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 2/6)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 6/6)
- **Flapping de mãos recorrente** — HPO: HP:0100023 (Frequência: 1/6)
- _...e mais 12 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-neurodesenvolvimento-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-defeitos-esqueleticos._

## Genes associados (1)

- **HNRNPH2** — Heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This protein is a component of the heterogeneous nuclear ribonucleoprotein (hnRNP) complexes which provide the substrate for the processing events that pre-mRNAs undergo before becoming functional, tr

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-perturbação do desenvolvimento intelectual-defeitos esqueléticos. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-neurodesenvolvimento-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-defeitos-esqueleticos
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