# Síndrome de perturbação global do desenvolvimento-alopecia-macrocefalia-dismorfia facial-anomalias cerebrais estruturais

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-global-do-desenvolvimento-alopecia-macrocefalia-dismorfia-facial-anomalias-cerebrais-estruturais
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 544488 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/544488
- **CID-10**: E72.4
- **OMIM**: OMIM:619075 — https://omim.org/entry/619075

## Em linguagem simples

A **síndrome de perturbação global do desenvolvimento-alopecia-macrocefalia-dismorfia facial-anomalias cerebrais estruturais**, também conhecida como síndrome Bachmann-Bupp, é uma condição genética muito rara que se manifesta desde os primeiros períodos de vida. Ela é causada por alterações no gene ODC1 e comumente leva a fraqueza muscular, atraso significativo para falar e caminhar, alterações no formato da cabeça e má-formações cerebrais. A confirmação é feita por testes genéticos especializados, existindo variantes catalogadas no gene responsável. A condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos fornecidos pelo SUS, sendo o cuidado baseado em reabilitação multidisciplinar.

## Descrição clínica

Síndrome rara caracterizada por atraso global do desenvolvimento, alopecia, macrocefalia e dismorfia facial. Apresenta anomalias cerebrais estruturais, como polimicrogiria e disgenesia do vermis cerebelar, com herança autossômica dominante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (76 fenótipos HPO)

- **Anormalidade vascular da pele** — HPO: HP:0011276 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Frequência: 4/4)
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequência: 2/4)
- **Polimicrogiria focal** — HPO: HP:0032471 (Ocasional (~25%))
- **Disgenesia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0002195 (Ocasional (~25%))
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequência: 3/3)
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 3/3)
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514 (Ocasional (~25%))
- **Orelha em concha** — HPO: HP:0000378 (Obrigatório (100%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Obrigatório (100%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Ocasional (~25%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Ocasional (~25%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequência: 3/3)
- **Macrocefalia ao nascimento** — HPO: HP:0004488 (Ocasional (~25%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequência: 2/3)
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Frequência: 2/5)
- **Hiperbilirrubinemia** — HPO: HP:0002904 (Obrigatório (100%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Obrigatório (100%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Obrigatório (100%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (29-5%))
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465 (Ocasional (29-5%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia bilateral** — HPO: HP:0008689 (Frequente (79-30%))
- **Doença celíaca** — HPO: HP:0002608 (Ocasional (29-5%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Ocasional (29-5%))
- **Ceratose pilar** — HPO: HP:0032152 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Fusão de costelas** — HPO: HP:0000902 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequente (79-30%))
- **Testa grande** — HPO: HP:0002003 (Frequente (79-30%))
- **Cistos periventriculares** — HPO: HP:0007109 (Ocasional (29-5%))
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do vermis cerebelar** — HPO: HP:0002334 (Ocasional (29-5%))
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Ocasional (29-5%))
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653 (Frequente (79-30%))
- **Dilatação dos ventrículos laterais** — HPO: HP:0006956 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 36 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-global-do-desenvolvimento-alopecia-macrocefalia-dismorfia-facial-anomalias-cerebrais-estruturais._

## Genes associados (1)

- **ODC1** — Ornithine decarboxylase [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Catalyzes the first and rate-limiting step of polyamine biosynthesis that converts ornithine into putrescine, which is the precursor for the polyamines, spermidine and spermine. Polyamines are essenti

## Centros de referência no Brasil (37)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 30 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 2](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-2) — ORPHA:261866 — 28 sintomas em comum
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- [Síndrome do cabelo em fase anágena](https://raras.org/doenca/168) — ORPHA:168 — 24 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome Bachmann-Bupp?

A condição é causada por variantes patogênicas no gene ODC1, que codifica a enzima ornitina descarboxilase. Ela apresenta um padrão de herança autossômica dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/544488); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da síndrome?

Os pacientes costumam apresentar hipotonia generalizada, atraso na fala e na habilidade de andar. Também são frequentes alterações físicas como testa alta, macrocefalia ao nascimento e anomalias cerebrais estruturais.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para a condição, sendo o atendimento focado em serviços de reabilitação e suporte clínico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/544488); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico envolve o reconhecimento dos sinais clínicos e a realização de exames de neuroimagem para verificar anomalias cerebrais. A confirmação definitiva é feita por análise genética molecular, como o sequenciamento do gene ODC1 ou exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/544488); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Global%20developmental%20delay-alopecia-macrocephaly-facial%20dysmorphism-structural%20brain%20anomalies%20syndrome)

### Esta doença é hereditária?

Sim, a síndrome possui padrão de herança autossômica dominante. A alteração genética em uma das cópias do gene ODC1 é associada à manifestação clínica do quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/544488); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação global do desenvolvimento-alopecia-macrocefalia-dismorfia facial-anomalias cerebrais estruturais. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-global-do-desenvolvimento-alopecia-macrocefalia-dismorfia-facial-anomalias-cerebrais-estruturais
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