# Síndrome de perturbação global do desenvolvimento-alopecia-macrocefalia-dismorfia facial-anomalias cerebrais estruturais > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-global-do-desenvolvimento-alopecia-macrocefalia-dismorfia-facial-anomalias-cerebrais-estruturais > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 544488 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/544488 - **CID-10**: E72.4 - **OMIM**: OMIM:619075 — https://omim.org/entry/619075 ## Descrição clínica Síndrome rara caracterizada por atraso global do desenvolvimento, alopecia, macrocefalia e dismorfia facial. Apresenta anomalias cerebrais estruturais, como polimicrogiria e disgenesia do vermis cerebelar, com herança autossômica dominante. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 5 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (76 fenótipos HPO) - **Anormalidade vascular da pele** — HPO: HP:0011276 (Ocasional (29-5%)) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Frequência: 4/4) - **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequência: 2/4) - **Polimicrogiria focal** — HPO: HP:0032471 (Ocasional (~25%)) - **Disgenesia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0002195 (Ocasional (~25%)) - **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequência: 3/3) - **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 3/3) - **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514 (Ocasional (~25%)) - **Orelha em concha** — HPO: HP:0000378 (Obrigatório (100%)) - **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Obrigatório (100%)) - **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Ocasional (~25%)) - **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Ocasional (~25%)) - **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Obrigatório (100%)) - **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequência: 3/3) - **Macrocefalia ao nascimento** — HPO: HP:0004488 (Ocasional (~25%)) - **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequência: 2/3) - **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Frequência: 2/5) - **Hiperbilirrubinemia** — HPO: HP:0002904 (Obrigatório (100%)) - **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Obrigatório (100%)) - **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Obrigatório (100%)) - **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Ocasional (29-5%)) - **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (29-5%)) - **Fala pobre** — HPO: HP:0002465 (Ocasional (29-5%)) - **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Ocasional (29-5%)) - **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Ocasional (29-5%)) - **Criptorquidia bilateral** — HPO: HP:0008689 (Frequente (79-30%)) - **Doença celíaca** — HPO: HP:0002608 (Ocasional (29-5%)) - **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Ocasional (29-5%)) - **Ceratose pilar** — HPO: HP:0032152 (Ocasional (29-5%)) - **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%)) - **Fusão de costelas** — HPO: HP:0000902 (Ocasional (29-5%)) - **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequente (79-30%)) - **Testa grande** — HPO: HP:0002003 (Frequente (79-30%)) - **Cistos periventriculares** — HPO: HP:0007109 (Ocasional (29-5%)) - **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Ocasional (29-5%)) - **Anormalidade do vermis cerebelar** — HPO: HP:0002334 (Ocasional (29-5%)) - **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Ocasional (29-5%)) - **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653 (Frequente (79-30%)) - **Dilatação dos ventrículos laterais** — HPO: HP:0006956 (Ocasional (29-5%)) - _...e mais 36 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-global-do-desenvolvimento-alopecia-macrocefalia-dismorfia-facial-anomalias-cerebrais-estruturais._ ## Genes associados (1) - **ODC1** — Ornithine decarboxylase [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in] - Função: Catalyzes the first and rate-limiting step of polyamine biosynthesis that converts ornithine into putrescine, which is the precursor for the polyamines, spermidine and spermine. Polyamines are essenti ## Centros de referência no Brasil (37) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 30 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 2](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-2) — ORPHA:261866 — 28 sintomas em comum - [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 28 sintomas em comum - [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 26 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 24 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 24 sintomas em comum - [Deleção parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262083 — 24 sintomas em comum - [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 24 sintomas em comum - [Síndrome de micrognatia-infecções recorrentes-transtorno comportamental-transtorno do desenvolvimento intelectual leve](https://raras.org/doenca/sindrome-de-micrognatia-infeccoes-recorrentes-transtorno-comportamental-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-leve) — ORPHA:476126 — 24 sintomas em comum - [Síndrome do cabelo em fase anágena](https://raras.org/doenca/168) — ORPHA:168 — 24 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação global do desenvolvimento-alopecia-macrocefalia-dismorfia facial-anomalias cerebrais estruturais. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-global-do-desenvolvimento-alopecia-macrocefalia-dismorfia-facial-anomalias-cerebrais-estruturais **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-global-do-desenvolvimento-alopecia-macrocefalia-dismorfia-facial-anomalias-cerebrais-estruturais **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=544488