# Síndrome de perturbação global do desenvolvimento-anomalias neuro-oftalmológicas-convulsões-perturbação do desenvolvimento intelectual > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-global-do-desenvolvimento-anomalias-neuro-oftalmologicas-convulsoes-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 488613 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/488613 - **CID-10**: F84.8 - **OMIM**: OMIM:616973 — https://omim.org/entry/616973 ## Descrição clínica É uma condição genética que causa deficiência intelectual, de tipo autossômico dominante – ou seja, basta uma cópia alterada do gene GNB1 para que se manifeste. A causa é uma mutação (alteração) em apenas uma das duas cópias desse gene. Ela é caracterizada por atraso global no desenvolvimento, deficiência intelectual, fraqueza muscular (hipotonia), alterações na estrutura do cérebro e convulsões. Outros achados menos comuns incluem movimentos musculares involuntários (distonia), problemas de visão, dificuldades de comportamento, atraso no crescimento, alterações na formação do crânio e da face, e problemas nos órgãos genitais e urinários em pessoas do sexo masculino. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 26 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (86 fenótipos HPO) - **EEG com ondas lentas agudas temporais** — HPO: HP:0011289 (Frequência: 1/13) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **Início na infância** — HPO: HP:0003593 - **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequência: 2/13) - **Crise tônica** — HPO: HP:0032792 (Frequência: 2/13) - **Atraso grave da linguagem receptiva** — HPO: HP:0011352 (Frequência: 1/13) - **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequência: 4/13) - **EEG com supressão de surtos** — HPO: HP:0010851 (Frequência: 1/13) - **Obstrução da junção ureteropélvica** — HPO: HP:0000074 (Frequência: 1/13) - **Crise tônica generalizada** — HPO: HP:0010818 (Frequência: 2/13) - **Distonia de membro** — HPO: HP:0002451 (Frequência: 1/13) - **Crise atônica** — HPO: HP:0010819 (Frequência: 1/13) - **Asma** — HPO: HP:0002099 (Frequência: 1/13) - **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373 (Frequência: 1/13) - **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Frequência: 2/13) - **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 2/13) - **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequência: 2/13) - **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequência: 1/13) - **Exotropia** — HPO: HP:0000577 (Frequência: 1/13) - **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequência: 2/13) - **Hipotireoidismo congênito** — HPO: HP:0000851 (Frequência: 1/13) - **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequência: 1/13) - **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequência: 1/13) - **Anormalidade do rastreamento ocular suave** — HPO: HP:0000617 (Frequência: 1/13) - **Tiques motores** — HPO: HP:0100034 (Frequência: 1/13) - **Tiques fônicos** — HPO: HP:0100035 (Frequência: 1/13) - **Atrofia cerebral global** — HPO: HP:0002283 (Frequência: 1/13) - **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121 (Frequência: 2/13) - **Estridor** — HPO: HP:0010307 (Frequência: 1/13) - **Hipsarritmia** — HPO: HP:0002521 (Frequência: 2/13) - **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequência: 1/13) - **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Frequência: 1/13) - **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Frequência: 1/13) - **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Frequência: 1/13) - **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequência: 1/13) - **EEG com lentificação occipital** — HPO: HP:0011210 (Frequência: 1/13) - **EEG com espículas focais temporais** — HPO: HP:0012018 (Frequência: 1/13) - **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%)) - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%)) - **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Ocasional (29-5%)) - _...e mais 46 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-global-do-desenvolvimento-anomalias-neuro-oftalmologicas-convulsoes-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual._ ## Genes associados (1) - **GNB1** — Guanine nucleotide-binding protein G(I)/G(S)/G(T) subunit beta-1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) are involved as a modulator or transducer in various transmembrane signaling systems (PubMed:29925951, PubMed:33762731, PubMed:34239069, PubMed:3561022 ## Centros de referência no Brasil (37) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 44 sintomas em comum - [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 42 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 36 sintomas em comum - [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 35 sintomas em comum - [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 35 sintomas em comum - [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 31 sintomas em comum - [Infantile epileptic spasms syndrome](https://raras.org/doenca/infantile-epileptic-spasms-syndrome) — ORPHA:697160 — 31 sintomas em comum - [Síndrome West](https://raras.org/doenca/sindrome-west) — ORPHA:3451 — 31 sintomas em comum - [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 31 sintomas em comum - [Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento infantil precoce](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-e-do-desenvolvimento-infantil-precoce) — ORPHA:1934 — 30 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação global do desenvolvimento-anomalias neuro-oftalmológicas-convulsões-perturbação do desenvolvimento intelectual. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-global-do-desenvolvimento-anomalias-neuro-oftalmologicas-convulsoes-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-global-do-desenvolvimento-anomalias-neuro-oftalmologicas-convulsoes-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=488613