# Síndrome de perturbação intelectual e do desenvolvimento da infância-surdez neurossensorial autossômica dominante SLC12A2-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-intelectual-e-do-desenvolvimento-da-infancia-surdez-neurossensorial-autossomica-dominante-slc12a2-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 633024 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/633024
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:619083 — https://omim.org/entry/619083

## Descrição clínica

Qualquer distúrbio do neurodesenvolvimento em que a causa da doença seja uma mutação no gene SLC12A2. É caracterizada por atraso global no desenvolvimento, deficiência intelectual leve a moderada, fala atrasada, deficiente ou ausente, hipotonia com atraso ou ausência de marcha, surdez neurossensorial bilateral e características autistas. Características variáveis ​​podem incluir defeito do septo ventricular, fístula traqueoesofágica, luxação do quadril, dificuldades de deglutição (que podem exigir alimentação por sonda), anomalias cerebrais (incluindo displasia cortical e agenesia do corpo caloso) e espasticidade.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequência: 1/6)
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Deficiência auditiva neurossensorial bilateral** — HPO: HP:0008619 (Frequência: 2/6)
- **Displasia cortical** — HPO: HP:0002539
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Frequência: 3/6)
- **Fístula traqueoesofágica** — HPO: HP:0002575 (Frequência: 1/6)
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 6/6)
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **SLC12A2** — Solute carrier family 12 member 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cation-chloride cotransporter which mediates the electroneutral transport of chloride, potassium and/or sodium ions across the membrane (PubMed:16669787, PubMed:32081947, PubMed:32294086, PubMed:33597

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação intelectual e do desenvolvimento da infância-surdez neurossensorial autossômica dominante SLC12A2-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-intelectual-e-do-desenvolvimento-da-infancia-surdez-neurossensorial-autossomica-dominante-slc12a2-relacionada
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