# Síndrome de perturbação intelectual e do desenvolvimento-surdez neurossensorial SLC12A2-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-intelectual-e-do-desenvolvimento-surdez-neurossensorial-slc12a2-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 633014 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/633014
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome rara associada a mutações no gene SLC12A2, caracterizada por atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e surdez neurossensorial bilateral. Manifesta-se com alacrimia, dificuldades alimentares, hipotonia, xerostomia e outras alterações craniofaciais e gastrointestinais. Herança autossômica dominante ou recessiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 13
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341
- **Atraso global profundo do desenvolvimento** — HPO: HP:0012736
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691
- **Queixo largo** — HPO: HP:0011822
- **Hipoplasia dos dentes** — HPO: HP:0000685
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Estenose do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000402
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566
- **Constipação crônica** — HPO: HP:0012450
- **Aumento da concentração de albumina no LCR** — HPO: HP:0500239
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Deficiência auditiva neurossensorial bilateral** — HPO: HP:0008619
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0005211
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Xerostomia** — HPO: HP:0000217
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Alacrimia** — HPO: HP:0000522

## Genes associados (1)

- **SLC12A2** — Solute carrier family 12 member 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cation-chloride cotransporter which mediates the electroneutral transport of chloride, potassium and/or sodium ions across the membrane (PubMed:16669787, PubMed:32081947, PubMed:32294086, PubMed:33597

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação intelectual e do desenvolvimento-surdez neurossensorial SLC12A2-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-intelectual-e-do-desenvolvimento-surdez-neurossensorial-slc12a2-relacionada
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