# Síndrome de perturbação intelectual e do desenvolvimento-surdez neurossensorial SLC12A2-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-intelectual-e-do-desenvolvimento-surdez-neurossensorial-slc12a2-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 633014 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/633014
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de perturbação intelectual e do desenvolvimento-surdez neurossensorial SLC12A2-relacionada é uma condição genética bastante rara que tem início na infância ou adolescência. Ela costuma provocar atraso profundo no desenvolvimento, ausência da fala, fraqueza muscular e perda auditiva em ambos os ouvidos. A síndrome não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio no Ministério da Saúde e não existem remédios específicos dispensados pelo SUS para curá-la. O cuidado no Brasil apoia-se em procedimentos do SUS, como o atendimento em reabilitação para doenças raras, focando em melhorar a qualidade de vida e contornar os sintomas.

## Descrição clínica

Síndrome rara associada a mutações no gene SLC12A2, caracterizada por atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e surdez neurossensorial bilateral. Manifesta-se com alacrimia, dificuldades alimentares, hipotonia, xerostomia e outras alterações craniofaciais e gastrointestinais. Herança autossômica dominante ou recessiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 13
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341
- **Atraso global profundo do desenvolvimento** — HPO: HP:0012736
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691
- **Queixo largo** — HPO: HP:0011822
- **Hipoplasia dos dentes** — HPO: HP:0000685
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Estenose do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000402
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566
- **Constipação crônica** — HPO: HP:0012450
- **Aumento da concentração de albumina no LCR** — HPO: HP:0500239
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Deficiência auditiva neurossensorial bilateral** — HPO: HP:0008619
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0005211
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Xerostomia** — HPO: HP:0000217
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Alacrimia** — HPO: HP:0000522

## Genes associados (1)

- **SLC12A2** — Solute carrier family 12 member 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cation-chloride cotransporter which mediates the electroneutral transport of chloride, potassium and/or sodium ions across the membrane (PubMed:16669787, PubMed:32081947, PubMed:32294086, PubMed:33597

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome relacionada ao gene SLC12A2?

A condição é causada por variantes e mutações no gene SLC12A2, que é responsável por codificar a proteína Solute carrier family 12 member 2. Sua herança pode ser transmitida de forma autossômica dominante ou autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/633014); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais percebidos na infância?

Costumam ser observados atraso global profundo do desenvolvimento, hipotonia generalizada e ausência de fala. Também são frequentes a deficiência auditiva neurossensorial bilateral e dificuldades alimentares acompanhadas de refluxo.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta síndrome?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos dispensados para sua causa.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico depende da correlação entre a avaliação dos sintomas clínicos e a realização de exames moleculares. Existem testes genéticos registrados na plataforma NCBI GTR e procedimentos como o Sequenciamento completo do exoma catalogados no SUS para investigação de casos raros.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/633014); [6] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/597495/)

### Existem ensaios clínicos ou novos tratamentos em teste?

Atualmente, os registros internacionais apontam zero ensaios clínicos em andamento para esta condição. Não há medicamentos novos em estudo ou protocolos de pesquisa ativos catalogados com sítio no Brasil.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/633014)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação intelectual e do desenvolvimento-surdez neurossensorial SLC12A2-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-intelectual-e-do-desenvolvimento-surdez-neurossensorial-slc12a2-relacionada
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