# Síndrome de piebaldismo-anomalias neurológicas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-piebaldismo-anomalias-neurologicas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2885 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2885
- **CID-10**: E70.3
- **OMIM**: OMIM:172850 — https://omim.org/entry/172850

## Em linguagem simples

A síndrome de piebaldismo-anomalias neurológicas é uma condição genética extremamente rara que combina manchas claras na pele e mechas de cabelo brancas com problemas neurológicos. As pessoas afetadas costumam apresentar falta de equilíbrio e coordenação motora (ataxia), perda progressiva da audição e graus variados de dificuldade no aprendizado. Não existe um remédio que cure a condição, e ela não possui um Protocolo Clínico (PCDT) próprio no Ministério da Saúde. O cuidado pelo SUS é focado em procedimentos de atendimento em reabilitação para melhorar o desenvolvimento e a qualidade de vida da pessoa.

## Descrição clínica

A síndrome de defeitos neurológicos do traço malhado é uma anomalia genética rara de pigmentação da síndrome da pele caracterizada por leucoderma ventral e dorsal do tronco e um topete branco congênito, em associação com ataxia cerebelar, coordenação motora prejudicada, deficiência intelectual de gravidade variável e perda auditiva neurossensorial progressiva, leve a profunda, uni ou bilateral. Não houve mais descrições na literatura desde 1971.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Heterocromia da íris** — HPO: HP:0001100 (Ocasional (29-5%))
- **Megacólon agangliônico** — HPO: HP:0002251 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia da pele** — HPO: HP:0008069 (Ocasional (29-5%))
- **Mácula** — HPO: HP:0012733 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599 (Muito frequente (99-80%))
- **Poiquilodermia** — HPO: HP:0001029 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da sobrancelha** — HPO: HP:0000534 (Frequente (79-30%))
- **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperpigmentação irregular** — HPO: HP:0007400 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do cílio** — HPO: HP:0000499 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Mecha de cabelo branca** — HPO: HP:0002211
- **Pigmentação ausente do tórax ventral** — HPO: HP:0007542
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Piebaldismo](https://raras.org/doenca/piebaldismo) — ORPHA:2884 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome de Waardenburg-Shah, variante neurológica](https://raras.org/doenca/sindrome-de-waardenburg-shah-variante-neurologica) — ORPHA:163746 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Waardenburg](https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg) — ORPHA:3440 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Waardenburg-Shah](https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg-shah) — ORPHA:897 — 9 sintomas em comum
- [Xeroderma pigmentoso](https://raras.org/doenca/xeroderma-pigmentoso) — ORPHA:910 — 9 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia) — ORPHA:79355 — 8 sintomas em comum
- [Disqueratose congênita](https://raras.org/doenca/disqueratose-congenita) — ORPHA:1775 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Waardenburg tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg-tipo-2) — ORPHA:895 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Waardenburg tipo 3](https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg-tipo-3) — ORPHA:896 — 8 sintomas em comum
- [Uveíte](https://raras.org/doenca/uveite) — ORPHA:98715 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de piebaldismo-anomalias neurológicas?

A condição apresenta padrão de herança autossômica dominante descrito na literatura médica. No entanto, os genes causais específicos responsáveis por originar o quadro clínico ainda não foram identificados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2885); [2] OMIM 172850 (https://www.omim.org/entry/172850); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais desta síndrome?

Os sinais mais evidentes incluem manchas claras na pele do tronco e mecha branca no cabelo presentes desde o nascimento. Também ocorrem falta de coordenação e equilíbrio (ataxia), dificuldade intelectual e perda auditiva neurossensorial progressiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2885); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a doença pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados. O apoio na rede pública é realizado por meio de procedimentos de atendimento em reabilitação para suporte aos sintomas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2885); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido principalmente pela avaliação clínica dos sinais dermatológicos, auditivos e neurológicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2885); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existem ensaios clínicos em andamento?

Não há ensaios clínicos ativos ou recrutando participantes registrados para esta condição atualmente. As pesquisas citadas na literatura abordam aspectos bioquímicos gerais da pigmentação, sem novos relatos de casos desde 1971.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2885); [21] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Ficusin, hydroquinone, Bimatoprost, Steroids, 4 phenylenediamine, Cysteine, Glutathione, Melanins (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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