# Síndrome de piebaldismo-anomalias neurológicas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-piebaldismo-anomalias-neurologicas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2885 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2885
- **CID-10**: E70.3
- **OMIM**: OMIM:172850 — https://omim.org/entry/172850

## Descrição clínica

A síndrome de defeitos neurológicos do traço malhado é uma anomalia genética rara de pigmentação da síndrome da pele caracterizada por leucoderma ventral e dorsal do tronco e um topete branco congênito, em associação com ataxia cerebelar, coordenação motora prejudicada, deficiência intelectual de gravidade variável e perda auditiva neurossensorial progressiva, leve a profunda, uni ou bilateral. Não houve mais descrições na literatura desde 1971.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Heterocromia da íris** — HPO: HP:0001100 (Ocasional (29-5%))
- **Megacólon agangliônico** — HPO: HP:0002251 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia da pele** — HPO: HP:0008069 (Ocasional (29-5%))
- **Mácula** — HPO: HP:0012733 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599 (Muito frequente (99-80%))
- **Poiquilodermia** — HPO: HP:0001029 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da sobrancelha** — HPO: HP:0000534 (Frequente (79-30%))
- **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperpigmentação irregular** — HPO: HP:0007400 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do cílio** — HPO: HP:0000499 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Mecha de cabelo branca** — HPO: HP:0002211
- **Pigmentação ausente do tórax ventral** — HPO: HP:0007542
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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