# Síndrome de Pierpont

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-pierpont
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 487825 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/487825
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:602342 — https://omim.org/entry/602342

## Descrição clínica

A síndrome de Pierpont é uma doença rara que afeta o tecido abaixo da pele. Ela se caracteriza por fraqueza muscular no tronco e pescoço (hipotonia axial) desde o nascimento, dificuldade prolongada para se alimentar, atraso no desenvolvimento geral de moderado a grave, convulsões (especialmente as crises de ausência, que são breves interrupções da consciência), almofadinhas nos dedos (presentes desde a fase fetal) e almofadinhas de gordura características na planta dos pés, na parte da frente e de dentro, perto dos calcanhares. Também são notadas linhas profundas nas palmas das mãos e nas solas dos pés.  Além disso, a síndrome apresenta características faciais e da cabeça bem específicas: um rosto largo com testa alta, linha do cabelo alta na frente, pálpebras estreitas que ficam em formato de meia-lua ao sorrir, ponte do nariz (entre os olhos) e ponta largas com narinas que apontam para cima, leve subdesenvolvimento da parte central do rosto, um sulco longo e liso entre o nariz e o lábio superior (filtro), lábio superior fino, dentes pequenos e espaçados, e a parte de trás da cabeça achatada, ou cabeça pequena (microcefalia), ou cabeça curta e larga (braquicefalia). Com o tempo, as almofadinhas de gordura podem se tornar menos visíveis e até desaparecer.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (77 fenótipos HPO)

- **Fissura palpebral estreita unilateral** — HPO: HP:0007946
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 9/9)
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Frequência: 6/6)
- **Pregas plantares profundas** — HPO: HP:0001869 (Frequência: 6/6)
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445
- **Palma larga** — HPO: HP:0001169
- **Pé largo** — HPO: HP:0001769
- **Morfologia anormal do sistema nervoso periférico** — HPO: HP:0000759
- **Face larga** — HPO: HP:0000283
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 6/6)
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773
- **Orelhas grandes e carnudas** — HPO: HP:0002265 (Frequência: 6/6)
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325 (Frequência: 3/6)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Ocasional (29-5%))
- **Rafe palatina mediana proeminente** — HPO: HP:0002708 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Ocasional (29-5%))
- **Coxim adiposo subcalcaneano proeminente** — HPO: HP:0032276
- **Aréola hipoplásica** — HPO: HP:0100853
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Ocasional (29-5%))
- **Dentes amplamente espaçados** — HPO: HP:0000687 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Crista nasal ampla** — HPO: HP:0012811 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro largo** — HPO: HP:0000289 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Ocasional (29-5%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Frequente (79-30%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Giração cortical anormal** — HPO: HP:0002536 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 37 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-pierpont._

## Genes associados (1)

- **TBL1XR1** — F-box-like/WD repeat-containing protein TBL1XR1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: F-box-like protein involved in the recruitment of the ubiquitin/19S proteasome complex to nuclear receptor-regulated transcription units. Plays an essential role in transcription activation mediated b

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Pierpont. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-pierpont
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