# Síndrome de Pierpont

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-pierpont
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 487825 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/487825
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:602342 — https://omim.org/entry/602342

## Em linguagem simples

A Síndrome de Pierpont é uma condição genética muito rara que afeta o desenvolvimento da criança desde o nascimento. Os sinais mais evidentes incluem atraso importante na fala e no aprendizado motor, fraqueza no tronco e almofadinhas de gordura bem características na sola dos pés. As crianças também costumam apresentar traços faciais próprios, baixa estatura e dificuldades persistentes para mamar ou comer. Não existe um remédio curativo específico, mas o SUS oferece exames genéticos como o exoma e sessões de atendimento em reabilitação para auxiliar na qualidade de vida.

## Descrição clínica

A síndrome de Pierpont é uma doença rara que afeta o tecido abaixo da pele. Ela se caracteriza por fraqueza muscular no tronco e pescoço (hipotonia axial) desde o nascimento, dificuldade prolongada para se alimentar, atraso no desenvolvimento geral de moderado a grave, convulsões (especialmente as crises de ausência, que são breves interrupções da consciência), almofadinhas nos dedos (presentes desde a fase fetal) e almofadinhas de gordura características na planta dos pés, na parte da frente e de dentro, perto dos calcanhares. Também são notadas linhas profundas nas palmas das mãos e nas solas dos pés.  Além disso, a síndrome apresenta características faciais e da cabeça bem específicas: um rosto largo com testa alta, linha do cabelo alta na frente, pálpebras estreitas que ficam em formato de meia-lua ao sorrir, ponte do nariz (entre os olhos) e ponta largas com narinas que apontam para cima, leve subdesenvolvimento da parte central do rosto, um sulco longo e liso entre o nariz e o lábio superior (filtro), lábio superior fino, dentes pequenos e espaçados, e a parte de trás da cabeça achatada, ou cabeça pequena (microcefalia), ou cabeça curta e larga (braquicefalia). Com o tempo, as almofadinhas de gordura podem se tornar menos visíveis e até desaparecer.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (77 fenótipos HPO)

- **Fissura palpebral estreita unilateral** — HPO: HP:0007946
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 9/9)
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Frequência: 6/6)
- **Pregas plantares profundas** — HPO: HP:0001869 (Frequência: 6/6)
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445
- **Palma larga** — HPO: HP:0001169
- **Pé largo** — HPO: HP:0001769
- **Morfologia anormal do sistema nervoso periférico** — HPO: HP:0000759
- **Face larga** — HPO: HP:0000283
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 6/6)
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773
- **Orelhas grandes e carnudas** — HPO: HP:0002265 (Frequência: 6/6)
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325 (Frequência: 3/6)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Ocasional (29-5%))
- **Rafe palatina mediana proeminente** — HPO: HP:0002708 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Ocasional (29-5%))
- **Coxim adiposo subcalcaneano proeminente** — HPO: HP:0032276
- **Aréola hipoplásica** — HPO: HP:0100853
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Ocasional (29-5%))
- **Dentes amplamente espaçados** — HPO: HP:0000687 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Crista nasal ampla** — HPO: HP:0012811 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro largo** — HPO: HP:0000289 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Ocasional (29-5%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Frequente (79-30%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Giração cortical anormal** — HPO: HP:0002536 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 37 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-pierpont._

## Genes associados (1)

- **TBL1XR1** — F-box-like/WD repeat-containing protein TBL1XR1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: F-box-like protein involved in the recruitment of the ubiquitin/19S proteasome complex to nuclear receptor-regulated transcription units. Plays an essential role in transcription activation mediated b

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 38 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 36 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 36 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 35 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 35 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 33 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 33 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 32 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 31 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 30 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de Pierpont?

A condição é provocada por alterações genéticas no gene TBL1XR1, responsável pela síntese de uma proteína de regulação celular. Ela segue um padrão de herança autossômica dominante, embora frequentemente ocorra como uma nova alteração na família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/487825); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Erratum: A specific mutation in TBL1XR1 causes Pierpont syndrome. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27221108/)

### Quais são os principais sintomas da síndrome?

Os sinais incluem fraqueza muscular no tronco ao nascer, atraso grave na fala e na locomoção, além de dificuldades alimentares. Também se observam almofadinhas de gordura na planta dos pés perto do calcanhar, pregas profundas na sola dos pés, baixa estatura e traços faciais específicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/487825); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome de Pierpont tem cura?

Atualmente, não existe cura ou medicação específica voltada para a causa molecular da doença. O cuidado baseia-se em terapias de reabilitação e controle clínico de complicações, como problemas de alimentação e convulsões.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/487825); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou PCDT específico para a doença no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e as terapias de suporte acontecem na rede pública por meio de procedimentos como o atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/487825); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico parte da avaliação dos sinais corporais e faciais típicos por médicos especialistas. A confirmação definitiva é feita por exames genéticos, como o sequenciamento completo do exoma, que é um procedimento contemplado na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/487825); [14] Increased homozygosity in the first Hispanic patient with plantar lipomatosis, unusual facies, and development (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27520388/); [21] NCBI GTR — 11 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/581693/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Pierpont. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-pierpont
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