# Síndrome de pili torti-onicodisplasia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-pili-torti-onicodisplasia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2890 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2890
- **CID-10**: Q82.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de pili torti-onicodisplasia é uma condição genética extremamente rara que compromete o desenvolvimento adequado dos cabelos, pelos e unhas. A família costuma notar desde o nascimento ou nos primeiros meses que os cabelos são frágeis e quebradiços, com perda de sobrancelhas e unhas deformadas. Também podem surgir pele seca, feridas eczematosas e, em alguns casos, aberturas no lábio ou céu da boca. Não há um remédio curativo específico no mundo ou no SUS, e a condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde. O acompanhamento consiste em cuidados de reabilitação e alívio dos sintomas dermatológicos oferecidos na rede pública.

## Descrição clínica

A tortionicodisplasia de Pili é uma forma de displasia ectodérmica caracterizada por distrofia da parte distal das unhas e tricodisplasia. Foi descrito em apenas uma família. A transmissão é autossômica recessiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Frequente (79-30%))
- **Tricodisplasia** — HPO: HP:0002552 (Frequente (79-30%))
- **Displasia ectodérmica** — HPO: HP:0000968
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Frequente (79-30%))
- **Cílios ausentes** — HPO: HP:0000561 (Frequente (79-30%))
- **Cabelo quebradiço** — HPO: HP:0002299 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia cutânea** — HPO: HP:0012725 (Frequente (79-30%))
- **Pelos corporais esparsos** — HPO: HP:0002231 (Ocasional (29-5%))
- **Fenda labial** — HPO: HP:0410030 (Frequente (79-30%))
- **Onicodistrofia congênita** — HPO: HP:0008394 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964 (Frequente (79-30%))
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha ausente** — HPO: HP:0002223 (Frequente (79-30%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Frequente (79-30%))
- **Hiperemia conjuntival** — HPO: HP:0030953 (Frequente (79-30%))
- **Ceratose folicular generalizada** — HPO: HP:0007439 (Frequente (79-30%))
- **Alopecia universal** — HPO: HP:0002289 (Frequente (79-30%))
- **Queloides** — HPO: HP:0010562 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia ectodérmica hipohidrótica](https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hipohidrotica) — ORPHA:238468 — 9 sintomas em comum
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- [Displasia ectodérmica hidrótica](https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hidrotica) — ORPHA:189 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de pili torti-onicodisplasia?

A condição possui herança autossômica recessiva, sendo transmitida quando ambos os pais carregam a alteração genética. Contudo, o gene causal específico responsável por este quadro ainda não foi identificado e catalogado pelas pesquisas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2890); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:4364/index)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome?

Os primeiros sinais costumam surgir no período neonatal ou na infância com alterações no cabelo e nas unhas. Percebe-se cabelo quebradiço, perda de fios, unhas malformadas na região distal e pele ressecada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2890); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a Síndrome de pili torti-onicodisplasia pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamento específico dispensado. O cuidado na rede pública ocorre por meio de procedimentos como o atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2890); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico se apoia primordialmente na identificação das manifestações clínicas da displasia ectodérmica. No SUS, podem ser solicitados exames como o cariótipo, pesquisa por FISH ou sequenciamento completo do exoma para investigação sindrômica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2890); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome de pili torti-onicodisplasia tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos farmacológicos aprovados para eliminar a síndrome. O foco terapêutico concentra-se no alívio sintomático dos problemas de pele, unhas e correções cirúrgicas quando necessárias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2890); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:4364/index); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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