# Síndrome de pili torti-onicodisplasia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-pili-torti-onicodisplasia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2890 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2890
- **CID-10**: Q82.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A tortionicodisplasia de Pili é uma forma de displasia ectodérmica caracterizada por distrofia da parte distal das unhas e tricodisplasia. Foi descrito em apenas uma família. A transmissão é autossômica recessiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Frequente (79-30%))
- **Tricodisplasia** — HPO: HP:0002552 (Frequente (79-30%))
- **Displasia ectodérmica** — HPO: HP:0000968
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Frequente (79-30%))
- **Cílios ausentes** — HPO: HP:0000561 (Frequente (79-30%))
- **Cabelo quebradiço** — HPO: HP:0002299 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia cutânea** — HPO: HP:0012725 (Frequente (79-30%))
- **Pelos corporais esparsos** — HPO: HP:0002231 (Ocasional (29-5%))
- **Fenda labial** — HPO: HP:0410030 (Frequente (79-30%))
- **Onicodistrofia congênita** — HPO: HP:0008394 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964 (Frequente (79-30%))
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha ausente** — HPO: HP:0002223 (Frequente (79-30%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Frequente (79-30%))
- **Hiperemia conjuntival** — HPO: HP:0030953 (Frequente (79-30%))
- **Ceratose folicular generalizada** — HPO: HP:0007439 (Frequente (79-30%))
- **Alopecia universal** — HPO: HP:0002289 (Frequente (79-30%))
- **Queloides** — HPO: HP:0010562 (Frequente (79-30%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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