# Síndrome de poiquilodermia fibrosante hereditária-contraturas-miopatia-fibrose pulmonar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-poiquilodermia-fibrosante-hereditaria-contraturas-miopatia-fibrose-pulmonar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 221043 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/221043
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:615704 — https://omim.org/entry/615704

## Descrição clínica

A síndrome de poiquilodermia hereditária fibrosante-contraturas de tendão-miopatia-fibrose pulmonar é uma síndrome de poiquilodermia hereditária rara, genética, caracterizada por poiquilodermia de início precoce (principalmente na face), hipotricose, hipoidrose, contraturas musculares e tendinosas com deformidade em varo do pé, fraqueza muscular proximal e distal progressiva em todas as extremidades e fibrose pulmonar progressiva. Linfedema leve das extremidades, retardo de crescimento, comprometimento hepático, insuficiência pancreática exócrina e anormalidades hematológicas são características variáveis ​​adicionais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 15
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequência: 4/4)
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequência: 3/3)
- **Erisipela** — HPO: HP:0001055 (Frequência: 2/8)
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 2/8)
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Frequência: 8/8)
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164 (Frequência: 1/8)
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 1/7)
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Frequência: 8/8)
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091 (Frequência: 5/5)
- **Contratura articular** — HPO: HP:0034392 (Frequência: 5/6)
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequência: 1/8)
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Frequência: 2/2)
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966 (Frequência: 7/7)
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequência: 5/5)
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653 (Frequência: 4/8)
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequência: 2/8)
- **Fibrose pulmonar** — HPO: HP:0002206 (Frequência: 2/2)
- **Arreflexia dos membros inferiores** — HPO: HP:0002522 (Frequência: 3/3)
- **Poiquilodermia** — HPO: HP:0001029 (Frequência: 8/8)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 8/8)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **FAM111B** — Serine protease FAM111B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine protease

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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