# Síndrome de poiquilodermia fibrosante hereditária-contraturas-miopatia-fibrose pulmonar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-poiquilodermia-fibrosante-hereditaria-contraturas-miopatia-fibrose-pulmonar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 221043 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/221043
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:615704 — https://omim.org/entry/615704

## Em linguagem simples

A síndrome de poiquilodermia fibrosante hereditária-contraturas-miopatia-fibrose pulmonar, também chamada de POIKTMP, é uma condição genética rara que se inicia na infância. Ela se manifesta tipicamente por alterações na tonalidade e textura da pele do rosto, diminuição do suor, fraqueza nos músculos, encurtamento de tendões e formação de cicatrizes nos pulmões. A causa está ligada a mutações no gene FAM111B, com herança autossômica dominante. Não há medicamentos específicos que curem a doença, e ela não consta em um PCDT oficial do Ministério da Saúde, mas o SUS assegura atendimento de reabilitação e investigação genética especializada.

## Descrição clínica

A síndrome de poiquilodermia hereditária fibrosante-contraturas de tendão-miopatia-fibrose pulmonar é uma síndrome de poiquilodermia hereditária rara, genética, caracterizada por poiquilodermia de início precoce (principalmente na face), hipotricose, hipoidrose, contraturas musculares e tendinosas com deformidade em varo do pé, fraqueza muscular proximal e distal progressiva em todas as extremidades e fibrose pulmonar progressiva. Linfedema leve das extremidades, retardo de crescimento, comprometimento hepático, insuficiência pancreática exócrina e anormalidades hematológicas são características variáveis ​​adicionais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 15
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequência: 4/4)
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequência: 3/3)
- **Erisipela** — HPO: HP:0001055 (Frequência: 2/8)
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 2/8)
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Frequência: 8/8)
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164 (Frequência: 1/8)
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 1/7)
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Frequência: 8/8)
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091 (Frequência: 5/5)
- **Contratura articular** — HPO: HP:0034392 (Frequência: 5/6)
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequência: 1/8)
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Frequência: 2/2)
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966 (Frequência: 7/7)
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequência: 5/5)
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653 (Frequência: 4/8)
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequência: 2/8)
- **Fibrose pulmonar** — HPO: HP:0002206 (Frequência: 2/2)
- **Arreflexia dos membros inferiores** — HPO: HP:0002522 (Frequência: 3/3)
- **Poiquilodermia** — HPO: HP:0001029 (Frequência: 8/8)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 8/8)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **FAM111B** — Serine protease FAM111B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine protease

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Poiquilodermia hereditária](https://raras.org/doenca/poiquilodermia-hereditaria) — ORPHA:222628 — 19 sintomas em comum
- [Disqueratose congênita](https://raras.org/doenca/disqueratose-congenita) — ORPHA:1775 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 8 sintomas em comum
- [Miopatia e fasciite inflamatórias adquiridas](https://raras.org/doenca/miopatia-e-fasciite-inflamatorias-adquiridas) — ORPHA:98482 — 8 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica](https://raras.org/doenca/303) — ORPHA:303 — 7 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 7 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de atrofia cerebral difusa progressiva de início precoce-microcefalia-fraqueza muscular-atrofia óptica](https://raras.org/doenca/496641) — ORPHA:496641 — 7 sintomas em comum
- [Polimiosite](https://raras.org/doenca/polimiosite) — ORPHA:732 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome POIKTMP tem cura?

Não existe atualmente uma terapia curativa aprovada para a síndrome. As abordagens médicas têm foco no alívio dos sintomas musculares, articulares e respiratórios.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/221043); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica dominante. Ela decorre de alterações no gene FAM111B que podem ser herdadas ou surgir de forma nova na família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/221043); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os primeiros sintomas surgem na infância e costumam envolver alterações cutâneas na face, perda de fios de cabelo e dificuldade para transpirar. Com o tempo, podem surgir fraqueza muscular e rigidez nas articulações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/221043); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

A síndrome não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e o suporte funcional ocorrem por meio de procedimentos do SUS, como o atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação é feita pela identificação de alterações no gene FAM111B por meio de testes genéticos moleculares. Exames que mostram elevação de creatina quinase e comprometimento restritivo nos pulmões apoiam a avaliação médica.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Hereditary%20fibrosing%20poikiloderma-tendon%20contractures-myopathy-pulmonary%20fibrosis%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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