# Síndrome de polegar rígido-braquidactilia-perturbação do desenvolvimento intelectual

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-polegar-rigido-braquidactilia-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1078 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1078
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: OMIM:188201 — https://omim.org/entry/188201

## Descrição clínica

A síndrome de rigidez do polegar-braquidactilia-deficiência intelectual é caracterizada por déficit intelectual, dismorfismo leve, braquidactilia tipo A, sinais de obesidade e anquilose de ambos os polegares. Foi relatado em várias mulheres de uma família (uma menina e sua mãe, sua avó e provavelmente também sua irmã e sua tia-avó), bem como em um caso isolado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Muito frequente (99-80%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do polegar** — HPO: HP:0001172 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia tipo A** — HPO: HP:0009370 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia tipo A1** — HPO: HP:0009371
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de polegar rígido-braquidactilia-perturbação do desenvolvimento intelectual. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-polegar-rigido-braquidactilia-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual
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