# Síndrome de polegar rígido-braquidactilia-perturbação do desenvolvimento intelectual

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-polegar-rigido-braquidactilia-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1078 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1078
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: OMIM:188201 — https://omim.org/entry/188201

## Em linguagem simples

A síndrome de polegar rígido-braquidactilia-perturbação do desenvolvimento intelectual é uma condição genética ultrarrara que afeta os ossos das mãos e o desenvolvimento mental. As famílias costumam perceber dedos mais curtos, dificuldade de movimentação dos polegares e atraso no aprendizado desde os primeiros anos de vida. Não existe um remédio curativo específico, mas o cuidado se apoia em terapias de reabilitação física e cognitiva. A condição não tem um PCDT próprio no Ministério da Saúde, sendo a assistência prestada pelos serviços de reabilitação e genética do SUS.

## Descrição clínica

A síndrome de rigidez do polegar-braquidactilia-deficiência intelectual é caracterizada por déficit intelectual, dismorfismo leve, braquidactilia tipo A, sinais de obesidade e anquilose de ambos os polegares. Foi relatado em várias mulheres de uma família (uma menina e sua mãe, sua avó e provavelmente também sua irmã e sua tia-avó), bem como em um caso isolado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Muito frequente (99-80%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do polegar** — HPO: HP:0001172 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia tipo A** — HPO: HP:0009370 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia tipo A1** — HPO: HP:0009371
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Nager](https://raras.org/doenca/sindrome-nager) — ORPHA:245 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Myhre](https://raras.org/doenca/sindrome-myhre) — ORPHA:2588 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Magenis](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-magenis) — ORPHA:819 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de mesomelia-sinostoses](https://raras.org/doenca/sindrome-de-mesomelia-sinostoses) — ORPHA:2496 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Marden-Walker](https://raras.org/doenca/sindrome-marden-walker) — ORPHA:2461 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Shprintzen-Goldberg](https://raras.org/doenca/sindrome-shprintzen-goldberg) — ORPHA:2462 — 4 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Weaver](https://raras.org/doenca/sindrome-weaver) — ORPHA:3447 — 4 sintomas em comum
- [Monossomia 9p](https://raras.org/doenca/monossomia-9p) — ORPHA:261112 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome de polegar rígido-braquidactilia-perturbação do desenvolvimento intelectual é hereditária?

Sim, a síndrome possui padrão de herança autossômica dominante descrito na literatura. Foi registrada a transmissão da alteração ao longo de diferentes gerações em uma mesma família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1078); [2] OMIM 188201 (https://www.omim.org/entry/188201); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

As manifestações costumam começar nos períodos neonatal ou na infância. Os sinais mais evidentes incluem polegares rígidos com dificuldade de movimentação, dedos encurtados e atraso global do desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1078); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento medicamentoso pelo SUS?

Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta doença, pois ela não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O suporte oferecido na rede pública fundamenta-se em procedimentos de reabilitação multidisciplinar para doenças raras.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico ocorre pela constatação médica das características físicas das mãos combinadas à deficiência intelectual. No SUS, métodos complementares como cariótipo, teste de FISH e sequenciamento do exoma podem apoiar a elucidação genética.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1078); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem pesquisas clínicas ou ensaios em andamento?

Atualmente, não existem ensaios clínicos ativos registrados mundialmente para esta condição. Os genes causadores específicos ainda não foram formalmente catalogados na literatura biomédica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1078); [2] OMIM 188201 (https://www.omim.org/entry/188201)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de polegar rígido-braquidactilia-perturbação do desenvolvimento intelectual. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-polegar-rigido-braquidactilia-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual
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