# Síndrome de polegar trifalângico-polissindactilia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-polegar-trifalangico-polissindactilia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2950 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2950
- **OMIM**: OMIM:190605 — https://omim.org/entry/190605

## Em linguagem simples

A síndrome de polegar trifalângico-polissindactilia é uma alteração genética rara que afeta a formação das mãos e dos pés desde o nascimento. Ela se caracteriza principalmente por polegares com um osso a mais (trifalângicos), além de dedos extras ou dedos unidos entre si. A condição está ligada a variações no gene LMBR1 e segue um padrão de herança autossômica dominante. No Brasil, não há medicamentos dispensados pelo SUS nem um protocolo clínico oficial específico para essa síndrome, sendo o cuidado conduzido pelos serviços de saúde de referência.

## Descrição clínica

A síndrome polegar-polissindactilia trifalângica (TPT-PS) é uma malformação mão-pé caracterizada por polegares trifalângicos e polidactilia pré e pós-axial, sindactilia isolada ou polissindactilia complexa.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Frequência: 5/12)
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Frequência: 2/12)
- **Polidactilia pré-axial da mão** — HPO: HP:0001177 (Frequência: 3/12)
- **Polegar trifalângico** — HPO: HP:0001199 (Frequência: 11/12)
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162 (Frequência: 4/12)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 12/12)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **LMBR1** — Limb region 1 protein homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Putative membrane receptor

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Holt-Oram](https://raras.org/doenca/sindrome-holt-oram) — ORPHA:392 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Apert](https://raras.org/doenca/sindrome-apert) — ORPHA:87 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de cefalopolissindactilia Greig](https://raras.org/doenca/sindrome-de-cefalopolissindactilia-greig) — ORPHA:380 — 6 sintomas em comum
- [Pallister-Hall syndrome](https://raras.org/doenca/pallister-hall-syndrome) — ORPHA:672 — 5 sintomas em comum
- [Polidactilia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/polidactilia-nao-sindromica) — ORPHA:2913 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Okihiro](https://raras.org/doenca/sindrome-okihiro) — ORPHA:93293 — 5 sintomas em comum
- [Displasia acro-pecto-vertebral](https://raras.org/doenca/displasia-acro-pecto-vertebral) — ORPHA:957 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome acrocalosal](https://raras.org/doenca/sindrome-acrocalosal) — ORPHA:36 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome oro-facio-digital tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-1) — ORPHA:2750 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome coração-mão](https://raras.org/doenca/sindrome-coracao-mao) — ORPHA:228184 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome de polegar trifalângico-polissindactilia?

É uma malformação congênita rara das mãos e dos pés, com polegares trifalângicos, dedos adicionais e fusão entre dedos. A condição também é conhecida na literatura pela sigla síndrome TPT-PS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2950)

### A síndrome de polegar trifalângico-polissindactilia é hereditária?

Sim, a literatura científica descreve que o quadro possui herança autossômica dominante. Alterações no gene LMBR1 e suas regiões regulatórias estão associadas ao desenvolvimento da síndrome.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] Microduplication of 7q36.3 encompassing the SHH long‑range regulator (ZRS) in a patient with triphalang (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28035386/)

### Quais são os principais sinais observados nas mãos?

Os sinais incluem polegar trifalângico em 11 de 12 casos e dedos unidos (sindactilia) em 5 de 12 pessoas. Dedos extras podem se formar tanto na borda do polegar quanto na do dedo mínimo.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento fornecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos dispensados pelo SUS especificamente para ela, ocorrendo o suporte pela rede de saúde.
- Fontes: [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico é prioritariamente clínico, avaliando o formato e número de dedos ao nascimento ou por ultrassonografia fetal. Exames genéticos moleculares podem identificar variantes associadas na região do gene LMBR1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2950); [7] Sub-Exome Target Sequencing in a Family With Syndactyly Type IV Due to a Novel Partial Duplication of the LMBR (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32184803/); [9] Prenatal diagnosis of triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome by ultrasonography combined with genetic tes (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34447832/); [14] ClinVar — 130 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=LMBR1[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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