# Síndrome de polegar trifalângico-polissindactilia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-polegar-trifalangico-polissindactilia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2950 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2950
- **OMIM**: OMIM:190605 — https://omim.org/entry/190605

## Descrição clínica

A síndrome polegar-polissindactilia trifalângica (TPT-PS) é uma malformação mão-pé caracterizada por polegares trifalângicos e polidactilia pré e pós-axial, sindactilia isolada ou polissindactilia complexa.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 12/12)
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162 (Frequência: 4/12)
- **Polegar trifalângico** — HPO: HP:0001199 (Frequência: 11/12)
- **Polidactilia pré-axial da mão** — HPO: HP:0001177 (Frequência: 3/12)
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Frequência: 2/12)
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Frequência: 5/12)

## Genes associados (1)

- **LMBR1** — Limb region 1 protein homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Putative membrane receptor

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de cefalopolissindactilia Greig](https://raras.org/doenca/sindrome-de-cefalopolissindactilia-greig) — ORPHA:380 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Holt-Oram](https://raras.org/doenca/sindrome-holt-oram) — ORPHA:392 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Apert](https://raras.org/doenca/sindrome-apert) — ORPHA:87 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Okihiro](https://raras.org/doenca/sindrome-okihiro) — ORPHA:93293 — 5 sintomas em comum
- [Pallister-Hall syndrome](https://raras.org/doenca/pallister-hall-syndrome) — ORPHA:672 — 5 sintomas em comum
- [Polidactilia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/polidactilia-nao-sindromica) — ORPHA:2913 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Laurin-Sandrow](https://raras.org/doenca/sindrome-laurin-sandrow) — ORPHA:2378 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome acro-peitoral](https://raras.org/doenca/sindrome-acro-peitoral) — ORPHA:85203 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Curry-Jones](https://raras.org/doenca/sindrome-curry-jones) — ORPHA:1553 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Saethre-Chotzen](https://raras.org/doenca/sindrome-saethre-chotzen) — ORPHA:794 — 4 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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