# Síndrome de polegares adutos-artrogripose, tipo Christian

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-polegares-adutos-artrogripose-tipo-christian
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2952 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2952
- **CID-10**: Q74.8
- **OMIM**: OMIM:201550 — https://omim.org/entry/201550

## Em linguagem simples

A Síndrome de polegares adutos-artrogripose, tipo Christian, é uma condição genética congênita muito rara que afeta a formação das articulações e do rosto. O bebê nasce com rigidez nas articulações, polegares dobrados para dentro, fenda no céu da boca, cabeça menor que o normal e fraqueza muscular grave. Não existe um remédio que cure a síndrome, e os cuidados são focados em aliviar os sintomas, apoiar a respiração e a alimentação da criança. Embora a doença não tenha um protocolo clínico específico (PCDT) no Ministério da Saúde, o SUS disponibiliza exames diagnósticos e suporte de reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Tipo de artrogripose caracterizada por fenda palatina congênita, microcefalia, craniostenose e artrogripose (limitação da extensão dos cotovelos, polegares flexionados e aduzidos, camptodactilia e pés tortos). Características adicionais incluem dismorfismo facial (face rígida "miopática", inclinação antimongolóide, oftalmoplegia externa, telecanto, orelhas grandes e mal rotadas, boca aberta, mierogenia e palato arqueado alto). Também são observadas insuficiência velofaríngea com dificuldades de deglutição, aumento da secreção do nariz e da garganta, região occipital proeminente, hipotonia muscular generalizada com cianose leve e sem movimentos espontâneos, convulsões, torcicolo, arreflexia, deficiência intelectual, hipertricose de membros inferiores e escleredema (nos primeiros dias de vida). A doença muitas vezes leva à morte precoce. A transmissão é autossômica recessiva. Nenhum novo caso de artrogripose de polegares aduzidos, tipo cristão, foi descrito desde 1983.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804
- **Hipertricose** — HPO: HP:0000998
- **Gliose dependente de mielina** — HPO: HP:0006990
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Dismielinização cerebral** — HPO: HP:0007266
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Fácies miopática** — HPO: HP:0002058
- **Insuficiência velofaríngea** — HPO: HP:0000220

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 9 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 9 sintomas em comum
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- [Síndrome Carey-Fineman-Ziter](https://raras.org/doenca/sindrome-carey-fineman-ziter) — ORPHA:1358 — 9 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica típica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-tipica) — ORPHA:171436 — 8 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 8 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica de início na infância](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-de-inicio-na-infancia) — ORPHA:171439 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de encefalopatia-hipotonia grave-dismorfia craniofacial TBCK-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-encefalopatia-hipotonia-grave-dismorfia-craniofacial-tbck-relacionada) — ORPHA:488632 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Dubowitz](https://raras.org/doenca/sindrome-dubowitz) — ORPHA:235 — 7 sintomas em comum
- [Miopatia nativo-americana](https://raras.org/doenca/miopatia-nativo-americana) — ORPHA:168572 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de polegares adutos-artrogripose, tipo Christian?

A síndrome tem padrão de herança autossômica recessiva, transmitida de pais portadores para a criança. No entanto, os genes causadores específicos ainda não foram identificados nem catalogados nos bancos de dados científicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2952); [2] OMIM 201550 (https://www.omim.org/entry/201550)

### Quais são os primeiros sinais percebidos no recém-nascido?

Ao nascer, o bebê apresenta polegares flexionados e aduzidos, articulações rígidas em cotovelos e dedos, além de pés tortos. Também costumam estar presentes fenda no céu da boca, cabeça pequena e fraqueza muscular acentuada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2952); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos farmacológicos específicos aprovados para reverter o quadro. O tratamento consiste em cuidados de suporte voltados aos problemas articulares, respiratórios e nutricionais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2952); [2] OMIM 201550 (https://www.omim.org/entry/201550)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e o suporte são garantidos pela rede de referência do SUS por meio de exames e atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2952); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa síndrome?

O diagnóstico é estabelecido principalmente pela avaliação clínica minuciosa das malformações presentes ao nascer. Exames de imagem e testes genéticos abrangentes, como cariótipo e sequenciamento do exoma, podem ser usados para complementar a investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2952)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de polegares adutos-artrogripose, tipo Christian. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-polegares-adutos-artrogripose-tipo-christian
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