# Síndrome de polegares adutos-artrogripose, tipo Christian

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-polegares-adutos-artrogripose-tipo-christian
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2952 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2952
- **CID-10**: Q74.8
- **OMIM**: OMIM:201550 — https://omim.org/entry/201550

## Descrição clínica

Tipo de artrogripose caracterizada por fenda palatina congênita, microcefalia, craniostenose e artrogripose (limitação da extensão dos cotovelos, polegares flexionados e aduzidos, camptodactilia e pés tortos). Características adicionais incluem dismorfismo facial (face rígida "miopática", inclinação antimongolóide, oftalmoplegia externa, telecanto, orelhas grandes e mal rotadas, boca aberta, mierogenia e palato arqueado alto). Também são observadas insuficiência velofaríngea com dificuldades de deglutição, aumento da secreção do nariz e da garganta, região occipital proeminente, hipotonia muscular generalizada com cianose leve e sem movimentos espontâneos, convulsões, torcicolo, arreflexia, deficiência intelectual, hipertricose de membros inferiores e escleredema (nos primeiros dias de vida). A doença muitas vezes leva à morte precoce. A transmissão é autossômica recessiva. Nenhum novo caso de artrogripose de polegares aduzidos, tipo cristão, foi descrito desde 1983.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804
- **Hipertricose** — HPO: HP:0000998
- **Gliose dependente de mielina** — HPO: HP:0006990
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Dismielinização cerebral** — HPO: HP:0007266
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Fácies miopática** — HPO: HP:0002058
- **Insuficiência velofaríngea** — HPO: HP:0000220

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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