# Síndrome de polegares trifalângicos-braquiectrodactilia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-polegares-trifalangicos-braquiectrodactilia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2947 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2947
- **CID-10**: Q74.8
- **OMIM**: OMIM:190680 — https://omim.org/entry/190680

## Em linguagem simples

A **síndrome de polegares trifalângicos-braquiectrodactilia** é uma alteração genética rara que atinge o desenvolvimento dos dedos das mãos e dos pés. Ao nascer, a família costuma notar que os polegares têm três falanges e que os dedos das mãos são encurtados, podendo ocorrer também mãos ou pés fendidos. Não existe medicamento específico para curar a condição, mas o SUS oferece procedimentos como o atendimento em reabilitação para auxiliar na mobilidade e no uso das mãos. A síndrome não possui um protocolo oficial de tratamento (PCDT) no Ministério da Saúde, devendo o paciente ser acompanhado na rede de cuidados em saúde.

## Descrição clínica

A síndrome dos polegares trifalângicos-braquiectrodactilia é caracterizada por polegares trifalângicos e braquidactilia das mãos. Foi descrita em quatro famílias e em um caso isolado. Ectrodactilia dos pés e, mais raramente, ectrodactilia das mãos também foram relatadas em alguns familiares. A transmissão é autossômica dominante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Polegar trifalângico** — HPO: HP:0001199
- **Segundo dedo curto** — HPO: HP:0009536
- **Terceiro pododáctilo curto** — HPO: HP:0005643
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Pé fendido** — HPO: HP:0001839
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Holt-Oram](https://raras.org/doenca/sindrome-holt-oram) — ORPHA:392 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de aplasia da fíbula-ectrodactilia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-aplasia-da-fibula-ectrodactilia) — ORPHA:1118 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Cooks](https://raras.org/doenca/sindrome-cooks) — ORPHA:1487 — 4 sintomas em comum
- [Braquidactilia tipo C](https://raras.org/doenca/braquidactilia-tipo-c) — ORPHA:93384 — 3 sintomas em comum
- [Surdez-onicodistrofia autossômica dominante](https://raras.org/doenca/surdez-onicodistrofia-autossomica-dominante) — ORPHA:79499 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de hipogenesia oro-mandibular e dos membros](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipogenesia-oro-mandibular-e-dos-membros) — ORPHA:2749 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome MMEP](https://raras.org/doenca/sindrome-mmep) — ORPHA:3434 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome coração-mão](https://raras.org/doenca/sindrome-coracao-mao) — ORPHA:228184 — 3 sintomas em comum
- [Malformação mão fendida-pé fendido isolada](https://raras.org/doenca/malformacao-mao-fendida-pe-fendido-isolada) — ORPHA:2440 — 3 sintomas em comum
- [Craniossinostose, tipo Boston](https://raras.org/doenca/craniossinostose-tipo-boston) — ORPHA:1541 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome de polegares trifalângicos-braquiectrodactilia tem cura?

Não existe cura ou medicação específica registrada para a condição. O manejo concentra-se em intervenções de suporte motor e procedimentos de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2947)

### A síndrome é hereditária?

Sim, a síndrome possui transmissão com padrão de herança autossômica dominante. Isso indica que pode ser transmitida de pais para filhos nas famílias acometidas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2947); [2] OMIM 190680 (https://www.omim.org/entry/190680)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os sinais são identificados no nascimento e envolvem polegares com três falanges e dedos das mãos curtos. Alterações adicionais podem incluir mãos fendidas e pés fendidos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2947); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Contudo, o SUS prevê em sua tabela de procedimentos o atendimento em reabilitação voltado a doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2947); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido principalmente pela avaliação clínica e anatômica das mãos e dos pés ao nascimento. Existem 6 testes genéticos catalogados no NCBI GTR e exames no SUS como o sequenciamento completo do exoma que podem auxiliar na investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2947); [20] NCBI GTR — 6 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de polegares trifalângicos-braquiectrodactilia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-polegares-trifalangicos-braquiectrodactilia
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