# Síndrome de polegares trifalângicos-braquiectrodactilia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-polegares-trifalangicos-braquiectrodactilia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-06-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2947 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2947
- **CID-10**: Q74.8
- **OMIM**: OMIM:190680 — https://omim.org/entry/190680

## Descrição clínica

A síndrome dos polegares trifalângicos-braquiectrodactilia é caracterizada por polegares trifalângicos e braquidactilia das mãos. Foi descrita em quatro famílias e em um caso isolado. Ectrodactilia dos pés e, mais raramente, ectrodactilia das mãos também foram relatadas em alguns familiares. A transmissão é autossômica dominante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Polegar trifalângico** — HPO: HP:0001199
- **Segundo dedo curto** — HPO: HP:0009536
- **Terceiro pododáctilo curto** — HPO: HP:0005643
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Pé fendido** — HPO: HP:0001839
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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