# Síndrome de polidactilia pós-axial-anomalias dentárias e das vértebras

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-polidactilia-pos-axial-anomalias-dentarias-e-das-vertebras
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2916 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2916
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: OMIM:263540 — https://omim.org/entry/263540

## Descrição clínica

A "Síndrome de Polidactilia Pós-Axial com Anomalias Dentárias e Vertebrais" é uma síndrome rara e genética, que causa problemas no desenvolvimento do bebê ainda durante a formação do embrião. Ela é caracterizada por ter dedos extras nas mãos e nos pés (chamada polidactilia pós-axial, que geralmente aparece no lado do dedo mínimo), além de outras anormalidades nessas partes, como dedos mais curtos (braquidactilia) ou dedos dos pés mais largos. Também inclui problemas na coluna, onde as vértebras (os ossos da coluna) podem ser menos desenvolvidas ou estar grudadas umas nas outras, e alterações nos dentes, como dentes fundidos, dentes muito grandes (macrodontia), falta de dentes (hipodontia) ou raízes dentárias curtas. Não há registros de novas descrições dessa síndrome na literatura médica desde 1977.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da anti-hélice** — HPO: HP:0009738 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do esmalte dentário** — HPO: HP:0000682 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos lóbulos da orelha** — HPO: HP:0009906 (Frequente (79-30%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequente (79-30%))
- **Luxação do cotovelo** — HPO: HP:0003042 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do trato urinário superior** — HPO: HP:0010935 (Ocasional (29-5%))
- **Prega cutânea nucal espessada** — HPO: HP:0000474 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668 (Frequente (79-30%))
- **Fusão vertebral** — HPO: HP:0002948 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação patelar** — HPO: HP:0002999 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia vaginal** — HPO: HP:0100672 (Ocasional (29-5%))
- **Corpos vertebrais hipoplásicos** — HPO: HP:0008479 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Macrodontia** — HPO: HP:0001572 (Muito frequente (99-80%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequente (79-30%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemivértebras** — HPO: HP:0002937 (Muito frequente (99-80%))
- **Torcicolo muscular congênito** — HPO: HP:0005988 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Frequente (79-30%))
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da lacrimação** — HPO: HP:0000632 (Ocasional (29-5%))

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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