# Síndrome de polidactilia pós-axial-anomalias dentárias e das vértebras

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-polidactilia-pos-axial-anomalias-dentarias-e-das-vertebras
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2916 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2916
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: OMIM:263540 — https://omim.org/entry/263540

## Em linguagem simples

A Síndrome de polidactilia pós-axial-anomalias dentárias e das vértebras é uma condição genética muito rara percebida desde o nascimento da criança. Ela se manifesta tipicamente por dedos a mais nas mãos ou nos pés (geralmente próximos ao dedinho), alterações no formato da coluna e problemas nos dentes, como ausência ou dentes aumentados. Não há um tratamento que elimine a síndrome, mas as alterações nos ossos e dentes podem ser cuidadas com cirurgias, ortopedia e odontologia. No Brasil, a condição não possui um protocolo clínico específico (PCDT) no Ministério da Saúde, e o atendimento deve ser buscado na rede de reabilitação e especialistas do SUS.

## Descrição clínica

A "Síndrome de Polidactilia Pós-Axial com Anomalias Dentárias e Vertebrais" é uma síndrome rara e genética, que causa problemas no desenvolvimento do bebê ainda durante a formação do embrião. Ela é caracterizada por ter dedos extras nas mãos e nos pés (chamada polidactilia pós-axial, que geralmente aparece no lado do dedo mínimo), além de outras anormalidades nessas partes, como dedos mais curtos (braquidactilia) ou dedos dos pés mais largos. Também inclui problemas na coluna, onde as vértebras (os ossos da coluna) podem ser menos desenvolvidas ou estar grudadas umas nas outras, e alterações nos dentes, como dentes fundidos, dentes muito grandes (macrodontia), falta de dentes (hipodontia) ou raízes dentárias curtas. Não há registros de novas descrições dessa síndrome na literatura médica desde 1977.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da anti-hélice** — HPO: HP:0009738 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do esmalte dentário** — HPO: HP:0000682 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos lóbulos da orelha** — HPO: HP:0009906 (Frequente (79-30%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequente (79-30%))
- **Luxação do cotovelo** — HPO: HP:0003042 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do trato urinário superior** — HPO: HP:0010935 (Ocasional (29-5%))
- **Prega cutânea nucal espessada** — HPO: HP:0000474 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668 (Frequente (79-30%))
- **Fusão vertebral** — HPO: HP:0002948 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação patelar** — HPO: HP:0002999 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia vaginal** — HPO: HP:0100672 (Ocasional (29-5%))
- **Corpos vertebrais hipoplásicos** — HPO: HP:0008479 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Macrodontia** — HPO: HP:0001572 (Muito frequente (99-80%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequente (79-30%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemivértebras** — HPO: HP:0002937 (Muito frequente (99-80%))
- **Torcicolo muscular congênito** — HPO: HP:0005988 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Frequente (79-30%))
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da lacrimação** — HPO: HP:0000632 (Ocasional (29-5%))

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 11 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de polidactilia pós-axial-anomalias dentárias e das vértebras?

A síndrome é descrita como uma condição genética congênita que afeta o desenvolvimento do embrião. Apesar disso, os genes causadores específicos ainda não foram identificados nem catalogados nos bancos de dados científicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2916); [2] OMIM 263540 (https://www.omim.org/entry/263540)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os primeiros sinais aparecem no período neonatal com a presença de dedos extras nas mãos ou pés, do lado do dedo mínimo. Podem ser notadas também deformidades na coluna e alterações craniofaciais logo nos primeiros meses de vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2916); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para confirmação da síndrome?

Existem 13 testes genéticos catalogados no registro internacional NCBI GTR relacionados a esta condição. Contudo, ainda não há variantes genéticas patogênicas estabelecidas no repositório ClinVar para essa síndrome.
- Fontes: [2] OMIM 263540 (https://www.omim.org/entry/263540); [7] NCBI GTR — 13 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Postaxial%20polydactyly-dental%20and%20vertebral%20anomalies%20syndrome)

### A condição tem cura?

Não existe cura para esta condição genética. O tratamento consiste no acompanhamento cirúrgico, ortopédico e odontológico para corrigir as deformidades e melhorar a qualidade de vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2916); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Tem tratamento específico pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado aos pacientes é prestado por meio dos serviços de ortopedia, cirurgia pediátrica e reabilitação da rede pública de saúde.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de polidactilia pós-axial-anomalias dentárias e das vértebras. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-polidactilia-pos-axial-anomalias-dentarias-e-das-vertebras
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