# Síndrome de polidactilia pré-axial-coloboma-perturbação do desenvolvimento intelectual > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-polidactilia-pre-axial-coloboma-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 2921 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2921 - **CID-10**: Q87.2 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A Síndrome de polidactilia pré-axial-coloboma-perturbação do desenvolvimento intelectual é uma condição genética ultrarrara que afeta o desenvolvimento corporal, a visão e a cognição. As famílias geralmente observam dedos a mais nas mãos ou nos pés (polidactilia pré-axial) ao nascimento, alterações no formato interno dos olhos (colobomas) e atraso no ritmo de desenvolvimento da criança. Não existem remédios específicos para curar a síndrome, mas o acompanhamento é direcionado para cuidar da visão e estimular o aprendizado. No Brasil, a condição não possui um PCDT oficial publicado pelo Ministério da Saúde, mas o SUS oferece procedimentos de investigação genética e atendimento de reabilitação. ## Descrição clínica A Síndrome de Polidactilia Pré-Axial, Colobomas e Deficiência Intelectual é uma condição que se caracteriza por: atraso no crescimento, dificuldade de aprendizado (deficiência intelectual), a presença de dedos extras nas mãos ou pés (polidactilia pré-axial) e problemas nos olhos conhecidos como colobomas (que são falhas no tecido ocular). Essa síndrome foi observada em um único par de irmãos (um menino e uma menina). Acredita-se que a forma de transmissão seja autossômica recessiva. Isso significa que para a síndrome se manifestar, a pessoa precisa herdar duas cópias de um gene alterado (uma do pai e uma da mãe). A condição não está ligada aos cromossomos sexuais, ou seja, afeta igualmente meninos e meninas. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 2 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO) - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%)) - **Glaucoma de ângulo fechado** — HPO: HP:0012109 (Ocasional (29-5%)) - **Coloboma corioretiniano** — HPO: HP:0000567 (Frequente (79-30%)) - **Coloboma retiniano** — HPO: HP:0000480 (Frequente (79-30%)) - **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%)) - **Polidactilia pré-axial** — HPO: HP:0100258 (Frequente (79-30%)) - **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%)) - **Acuidade visual moderadamente reduzida** — HPO: HP:0030515 (Ocasional (29-5%)) - **Acuidade visual severamente reduzida** — HPO: HP:0001141 (Ocasional (29-5%)) ## Centros de referência no Brasil (13) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Microftalmia isolada-anoftalmia-coloboma](https://raras.org/doenca/microftalmia-isolada-anoftalmia-coloboma) — ORPHA:2542 — 6 sintomas em comum - [Vitreorretinopatia exsudativa familiar](https://raras.org/doenca/vitreorretinopatia-exsudativa-familiar) — ORPHA:891 — 6 sintomas em comum - [Síndrome CHARGE](https://raras.org/doenca/sindrome-charge) — ORPHA:138 — 5 sintomas em comum - [Síndrome osteoporose-pseudoglioma](https://raras.org/doenca/sindrome-osteoporose-pseudoglioma) — ORPHA:2788 — 5 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 5 sintomas em comum - [Síndrome de Joubert com retinopatia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-joubert-com-retinopatia) — ORPHA:220493 — 5 sintomas em comum - [Amaurose congênita de Leber](https://raras.org/doenca/amaurose-congenita-de-leber) — ORPHA:65 — 5 sintomas em comum - [Microftalmia colobomatosa](https://raras.org/doenca/microftalmia-colobomatosa) — ORPHA:98938 — 5 sintomas em comum - [Síndrome de Joubert com distrofia torácica asfixiante de Jeune](https://raras.org/doenca/sindrome-de-joubert-com-distrofia-toracica-asfixiante-de-jeune) — ORPHA:397715 — 5 sintomas em comum - [Síndrome CHIME](https://raras.org/doenca/sindrome-chime) — ORPHA:3474 — 5 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### A síndrome tem cura? O cuidado é focado na reabilitação e no manejo individualizado dos sintomas visuais e neurológicos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2921) ### A condição é hereditária? Sim, a condição possui herança autossômica recessiva, exigindo que a pessoa herde uma cópia alterada do gene do pai e outra da mãe. Os pais atuam tipicamente como portadores assintomáticos, e a condição atinge igualmente meninos e meninas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2921) ### Quais são os primeiros sinais percebidos? Os sinais iniciam-se no período neonatal ou na primeira infância, destacando-se a presença de dedos extras nas mãos ou pés e alterações na estrutura dos olhos. Com o crescimento da criança, tornam-se perceptíveis o atraso global do desenvolvimento e a deficiência intelectual. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2921); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos dispensados para ela. - Fontes: [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico? O diagnóstico é estabelecido principalmente pela avaliação médica e oftalmológica das características clínicas da criança. Exames citogenéticos e de sequenciamento genômico no SUS auxiliam no diagnóstico diferencial e na investigação sindrômica. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2921) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de polidactilia pré-axial-coloboma-perturbação do desenvolvimento intelectual. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-polidactilia-pre-axial-coloboma-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-polidactilia-pre-axial-coloboma-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2921