# Síndrome de polidactilia pré-axial-coloboma-perturbação do desenvolvimento intelectual

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-polidactilia-pre-axial-coloboma-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2921 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2921
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Síndrome de Polidactilia Pré-Axial, Colobomas e Deficiência Intelectual é uma condição que se caracteriza por: atraso no crescimento, dificuldade de aprendizado (deficiência intelectual), a presença de dedos extras nas mãos ou pés (polidactilia pré-axial) e problemas nos olhos conhecidos como colobomas (que são falhas no tecido ocular). Essa síndrome foi observada em um único par de irmãos (um menino e uma menina). Acredita-se que a forma de transmissão seja autossômica recessiva. Isso significa que para a síndrome se manifestar, a pessoa precisa herdar duas cópias de um gene alterado (uma do pai e uma da mãe). A condição não está ligada aos cromossomos sexuais, ou seja, afeta igualmente meninos e meninas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Acuidade visual severamente reduzida** — HPO: HP:0001141 (Ocasional (29-5%))
- **Acuidade visual moderadamente reduzida** — HPO: HP:0030515 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Polidactilia pré-axial** — HPO: HP:0100258 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma retiniano** — HPO: HP:0000480 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma corioretiniano** — HPO: HP:0000567 (Frequente (79-30%))
- **Glaucoma de ângulo fechado** — HPO: HP:0012109 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de polidactilia pré-axial-coloboma-perturbação do desenvolvimento intelectual. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-polidactilia-pre-axial-coloboma-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual
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