# Síndrome de polidactilia preaxial-hipertricose da parte superior das costas autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-polidactilia-preaxial-hipertricose-da-parte-superior-das-costas-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 476119 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/476119
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome rara autossômica dominante caracterizada por polidactilia (dedos extras) nas mãos e/ou pés, especialmente na região pré-axial, e hipertricose (excesso de pelos) na parte superior das costas. Associada a mutações no gene SHH.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Genes associados (1)

- **SHH** — Sonic hedgehog protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The C-terminal part of the sonic hedgehog protein precursor displays an autoproteolysis and a cholesterol transferase activity (By similarity). Both activities result in the cleavage of the full-lengt

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de polidactilia preaxial-hipertricose da parte superior das costas autossômica dominante. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-polidactilia-preaxial-hipertricose-da-parte-superior-das-costas-autossomica-dominante
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