# Síndrome de polidactilia preaxial-hipertricose da parte superior das costas autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-polidactilia-preaxial-hipertricose-da-parte-superior-das-costas-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 476119 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/476119
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de polidactilia preaxial-hipertricose da parte superior das costas autossômica dominante é uma condição malformativa genética rara que se manifesta no recém-nascido. Ela apresenta herança autossômica dominante e está relacionada a alterações no gene SHH, que comanda a formação de estruturas do corpo. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS nem diretriz própria do Ministério da Saúde para essa síndrome. No SUS, os pacientes contam com procedimentos como atendimento de reabilitação para doenças raras e exames genéticos diagnósticos.

## Descrição clínica

Síndrome rara autossômica dominante caracterizada por polidactilia (dedos extras) nas mãos e/ou pés, especialmente na região pré-axial, e hipertricose (excesso de pelos) na parte superior das costas. Associada a mutações no gene SHH.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Genes associados (1)

- **SHH** — Sonic hedgehog protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The C-terminal part of the sonic hedgehog protein precursor displays an autoproteolysis and a cholesterol transferase activity (By similarity). Both activities result in the cleavage of the full-lengt

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

A condição tem causa genética com padrão de herança autossômica dominante. Ela está associada ao gene SHH, responsável pela produção da proteína sonic hedgehog envolvida no desenvolvimento embrionário.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/476119); [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [5] The disruption of a novel limb cis-regulatory element of SHH is associated with autosomal dominant preaxial po (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25782671/)

### A condição tem tratamento oferecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quando surgem os primeiros sinais?

Os primeiros sinais da condição iniciam-se no período neonatal, manifestando-se logo no nascimento da criança. O quadro é classificado nos catálogos especializados como uma síndrome malformativa.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/476119)

### Como é realizado o diagnóstico genético?

O diagnóstico pode ser apoiado por 336 testes genéticos catalogados internacionalmente. No SUS, estão previstos procedimentos como cariótipo, pesquisa por FISH e sequenciamento completo do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/476119); [8] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### O medicamento Jynarque (tolvaptan) pode ser retirado no SUS?

O medicamento Jynarque (tolvaptan) tem aprovação no FDA dos Estados Unidos, o que indica apenas sua existência no exterior. Ele não está incorporado pela CONITEC nem consta como medicamento dispensado pelo SUS para esta patologia.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [7] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Jynarque (TOLVAPTAN) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Autosomal%20dominant%20preaxial%20polydactyly-upperback%20hypertrichosis%20syndrome"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de polidactilia preaxial-hipertricose da parte superior das costas autossômica dominante. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-polidactilia-preaxial-hipertricose-da-parte-superior-das-costas-autossomica-dominante
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