# Síndrome de polineuropatia-perda auditiva-ataxia-retinite pigmentosa-catarata > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-polineuropatia-perda-auditiva-ataxia-retinite-pigmentosa-catarata > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 171848 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/171848 - **CID-10**: G60.1 - **OMIM**: OMIM:612674 — https://omim.org/entry/612674 ## Em linguagem simples A Síndrome de polineuropatia-perda auditiva-ataxia-retinite pigmentosa-catarata (PHARC) é uma doença genética muito rara e de evolução lenta. Ela se caracteriza por danos nos nervos dos braços e pernas, diminuição da audição, perda de coordenação motora e alterações na visão causadas por catarata e lesões na retina. Os primeiros incômodos podem surgir na infância ou na juventude, e o quadro é transmitido de forma recessiva quando ambos os pais carregam mutações no gene ABHD12. Não existe um remédio que cure a alteração genética, mas a rede pública de saúde pode auxiliar no diagnóstico por meio de testes genéticos como o exoma e no suporte com procedimentos de reabilitação. ## Descrição clínica A neuropatia periférica tipo Fiskerstrand é uma doença que progride lentamente, parecida com a Síndrome de Refsum. Ela combina sinais de neuropatia periférica com perda de audição que aparece mais tarde, catarata e retinose pigmentar, sintomas que geralmente surgem a partir dos 20 anos de idade. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 19 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO) - **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 - **Neuropatia periférica desmielinizante** — HPO: HP:0007108 (Frequência: 11/12) - **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 - **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510 (Frequência: 7/19) - **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequência: 10/19) - **Disartria** — HPO: HP:0001260 - **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequência: 19/19) - **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 - **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequência: 4/19) - **Catarata subcapsular** — HPO: HP:0000523 - **Contratura do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0001771 - **Dismetria** — HPO: HP:0001310 - **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 - **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 7/17) - **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 - **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 12/19) - **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Frequência: 2/19) - **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequência: 15/19) - **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 - **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 - **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 - **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762 - **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 7/18) - **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 6/18) - **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 5/18) - **HP:0003677** — HPO: HP:0003677 - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 ## Genes associados (1) - **ABHD12** — Lysophosphatidylserine lipase ABHD12 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Lysophosphatidylserine (LPS) lipase that mediates the hydrolysis of lysophosphatidylserine, a class of signaling lipids that regulates immunological and neurological processes (PubMed:25290914, PubMed ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 19 sintomas em comum - [Charcot-Marie-Tooth ligada ao X](https://raras.org/doenca/charcot-marie-tooth-ligada-ao-x) — ORPHA:64747 — 18 sintomas em comum - [Doença de Krabbe](https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe) — ORPHA:487 — 16 sintomas em comum - [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 16 sintomas em comum - [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 16 sintomas em comum - [Ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva-de-charlevoix-saguenay) — ORPHA:98 — 15 sintomas em comum - [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 14 sintomas em comum - [Síndrome de ataxia cerebelar com neuropatia e arreflexia vestibular bilateral](https://raras.org/doenca/504476) — ORPHA:504476 — 14 sintomas em comum - [Doença da beta-oxidação peroxissomal](https://raras.org/doenca/doenca-da-beta-oxidacao-peroxissomal) — ORPHA:79188 — 14 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 14 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que significa a sigla PHARC? A sigla PHARC resume em inglês os principais sinais da condição: polineuropatia, perda auditiva, ataxia, retinite pigmentosa e catarata. Trata-se de uma síndrome genética rara também chamada de neuropatia periférica tipo Fiskerstrand. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171848); [7] PHARC syndrome: an overview. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39501272/) ### A síndrome de PHARC tem cura? Atualmente não existe tratamento curativo definitivo para a síndrome de PHARC. O manejo médico se concentra no controle dos sintomas oculares, auditivos e na reabilitação motora. - Fontes: [7] PHARC syndrome: an overview. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39501272/); [10] Retinitis Pigmentosa: Current Clinical Management and Emerging Therapies (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37108642/); [14] Polyneuropathy-hearing loss-ataxia-retinitis pigmentosa-cataract syndrome (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W4252971454/) ### A doença é hereditária? Sim, a síndrome possui herança autossômica recessiva e está associada a mutações no gene ABHD12. Isso significa que o paciente precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a doença. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171848); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Existe PCDT específico desta doença no SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o acompanhamento deve ser realizado pela rede geral e centros de referência do SUS por meio de procedimentos de diagnóstico e de reabilitação. - Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é confirmado o diagnóstico de PHARC? A confirmação é feita por testes genéticos moleculares que investigam o gene ABHD12. No SUS, o procedimento de sequenciamento completo do exoma está catalogado para apoio diagnóstico em doenças raras. - Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [13] Targeted next-generation sequencing identifies a homozygous nonsense mutation in ABHD12, the gene underlying P (2012) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22938382/); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de polineuropatia-perda auditiva-ataxia-retinite pigmentosa-catarata. 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