# Síndrome de polineuropatia-perda auditiva-ataxia-retinite pigmentosa-catarata

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-polineuropatia-perda-auditiva-ataxia-retinite-pigmentosa-catarata
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 171848 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/171848
- **CID-10**: G60.1
- **OMIM**: OMIM:612674 — https://omim.org/entry/612674

## Descrição clínica

A neuropatia periférica tipo Fiskerstrand é uma doença que progride lentamente, parecida com a Síndrome de Refsum. Ela combina sinais de neuropatia periférica com perda de audição que aparece mais tarde, catarata e retinose pigmentar, sintomas que geralmente surgem a partir dos 20 anos de idade.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 19
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141
- **Neuropatia periférica desmielinizante** — HPO: HP:0007108 (Frequência: 11/12)
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510 (Frequência: 7/19)
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequência: 10/19)
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequência: 19/19)
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequência: 4/19)
- **Catarata subcapsular** — HPO: HP:0000523
- **Contratura do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0001771
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 7/17)
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 12/19)
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Frequência: 2/19)
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequência: 15/19)
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 7/18)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 6/18)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 5/18)
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **ABHD12** — Lysophosphatidylserine lipase ABHD12 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lysophosphatidylserine (LPS) lipase that mediates the hydrolysis of lysophosphatidylserine, a class of signaling lipids that regulates immunological and neurological processes (PubMed:25290914, PubMed

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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