# Síndrome de polineuropatia-perturbação do desenvolvimento intelectual-acromicria-menopausa precoce

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-polineuropatia-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-acromicria-menopausa-precoce
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2928 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2928
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de polineuropatia, deficiência intelectual, mãos e pés pequenos e menopausa precoce é uma condição genética extremamente rara que compromete o desenvolvimento cognitivo e o funcionamento dos nervos do corpo. A família costuma notar baixa estatura, dedos das mãos e pés mais curtos, além de fraqueza nos músculos, dificuldades para caminhar e interrupção precoce das menstruações. Não existe um medicamento curativo dispensado na rede pública nem diretrizes em PCDT oficial do Ministério da Saúde para esta síndrome. O suporte no SUS é realizado por meio de acompanhamento clínico geral e procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome de polineuropatia, deficiência intelectual, mãos e pés pequenos e menopausa precoce é uma síndrome genética rara que causa deficiência intelectual. Ela se caracteriza por: deficiência intelectual, uma doença que afeta vários nervos (polineuropatia), baixa estatura, membros curtos, dedos das mãos e pés curtos (braquidactilia) e falha prematura dos ovários, resultando em menopausa precoce. Apenas um caso familiar, envolvendo três mulheres, foi descrito, e não há outros relatos na literatura médica desde 1971.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644 (Ocasional (29-5%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Desvio ulnar do dedo** — HPO: HP:0009465 (Frequente (79-30%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Muito frequente (99-80%))
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Obesidade troncular** — HPO: HP:0001956 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Língua fissurada** — HPO: HP:0000221 (Ocasional (29-5%))

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: NATIFA, SANDRENA, ESTRADIOL+ACETATO DE NORETISTERONA, SYSTEN SEQUI, SUPREMA, NATIFA PRO, SYSTEN, ESTALIS, ESTRIOL, STELE, ESTRIONIL

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome autoinflamatório associado aos proteassomas](https://raras.org/doenca/sindrome-autoinflamatorio-associado-aos-proteassomas) — ORPHA:324977 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome CANDLE](https://raras.org/doenca/sindrome-candle) — ORPHA:325004 — 7 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 7 sintomas em comum
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- [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 6 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Lundberg?

É uma síndrome malformativa rara que combina doença nos nervos periféricos (polineuropatia), deficiência intelectual e falência ovariana prematura. Também acarreta membros curtos, dedos encurtados e baixa estatura, tendo início registrado na fase adulta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2928)

### A doença tem cura ou tratamento específico no SUS?

Não há cura nem protocolo clínico com PCDT publicado pelo Ministério da Saúde para a síndrome.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sinais motores da doença?

Os principais achados motores decorrem da polineuropatia e incluem fraqueza muscular e distúrbios na marcha. Os exames médicos também demonstram redução dos reflexos tendíneos e velocidade de condução nervosa diminuída.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2928); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se no exame clínico dos sinais físicos e em testes neurológicos como a eletromiografia. No SUS, procedimentos como cariótipo, pesquisa por FISH e sequenciamento completo do exoma auxiliam a investigação de anomalias genéticas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2928); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Qual é a causa genética da síndrome?

O gene específico responsável pela doença ainda não foi catalogado e o padrão exato de herança permanece indefinido. A literatura médica registrou apenas um caso familiar envolvendo três mulheres em 1971.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2928)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de polineuropatia-perturbação do desenvolvimento intelectual-acromicria-menopausa precoce. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-polineuropatia-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-acromicria-menopausa-precoce
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